А.Г. О, я к вам не приду.
Я увидел в последней строчке замечательные слова: «устойчивость к ВИЧ-инфекции». Это тоже зависит от генов?
В.Б. Вы знаете, это действительно так. Это была наша совместная работа.
Н.Я. Твоя работа была первой в стране?
В.Б. Да, это было сделано десять лет назад примерно, когда мы обнаружили, что примерно у 25 процентов русских имеется мутация в гене, определяющем проникновение вируса СПИДа внутрь клетки. И те, которые имеют счастье иметь эту мутацию, в общем, они значительно дольше не заражаются СПИДом, дольше не манифестируют это заболевание.
Н.Я. Если у них и в папином, и в мамином гене мутация, тогда таких 1 процент.
А.Г. То есть около процента?
Н.Я. Когда и папин, и мамин – да.
В.Б. Но даже если в одном гене…
Н.Я. Так там эффект невелик…
В.Б. А при некоторых сочетаниях мутаций известно, что они вообще не заболевают.
Я все время думал: неужели такое преимущество у этих людей? Не может быть, что нет недостатков. И действительно появились работы, что да, к СПИДу-то они немного устойчивы, но зато гепатит «С» у них протекает более жестоко и дает более жестокие осложнения. За все надо, так сказать, платить.
Н.Я. По поводу молекулярной медицины, хотел бы обратить внимание на то, что сейчас поставлена задача следующего этапа программы генома человека: создать молекулярную таксономию заболеваний. У человека насморк и насморк. Но причин-то ему может быть огромное количество. И, глядя на то, какие работают гены, можно будет типа описание типа штрих-кода сделать и сказать, какое, собственно, у данного человека заболевание, а стало быть, что нужно лечить.
И по поводу лечения сейчас высказана очень интересная идея. Мы, в основном, применяем сейчас различную химию как лекарство. Количество этих веществ, оно неопределенно велико, этих банок на полочке может быть неопределенно много. Но, вообще говоря, и больной и здоровый – я все один и тот же. Сейчас здоров, а потом, не дай Бог, заболел. А потом опять стал здоров, хотя геном у меня все тот же. Почему? Потому что по-разному работают мои гены, когда я болен и когда здоров. И, если я знаю, как они работают, и я, предположим, не дай Бог, стал болен, то, вообще говоря, я могу взять тот ген, который у меня заработает, когда я становлюсь здоров, и использовать его как лекарство. Никаких других лекарств не надо, потому что я же сам от работы своего гена становлюсь здоровым. А количество генов, оно ограничено. Стало быть, на полке будет стоять количество банок ограниченного числа с надписью «ген такой-то». Только надо знать, какой ген, когда, сколько и куда ввести, и теоретически можно всю химию «отменить».
А.Г. Вопрос возникает только – как ввести?
Н.Я. Это вопрос технологии будущего.
В.Б. Александр, я бы хотел обратить в этой связи внимание на второй пункт слайда, который сейчас показывают. Действительно, в какой-то мере это делается, но это будет делаться в широких масштабах и примет рутинный характер, когда мы сможем анализировать экспрессию у человека одновременно сразу тысяч генов. И вообще, горячие головы говорят, что скоро врачи вообще не будут нужны, потому что достаточно просканировать, как работают все гены, и можно будет поставить любой диагноз, то есть компьютер вам поможет. Когда увидят, как работают все гены, заодно и насморк, так сказать, сразу определят: тот ген работает, этот ген не работает.
Я хотел бы обратить внимание, что ваше отношение к генетическому паспорту для меня не совсем оригинально. Действительно, многие высказывают мнение, что вряд ли кто захочет взглянуть на свою судьбу. Но мне очень нравится одно сравнение, я хотел бы его привести. Гены можно сравнить с картами, которые вы получаете в начале игры, которая называется жизнь. И вы не знаете, какими картами вы играете. Хорошо ли вам, плохо ли, но вы играете этими картами. А вам дают возможность заглянуть в эту колоду. Может быть, ваша игра станет более разумной.
А.Г. А может быть, и нет.
Н.Я. Но если вы хороший игрок, вы и с плохими картами кое-что сделаете. Это тоже надо иметь в виду.
В.Б. Мне кажется, что этот вопрос этический и чрезвычайно сложный.
А.Г. Понимаете, если бы мне предсказали при рождении результат игры, то есть дали паспорт: родился тогда-то, умер тогда-то – я был бы безмерно благодарен. Но поскольку вы рассказываете, насколько тяжело мне будет играть…
В.Б. Нет, надо сделать так, чтобы гены работали на вас, чтобы вы жили в гармонии со своими генами. Например, некоторые несчастья, которые происходят во время спортивных состязаний, могут быть следствием совершенно банальных биохимических причин, индивидуальных генетических особенностей. Генетические особенности можно тестировать, и поэтому биохимические причины несчастья предвидеть. И человек мог бы не погибнуть, например, при тяжелой физической нагрузке. У конькобежцев при выступлениях были такие случаи. А ведь можно было трагедии избежать. И есть множество таких примеров.
Поэтому сейчас в Институте акушерства и гинекологии имени Отто, в Петербурге, где я работаю, мы разрабатываем не вообще какой-то генетический паспорт человека, а специализированный. Важен генетический паспорт или генетическая карта репродуктивного здоровья. Женщине предлагается провести тестирование ДНК, которое обеспечит знание возможных проблем со здоровьем ее будущего ребенка или укажет на отсутствие предсказуемых проблем. И, во-вторых, она сможет избежать каких-то частых заболеваний, с которыми сталкиваются при беременности.
А.Г. То есть, по сути дела, создавая такой паспорт, вы должны давать человеку не только список болезней, к которым он предрасположен, но и список рекомендаций, как изменить среду для того, чтобы она не влияла пагубно.
В.Б. Я бы сказал – целый комплекс. Во-первых, нужно грамотное генетическое консультирование после этого. Во-вторых, желательно что-то типа диспансеризации, которую можно провести для того, чтобы человек и дальше передавался по какой-то линии, наблюдался. Чтобы он не был предоставлен сам себе. Конечно, сам человек, не будучи врачом, не будучи генетиком, не сможет разобраться в сложностях его тестирования.
Н.Я. Это будет огромная психологическая проблема, когда будет доступна человеку информация, если он этого захочет, о том, какие у него предрасположенности к болезням и каковы их вероятности. Часть людей в той или иной степени если не мнительно, то, по крайней мере, внимательно относится к возможным будущим проблемам. Этих проблем не было, покуда он не знал о своих предрасположенностях к болезням. Вот они ему предъявлены.
Проводятся исследования, которые показывают, что при разных болезнях выбор «хочу знать» – «не хочу знать» оказывается противоположным. Скажем, в случае тестирования на предрасположенность к развитию рака молочной железы. Выясняется, что у женщин, которым поставлен соответствующий диагноз, восприятие жизни уже меняется в худшую сторону, хотя болезни нет. Потому что они живут в тревоге, что у них это будет. А по некоторым результатам диагностики вероятность развития болезни очень велика – до 80 процентов. Знание предрасположенности позволяет предотвратить будущую беду, но ухудшает восприятие жизни сегодня.
В других случаях отношение к знанию результатов диагностики противоположное. Например, при болезни Альцгеймера. Рейган относится к таким больным. В некоторых случаях, их около процента, определенный вариант генетического текста с очень высокой вероятностью связан с развитием заболевания. Эти случаи семейные. Для таких случаев определенность, создаваемая ДНК-диагностикой, оказывается предпочтительнее неопределенности. Даже если прогноз печальный. Потому что человек может подготовиться к неизбежному будущему. И его семья тоже знает, что это произойдет, она к этому готова. Как показывают исследования по биоэтике в США, отношение к ДНК-диагностике на болезнь Альцгеймера положительное.
То есть, отношение оказывается разным в зависимости от того, о какой болезни идет речь.
В.Б. Я думаю, мы затронули чрезвычайно интересную область.
Н.Я. Я просто одной строкой обозначу опасения, связанные с ДНК-диагностикой предрасположенностей к болезням. Ведь если эта информация станет каким-то образом доступна третьей стороне – страховщикам, работодателям…
А.Г. Супруге…
Н.Я. Одна из самых страшных вещей здесь – это стигматизация. У человека никакой болезни еще нет, у него только что-то в генетическом тексте…
Истоки мышления и сознания
17.12.03 (хр.00:42:35)
Участники:
Зоя Александровна Зорина – доктор биологических наук
