Самым серьезным дефектом при синдроме Дауна является задержка умственного развития. За редким исключением все дети, страдающие данным синдромом, развиваются медленнее, чем среднестатистический ребенок, хотя степень задержки у разных детей значительно разнится. Некоторые дети практически укладываются в рамки нормального развития, другие же безнадежно отстают. Однако даже те люди с синдромом Дауна, которые условно попадают в последнюю группу в детские и юношеские годы, в конце концов оказываются способны научиться самостоятельно есть, одеваться и ходить в туалет. Многие с помощью специального обучения овладевают основами несложных профессий.
Раннее выявление синдрома Дауна очень важно, поскольку многим малышам с этим диагнозом требуется грамотное лечение по поводу связанных с синдромом патологий сердца, пищеварительного тракта и/или крови. Своевременная диагностика также позволяет родителям свыкнуться с ситуацией, собрать больше информации, получить поддержку. При подозрении на синдром Дауна предварительный диагноз подтверждается с помощью анализа крови (его результаты становятся известны через несколько дней). Поскольку новорожденные с синдромом Дауна обычно не испытывают никаких неотложных проблем медицинского характера, большинство из них выписывается из роддома в обычные сроки.
Если у вас родился ребенок с синдромом Дауна, ваш врач порекомендует вам программу ранней реабилитации для вас и вашего малыша. Вам следует начать как можно раньше. Благодаря подобным программам ваш ребенок сможет по максимуму реализовать потенциал своего развития.
Возможно, вы слышали о других формах «терапии», которые не были одобрены официальной медициной и не могут рекомендоваться нами. Увлечение этими программами может привести к откладыванию начала действительно эффективного лечения, кроме того, обычно они дороги. Если вы слышали о существовании какого-либо метода, который, как вы думаете, может помочь вашему ребенку, перед тем, как начать его практиковать, обсудите это с вашим педиатром, чтобы оценить возможный эффект и не тратить впустую денег.
Кроме задержки развития синдром Дауна может вызывать некоторые другие медицинские проблемы, когда ребенок станет старше. За темпами роста малыша следует тщательно следить, поскольку слишком медленный рост и/или слишком большой набор массы тела могут говорить о нехватке гормона щитовидной железы, проблеме, которая наблюдается у многих детей с синдромом Дауна. Даже если с щитовидной железой все в порядке, скорее всего, ваш ребенок будет ниже и худее сверстников в младенческом возрасте. В более взрослом возрасте дети с синдромом Дауна склонны к избыточному весу. Примерно у половины детей с синдромом Дауна также проявляются болезни сердца, которые требуют внимания врачей и даже хирургического вмешательства. Более чем половина маленьких пациентов страдают дефектами слуха и зрения.
Другая проблема, которая наблюдается у 50 из каждых 100 детей с синдромом Дауна, — слабость связок суставов, в том числе и связок шеи, что может привести к серьезным повреждениям позвоночника, если голова во время физического упражнения запрокинется назад. Поэтому прежде чем позволить своему ребенку активно заниматься спортом (особенно гимнастикой или акробатикой), проконсультируйтесь с лечащим врачом, возможно, ребенку надо будет сделать рентгенологическое обследование. Если рентген покажет наличие патологии связок, физическая активность ребенка должна быть ограничена упражнениями, которые не могут привести к травме.
Несмотря на все трудности, воспитание ребенка с синдромом Дауна может быть полностью вознаграждено. Дети с этим синдромом обычно отличаются любящим сердцем и открытым нравом, если они чувствуют любовь и заботу, они буквально расцветают. Как и у всех детей, каждый достигнутый таким ребенком успех будет настоящим триумфом, который разделит каждый член его семьи.
Серповидно-клеточная анемия
Серповидно-клеточная анемия (СКА) — группа хронических нарушений, которые обусловлены генами и поражают красные кровяные клетки. У детей с СКА эритроциты имеют серповидную форму (если посмотреть на них под микроскопом).
Существует несколько типов этой болезни, включая гемоглобинопатию-С и две формы бета-талассемии. Все эти нарушения имеют сходные симптомы: анемия (недостаток красных кровяных клеток), приступы сильной боли и инфекции.
У здоровых людей красные кровяные клетки (эритроциты) имеют округлую форму, они пластичны и легко проходят по кровеносным сосудам, перенося кислород от легких тканям и органам тела. При СКА синтезируется аномальный гемоглобин (белок, входящий в состав эритроцитов), который искажает форму эритроцитов и способствует развитию болезни. Это ведет к тому, что красные кровяные клетки слипаются и нарушают ток крови. Кроме того, аномальные эритроциты преждевременно отмирают, в результате чего их дефицит становится все более выраженным.
У некоторых детей наличествует «признак серповидных клеток»: это значит, что клинической картины не развивается, но есть ген, ответственный за развитие СКА, который может передаваться по наследству. Если ребенок получил аномальный ген только от одного родителя, у него будет признак серповидных клеток без симптомов СКА.
Признаки и симптомы
В большинстве случаев младенцы с СКА при рождении кажутся здоровыми. Но через несколько месяцев у них появляются симптомы, тяжесть которых может варьировать.
Распространенные признаки и симптомы СКА включают следующие:
— Воспаление и отек кистей и/или стоп (т.н. «дактилит» или ладонно-подошвенный синдром). Обычно это первый симптом СКА
— Анемия
— Боль
— Утомляемость
— Одышка
— Учащенный сердечный ритм
— Бледность
— Лихорадка
— Желтуха (желтый оттенок кожи и глаз)
— Подверженность инфекциям
— Задержки роста
Вскоре может развиться кризис, характеризующийся приступами боли в костях, суставах или животе. Интенсивность боли может варьировать, и она может продолжаться от нескольких часов до нескольких недель. Триггеры, провоцирующие кризисы, во многих случаях остаются неизвестными, но свою роль играет блокада кровеносных сосудов и инфекции. СКА может вызывать тяжелые осложнения, включая пневмонию, инсульт и повреждение органов (селезенки, почек, печени или легких). Если ребенок с СКА полетит на самолете на большой высоте, у него может развиться инфаркт селезенки (отмирание ткани селезенки). Проблемы могут возникать и при тяжелой физической нагрузке (например, если ребенок с признаком серповидных клеток займется спортом). У детей с СКА нередко появляется кровь в кале или моче и развиваются инфекции мочевыводящих путей.
Лечение
СКА необходимо диагностировать как можно раньше, чтобы своевременно начать лечение. К счастью, в большинстве случаев ее можно диагностировать на основании анализа крови, который во многих странах берут у всех новорожденных. Чаще всего СКА диагностируют именно таким образом. Если вашего ребенка в плановом порядке не проверяют на СКА, вы можете попросить направление у педиатра.
Детям с СКА необходимо длительное лечение не только для облегчения симптомов, но и для предотвращения кризисов. Обычно лечение состоит в следующем.
— Для облегчения легкой боли можно использовать продаваемые без рецепта лекарства, такие как парацетамол, или нестероидные противовоспалительные препараты (НСПВП), такие как ибупрофен. Могут помочь теплые компрессы. Кроме того, важно следить, чтобы малыш пил больше жидкости.
— Всем детям с СКА назначают антибиотики, начиная с двух месяцев и как минимум до пяти лет. Они помогают предотвратить развитие инфекции.
— Дети с СКА должны получить все плановые прививки, включая ежегодные прививки от гриппа.
— Дома тоже следует предпринять некоторые меры. Ребенок должен больше отдыхать и спать. Он должен пить больше жидкости (особенно в жаркую погоду), не перегреваться и не переохлаждаться. Некоторые врачи рекомендуют принимать пищевые добавки с фолиевой кислотой, так как она способствует синтезу красных кровяных клеток.
При развитии сильной боли или других тяжелых симптомов или осложнений врач может порекомендовать госпитализацию. В клинике ребенок получит следующее лечение.
— Внутривенное введение морфина или других препаратов для облегчения боли.
— При необходимости внутривенное введение антибиотиков для борьбы с инфекцией.
— Переливание крови для увеличения количества красных кровяных клеток.
— Кислородную маску, чтобы насытить кровь кислородом.
Так как относительно легкие симптомы (лихорадка, бледность, боль в животе) могут очень быстро прогрессировать до тяжелой болезни, родителям следует заранее обсудить все с педиатром, чтобы круглосуточно иметь доступ в клинику, где есть специалисты в области СКА. Если у ребенка поднялась температура, немедленно вызывайте врача, так как есть риск развития тяжелой инфекции.
