к наблюдениям за собой и медицинским обследованиям, так как позволяет вовремя начать терапию и не упустить жизненно важное время на лечение.
Глава 4
Внешность и генетика
Можно ли определить, какие глаза будут у ребенка?
Давайте вспомним любимый многими школьный курс биологии, который включал в себя немного генетики.
Итак, классическая школьная задача:
Гетерозиготный (несущий два различных аллеля одного и того же гена) кареглазый мужчина женился на голубоглазой женщине. Какой цвет глаз будет у их детей?
Классическое школьное решение:
Определим генотипы родителей. Так как голубые глаза – рецессивный признак, обозначим аллель, отвечающий за голубой цвет, глаз как b. Тогда доминантный аллель карего цвета глаз обозначим как B. Генотип гетерозиготного отца – Bb, а так как мать голубоглаза, следовательно, она гомозиготна по рецессивному признаку и имеет генотип аа. Отсюда имеем, что организм отца производит два типа гамет: B и b, а организм матери один тип гамет – b. Так как ребенок получит по одной гамете от каждого родителя, вероятность рождения детей как с карими, так и с голубыми глазами составит 50 % (рис. 11).
Рис. 11. Наследование цвета глаз.
Казалось бы, все просто, не так ли? Но если задуматься, возникает множество вопросов. Почему цвета глаз в задачах всегда карий и голубой? Почему в жизни у голубоглазых родителей может родиться кареглазый ребенок? И в конце концов, почему кто-то родился с голубыми глазами, а потом оказался кареглазым?
Давайте попробуем разобраться, от чего вообще зависит цвет глаз и почему не всегда совпадают ожидание и реальность.
Что вообще такое цвет глаз?
Под цветом глаз мы обычно понимаем окраску радужки – передней части сосудистой оболочки глаз, в состав которой входят пигментные клетки меланоциты. Меланоциты содержат коричневый пигмент меланин. Что интересно, меланин является основным пигментом, придающим радужке цвет, однако диапазоны цвета глаз включают различные оттенки коричневого, орехового, зеленого, голубого, серого и, в редких случаях, фиолетового и красного. Что же тогда придает радужке эти цвета? Преимущественно тот самый коричневый меланин.
В зависимости от концентрации меланина и его распределения цвет глаз меняется. Это называется «структурной окраской», которая также объясняет расцветку хвоста павлина: он на самом деле тоже полностью окрашен коричневым пигментом.
Когда свет проходит через значительное количество меланина, бóльшая часть видимого света поглощается, а то немногое, что отражается обратно, кажется коричневым. Это же явление – причина того, что зрачок кажется черным: весь видимый свет поглощается сетчаткой.
По мере того, как в клетках уменьшается количество меланина, поглощающего бóльшую часть видимого спектра, цвет глаз светлеет. Красные и фиолетовые глаза возникают из-за недостатка пигмента. Красный цвет является отражением кровеносных сосудов глаза. А когда пигмента слишком мало для получения насыщенного голубого цвета, красный цвет кровеносных сосудов взаимодействует с небольшим количеством голубого, создавая фиолетовый цвет.
У обладателей зеленых и желтых глаз в формировании цвета также принимает участие желтоватый пигмент липохром. То есть на самом деле зеленые глаза – это, по сути, смешение голубого и желтого цветов.
Цвет глаз и генетика
Долгое время ученые действительно считали, что цвет глаз – это простой признак (как в школьных задачах), однако уже довольно давно появились опровергающие эту теорию факты. Пример, явно выходящий за границы стандартного понимания принципов наследования цвета глаз, был опубликован в 1952 году, когда у двух родителей с альбинизмом родились дети с нормально пигментированной радужкой. Возможно, причиной послужило то, что у одного родителя альбинизм был вызван мутациями в гене ОСА1, а у другого – в гене ОСА2.
С тех пор прошло много времени, и уже известно более десятка различных генов, так или иначе связанных с выработкой, транспортировкой и хранением меланина и отвечающих за цвет глаз. При этом основное влияние оказывают два соседних гена, расположенные на хромосоме 15: OCA2 (его еще иногда называют геном голубых глаз) и HERC2. Белок, который кодируется геном OCA2, называется полипептид P. Он участвует в транспорте тирозина (предшественника меланина) в меланосомы, представляющие собой клеточные структуры, которые производят и хранят меланин. Таким образом, полипептид P играет важную роль в количестве и качестве меланина, присутствующего в радужной оболочке. Несколько распространенных вариаций гена ОСА2 снижают количество продуцируемого функционального полипептида Р. Если полипептида P мало, это означает, что в радужной оболочке присутствует меньше меланина, что приводит к голубым глазам вместо карих у людей с полиморфизмом этого гена.
Область соседнего гена HERC2 содержит сегмент ДНК, который контролирует активность гена OCA2, «включая» или «выключая» его по мере необходимости. Было показано, что по крайней мере одна вариация в этой области гена HERC2 (rs12913832) снижает работу гена OCA2, что приводит к уменьшению количества меланина в радужной оболочке и более светлому цвету глаз. Другие гены влияют на цвет глаз в меньшей степени, однако их комплексное взаимодействие приводит к такому большому разнообразию цветов.
Почему у некоторых младенцев цвет глаз со временем меняется?
Существует популярный миф, гласящий: «Все младенцы рождаются с голубыми глазами«. На самом деле это, конечно, не так, однако миф возник не на пустом месте. У некоторых людей действительно изменения в выработке меланина в первые годы жизни могут привести к изменению цвета радужной оболочки на более темный (например, от голубого к карему или серому). Чаще всего это происходит у людей европейского происхождения.
Факторы внешней среды
Иногда цвет глаз может измениться в течение жизни. Это связано с заболеваниями. Изменения цвета радужки могут свидетельствовать о таких патологиях, как нейрофиброматоз, синдром Дауна, простой герпес, синдром дисперсии пигмента, альбинизм или меланома радужки. Травмы глаз также могут повлиять на расширение зрачка и пигментацию радужной оболочки. Вспомните Дэвида Боуи – его левый глаз был поврежден во время драки, вследствие чего зрачок постоянно оставался расширенным и глаз выглядел темнее.
А теперь ответим на вопрос, можно ли определить, какого цвета глаза будут у ребенка, протестировав родителей?
Абсолютно точно сделать это пока нельзя. Как мы знаем, ребенок наследует половину генетической информации о цвете глаз от одного родителя и половину от другого родителя, при этом способ взаимодействия полученных генов играет роль в определении цвета глаз, поэтому в настоящий момент на сто процентов сказать, каким будет цвет глаз, невозможно. Хотя, к примеру, голубой цвет глаз достаточно строго предсказывается вариантом rs12913832 рядом с геном ОСА2, а вот промежуточные цвета глаз, такие как ореховый и зеленый, предсказать намного сложнее.
Не прибегая к генетическим тестам, можно попробовать предположить, какой цвет глаз будет у ребенка,
