Миодистрофия Беккератакже передается по Х-сцепленному рецессивному типу, но протекает более доброкачественно, чем болезнь Дюшенна. Способность к самостоятельному передвижению утрачивается к 20–50 годам. Возможны псевдогипертрофии и контрактуры, но интеллект остается нормальным, а поражение сердца выражено в меньшей степени.
Лице-лопаточно-плечевая миодистрофияпередается по аутосомно-доминантному типу и характеризуется вовлечением мышц лица, плечевого пояса, в последующем мышц голени и иногда – тазового пояса и предплечья. Заболевание прогрессирует медленно и не влияет на продолжительность жизни.
Поясно-конечностные миодистрофиинаследуются по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу. Основное клиническое проявление – медленно нарастающая слабость мышц тазового или плечевого пояса, позднее другие мышцы. Первые симптомы – в возрасте 10–30 лет. Уровень креатинфосфокиназы в крови остается нормальным или несколько увеличивается. Возможны псевдогипертрофии. Интеллект остается нормальным, миокард не вовлекается. Продолжительность жизни не сокращается.
Этиологического и патогенетического лечения не существует. Симптоматическое лечение направлено на предотвращение контрактур и поддержание мышечной силы. Лечебный комплекс включает лечебную гимнастику, массаж, ортопедические мероприятия (шинирование, рассечение ахиллова сухожилия или икроножной мышцы), медикаментозную терапию (фосфаден, витамин Е, пиридоксальфосфат, кокарбоксилаза, рибоксин). Следует избегать длительного постельного режима и преждевременного использования кресла-каталки. При дистрофии Дюшенна кортикостероиды могут временно увеличить силу, но побочные действия ограничивают их применение.
Врожденные миопатии– группа наследственных непрогрессирующих либо медленно прогрессирующих заболеваний, проявляющихся обычно сразу после рождения или вскоре после него диффузной мышечной гипотонией. В последующем наблюдается задержка моторного развития. При осмотре выявляется слабость в мышцах тазового пояса и проксимальных отделов ног, в меньшей степени – в мышцах плечевого пояса и рук. Иногда наблюдаются врожденный вывих бедра, готическое небо, полая стопа, кифосколиоз. Выделены несколько типов врожденных миопатий, которые отличаются морфологическими изменениями в мышцах, выявляемыми при исследовании их биоптатов (болезнь центрального стержня, немалиновая миопатия и др.). Патогенезнеизвестен. Специфического лечения нет.
Воспалительные миопатиивключают полимиозит, дерматомиозит, миозит с включениями, воспалительным поражением мышц при других аутоиммунных заболеваниях (например, ревматоидном артрите), саркоидозе, инфекционных и паразитарных заболеваниях.
Метаболические миопатии– обширная группа редких наследственных и приобретенных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ в мышцах. Включает семейный периодический паралич, митохондриальные миопатии, поражения мышц при наследственных нарушениях углеводного обмена (гликогенозах), эндокринные миопатии (при гиперкортицизме, тиреотоксикозе, гипотиреозе, гиперпаратиреозе, акромегалии).
МИОТОНИЯ– синдром, характеризующийся замедленным расслаблением мышц после их сокращения и обычно связанный с дисфункцией ионных каналов мышечных мембран. Для выявления миотонического феномена больного просят плотно зажмурить глаза, а затем открыть их либо сильно сжать кисть в кулак, затем быстро разжать ее. При миотонии больные не могут быстро по команде расслабить мышцы. При последующих повторениях выраженность миотонического феномена уменьшается. При коротком ударе неврологическим молоточком или пальцем по мышце (например, по мышце языка, дельтовидной мышцы или мышцам возвышения большого пальца) происходит локальное сокращение мышцы с образованием стойкого миотонического валика и последующим медленным расслаблением (перкуссионная миотония). Диагнозмиотонии подтверждается с помощью электромиографии. Миотония чаще всего наблюдается при наследственных заболеваниях мышц – миотонической дистрофии и врожденной миотонии.
Миотоническая дистрофияхарактеризуется сочетанием слабости и атрофии мышц с миотоническим феноменом и передается по аутосомнодоминантному типу. Проявляется в возрасте 15–40 лет нарастающей слабостью мышц кистей, стоп, мимических мышц, птозом, слабостью мышц глотки, атрофией шейных и височных мышц. Слабость дыхательных мышц и склонность к аспирации вызывают дыхательную недостаточность. Тяжесть состояния обычно определяет не миотоническим дефектом, а мышечной слабостью. В 90 % случаев развивается кардиомиопатия с нарушением проводимости сердца. Часто выявляются депрессия, снижение интеллекта, гиперсомния, снижение слуха, лобный гиперостоз, катаракта, дегенерация сетчатки, облысение, атрофия яичек, частые выкидыши, сахарный диабет. Ввиду повышенной чувствительности к общим анестетикам и деполяризующим миорелаксантам при оперативных вмешательствах предпочтительна региональная анестезия. Заболевание длится годами, медленно инвалидизируя больных. В тяжелых случаях больные умирают на 5-6-м десятилетии жизни, чаще всего в связи с патологией сердца или пневмонией. Лечениесимптоматическое. В тех случаях, когда миотония беспокоит больных, применяют дифенин, сульфат хинина или новокаинамид (в отсутствие нарушений проводимости сердца).
Врожденная миотония (болезнь Томсена)характеризуется длительными тоническими спазмами мышц, возникающими вслед за произвольными движениями, которые проходят при повторении или продолжении движения. В отличие от миотонической дистрофии, мышечная слабость не характерна. Несмотря на врожденный характер болезни, ее проявления нередко обнаруживаются лишь спустя несколько лет после рождения. Миотонические явления наиболее выражены в кистях, ногах, веках. Постепенно развивающаяся гипертрофия мышц придает больным атлетический вид. Заболевание протекает доброкачественно и не влияет на продолжительность жизни. С возрастом миотонический феномен может уменьшаться. Выраженность миотонии можно уменьшить с помощью дифенина, диакарба, хинина или мексилетина.
МОНОНЕВРОПАТИИ– изолированные поражения отдельных нервных стволов.
Этиология, патогенез.Причиной повреждения нерва чаще всего бывает его сдавление в зоне, где он проходит вблизи поверхности тела, или в местах костных выступов. Сдавление нерва часто происходит во время глубокого сна (например, в состоянии опьянения), при операции под общей анестезией, у парализованных больных, вынужденных длительное время пребывать в неудобной позе. Поражение нервов может происходить при пользовании костылями или тесной гипсовой повязке. Нередкой причиной невропатий является сдавление нервов в костно-фиброзно-мышечных каналах (туннельные синдромы), а также при синдроме мышечных лож. Независимо от причины сдавления в патогенезе повреждения нерва роль играет не только механический фактор, но и ишемия, обусловленная компрессией мелких сосудов, питающих нерв (компрессионно-ишемические невропатии). Причиной поражения нервов могут быть ранения, растяжение, закупорка сосудов конечностей (например, при тромбоэмболии), холодовая травма, облучение. Если поражение нерва привело лишь к его фокальной демиелинизации, можно ожидать спонтанного восстановления в течение нескольких недель или месяцев, при повреждении аксона восстановление происходит медленно и часто бывает неполным.
Симптомы, течение. Неврит локтевого нерва: невозможность сгибания IV и V пальцев кисти и ее деформация по типу «когтистой лапы»; последние два пальца находятся в состоянии отведения; анестезия ульнарной поверхности кисти, а также IV и V пальцев. Чаще всего нерв сдавливается в кубитальном канале у внутреннего мыщелка плечевой кости.
Неврит лучевого нерва:невозможность разгибания в локтевом и лучезапястном суставах («висящая кисть»); выпадение рефлекса с трехглавой мышцы плеча; анестезия задней поверхности плеча, предплечья и I пальца.
Чаще всего нерв повреждается на плече, где он спирально огибает плечевую кость.
Неврит срединного нерва:невозможность пронации кисти и сгибания первых трех пальцев; анестезия латеральной поверхности ладони, I–III пальцев и латеральной поверхности IV пальца. Чаще всего нерв повреждается в запястном канале (самый частый туннельный синдром).
Неврит бедренного нерва:невозможность разгибания в коленном суставе; выпадение коленного рефлекса; анестезия передней поверхности бедра и медиальной поверхности голени.
