порфирия — это в большинстве своем сбои в воспроизводстве гена из-за генетических дефектов, заболевание вполне успешно лечится переливанием крови или ее компонентов, что улучшает состояние больного, хотя и не избавляет его от недуга полностью (лишь симптоматическое лечение). Во-первых, таким образом восполняется нехватка гема в организме, и анемия облегчается. Во-вторых, гем, поступающий извне, подавляет дальнейший синтез своего дефектного переносчика кислорода через механизмы обратной связи. Это эффективно отключает конвейер и останавливает производство токсичных порфириновых промежуточных продуктов.
Как ни странно, может помочь и кровопускание (пожалуй, это один из немногих случаев, где оно реально полезно). Процедура позволяет быстро удалить из крови токсичные вещества, так и норовящие превратиться в порфирины. В большинстве случаев нормализация состояния может наступить уже в течение нескольких дней после острой атаки заболевания.
Тем не менее при более серьезных формах патологии все же поступают более радикально, например, удаляют селезенку, либо прибегают к трансплантации костного мозга, которая способна заменить собственные мутантные стволовые кроветворные клетки (при эритропоэтических порфириях) на полностью здоровые и функционирующие. Однако такое лечение лучше проводить уже в первые годы жизни.
Конечно, в более долгосрочной перспективе надежду дает генная терапия, которая позволит вырезать патологические гены и заменять их нормальными, используя вирус в качестве вектора (метод доставки). Но это пока — лишь разговоры о будущем.
Литература
Cox, Ann M. Porphyria and vampirism: another myth in the making. Postgraduate Medical Journal, 1995. 71 (841): 643–644.
Hoppe-Seyler F. Das Hämatin. Tubinger Med-Chem Untersuch, 1871. 4: 523–33.
Macalpine I, Hunter R (January 1966). “The “insanity” of King George 3d: a classic case of porphyria”. Br Med J. 1 (5479): 65–71.
Macalpine I, Hunter R, Rimington C (January 1968). “Porphyria in the royal houses of Stuart, Hanover, and Prussia. A follow-up study of George 3d’s illness”. Br Med J. 1 (5583): 7–18.
Peters TJ, Wilkinson D (2010). “King George III and porphyria: a clinical re-examination of the historical evidence”. History of Psychiatry. 21 (81 Pt 1): 3–19.
Малярия
В 2010 году в Журнале американской медицинской ассоциации, весьма авторитетном издании, известном под своим акронимом JAMA, главный (на тот момент) археолог Египта Захи Хавасс, а позже — министр по делам древностей, опубликовал результаты масштабного исследования мумии Тутанхамона и некоторых других мумий, найденных рядом с ним.
Основные два типа исследований, которые проводились с молодым фараоном через тридцать три века после его смерти — это компьютерная томография (фактически — послойное рентгеновское исследование тела с восстановлением посредством сложных математических алгоритмов трехмерной структуры) и секвенирование ДНК его останков. Оба метода принесли неожиданные результаты. Про исследование КТ мы не будем говорить, оно касается отбрасывания разных странных диагнозов типа синдрома Марфана (о нем тоже можно будет прочесть в этой книге), а вот изучение ДНК показало наличие в тканях фараона (и еще трех мумий) одноклеточного организма Plasmodium falciparum. Возбудителя малярии.
Так что наш фараон достоверно болел малярией, и более того: Захи Хавасс делает вывод, что Тутанхамон и умер от малярийного энцефалита. В своем выборе причины смерти Хавасс опирается на то, что в гробнице были обнаружены «фрукты и листья, которые можно использовать в лечении малярии». Что ж, весьма возможно, что герой знаменитой песни группы «Наутилус Помпилиус» стал первой известной науке жертвой малярии — болезни, от которой и поныне в мире умирают до трех миллионов человек в год. До сих пор, несмотря на то что возбудитель открыт уже более 130 лет назад, и лекарство тоже хорошо известно. Малярия — вообще уникальное заболевание: с ним связано целых четыре Нобелевских премии, абсолютный рекорд. И об этих премиях достаточно полно поведает не только об изучении «плохого воздуха» — именно так переводится название болезни, но и о лечении малярии, и о том, как можно использовать малярию в медицинских целях.
Шарль Альфонс Лаверан: открытие возбудителя
Наш первый герой родился в Париже, но в детстве много времени провел в Алжире вместе с отцом, который был военным врачом и военно-медицинским инспектором. Так, еще ребенком Лаверан увидел места, где ему предстояло сделать главное открытие своей жизни.
Семейные традиции не оставили выбора молодому человеку. Как и отец, он поступил в Императорскую военно-медицинскую школу в Страсбурге, а в 1874 году — в 28 лет — стал профессором кафедры военной медицины и эпидемиологии знаменитого военного госпиталя Валь-де-Грас в Париже. Это была большая честь для молодого медика, ведь до него эту должность занимал его отец. В первом же трактате по военной медицине Лаверан много места уделил малярии: она почти не встречалась во Франции, но была настоящим бичом Алжира и расквартированной там армии. Поэтому по истечении контракта с кафедрой, в 1878 году, Лаверан отправился в эту французскую колонию лечить солдат и изучать малярию.
О важности и актуальности борьбы с малярией можно смело говорить и по сей день. Это заболевание и в XXI веке уносит от полутора до трех миллионов жизней в год. Что же можно говорить о старом добром XIX веке, когда все было «природным» и никого не лечили «химией»! Смертность тоже была вполне себе «естественной». Естественно, огромной.
В 1870-х годах в науке уже получила распространение идея о том, что болезни, по крайней мере некоторые, могут вызываться микроорганизмами. В 1876 году эта теория была впервые подтверждена экспериментально — Роберт Кох обнаружил бактерию сибирской язвы.
К 1879 году теория миазмов (неких испарений с болот, которые и вызывают малярию) уже не рассматривалась как главенствующая. Ученым уже стало понятно, что возбудитель малярии существует. (Хотя, конечно, были и упрямцы, например, американец Ньютон публиковал работы по теории миазмов аж в 1895 году!). К тому времени боролись две теории: по воздуху передается возбудитель или через питьевую воду.
Когда нашему герою было два года, немецкий врач Герман Мекель обнаружил в крови больных малярией некие яйцеподобные образования с черными пигментными пятнами. И все ученые находили темный пигмент в сухих мазках крови больных. Первые два года работы в Алжире Лаверан разбирался в трудах немецкого ученого Ахилла Келша, который исследовал тот самый темный пигмент, считая его важным диагностическим признаком малярии, но в 1880 году, в отличие от своих предшественников, Лаверан начал изучать свежую кровь больных. Он пытался найти возбудителя малярии.
6 ноября 1880 года наш герой, работая в военном госпитале в алжирском Константине, рассматривал в микроскоп кровь молодого солдата. Он уже замечал у пациента в крови тельца в форме полумесяца, но сейчас, взяв кровь прямо во время
