деле, а не являются выдумкой? Мутации дали ученым возможность обоснованно предположить существование генов в то время, когда этих самых генов никто и в глаза не видел.
Одной из основных теорий генетики является мутационная теория, созданная голландским ботаником Хьюго Де Фризом в начале ХХ века.
Вот основные ее положения.
Положение первое. Мутации возникают внезапно, без всяких переходов как дискретные (прерывные) изменения признаков.
Так оно и есть, только вот существует особый тип мутаций, которые накапливаются в течение ряда поколений. Такие мутации называются прогрессирующей амплификацией в интронах.
Непонятно?
Давайте разбираться.
Интронами называются участки ДНК, которые не кодируют наследственную информацию, а играют некую вспомогательную (и до конца пока еще не изученную) роль. Когда с молекулы ДНК копируется РНК-матрица для синтеза белка, участки-интроны игнорируются.
Амплификацией называется многократное повторение участка хромосомы. По каким-то причинам отдельный участок начинает копироваться и делает это несколько раз. Условно говоря, была в молекуле последовательность нуклеотидов «-ААГ– ЦГТ– ГГГ-», но вдруг она превратилась в «-ААГ– ЦГТ– ЦГТ– ЦГТ– ЦГТ– ЦГТ– ГГГ-».
Прогрессирующая амплификация в интронах – это нарастающее повторение (копирование) определенного вспомогательного участка молекулы ДНК.
Казалось бы – раз участок вспомогательный, то какая беда от того, что он несколько раз повторится? И пусть даже это «несколько раз» увеличится в несколько раз. На синтез конкретных белков это изменение не влияет. В образовании матриц для синтеза белков интроны не участвуют.
Да, не участвуют, но при этом они для чего-то нужны, иначе их бы не было. У рачительной матери-природы ничего ненужного не существует. А если что-то и кажется нам ненужным, так это только вследствие недостатка знаний о предмете. Какую-то свою роль интроны играют, и это доказывается тем, что их амплификация может приводить к развитию заболеваний. Так, например, умножение кодона ЦАГ в гене HTT26 свыше 36 повторов, приводит к развитию болезни Гентингтона (она же – хорея Гентингтона), тяжелого заболевания нервной системы, для которого характерно сочетание прогрессирующих двигательных и психических расстройств. А многократное копирование кодона ЦТГ в гене DMPK27 нарушает выработку фермента миотонинпротеинкиназы, что приводит к развитию миотонической дистрофии – нарушению питания мышечных клеток.
Так что мутация мутации рознь. Подавляющее большинство мутаций возникает внезапно, но иногда мутации могут накапливаться аж в нескольких поколениях.
Положение второе. Новые формы генотипов, образовавшиеся в результате мутаций, устойчивы и могут передаваться по наследству.
Тут комментировать нечего – результаты мутаций наследуются.
Положение третье. Мутации представляют собой качественные изменения.
Да, так оно и есть – мутация в гене приводит к изменению структуры белка или РНК, кодируемого данным геном. Измененный продукт обладает иными свойствами – качественное изменение налицо. Однако существуют так называемые ликовые мутации, вызывающие незначительные изменения в кодируемых продуктах. Правильнее будет сказать, что в большинстве случаев мутации приводят к качественным изменениям.
Положение четвертое. Мутации происходят в разных направлениях и могут быть как полезными, так и вредными.
Все так. Только важно понимать, что сами по себе мутации не являются «полезными», «вредными» или «нейтральными». Мутации – это материал естественного отбора, но не способ приспособления к условиям внешней среды. Все зависит от условий окружающей среды. Среда оценивает мутации, среда решает, вреден данный признак или полезен. Разные условия могут придавать одной и той же мутации различный адаптивный характер. Простейшим примером может служить появление белой окраски у животного, живущего в условиях Крайнего Севера и у животного, обитающего в тропиках. На севере эта мутация будет полезной, маскирующей, а в тропиках – наоборот.
Ни у растительных, ни у животных организмов нет механизма, целенаправленно вызывающего полезные мутации, а то ведь реально можно бы было «воспитывать» пшеницу холодами, отчего пшеница сама собой приобретала бы морозоустойчивость. Селекционерам при таком раскладе было бы очень легко работать – создай растению или животному ситуацию, из которой ему придется «выкручиваться», и пожинай плоды.
То, что мутации не возникают целенаправленно как приспособительная реакция, было доказано еще в сороковых годах прошлого века, в ходе простого, но очень убедительного эксперимента. Культуру бактерий кишечной палочки распределили мелкими порциями по сотне пробирок, выдержали некоторое время в одинаковых условиях, давая бактериям возможность размножиться в разных популяциях-пробирках, а затем подвергли воздействию одного и того же антибиотика и сразу же после этого пересчитали выживших бактерий в каждой из пробирок.
Количество выживших бактерий повсюду оказалось разным! Причем разница эта была довольно существенной.
Что из этого следует?
То, что устойчивость к антибиотику была приобретена выжившими бактериями в случайном порядке, еще до его применения, а не возникла как реакция на его действие. Если бы устойчивость была следствием действия антибиотика, то количество выживших бактерий было бы примерно одинаковым во всех пробирках, потому что один и тот же фактор в одинаковых дозах оказывает на одинаковые организмы, находящиеся в одинаковых условиях, одинаковое действие.
Положение пятое. Одни и те же мутации могут возникать неоднократно.
Это правило справедливо только для генных мутаций – изменений в данном конкретном гене. Изменения, касающиеся хромосом, вследствие сложного их характера являются уникальными и неповторимыми.
Положение шестое. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.
Тут добавить нечего. Как говорится – чем больше сеть, тем крупнее улов.
Выдающийся отечественный биолог Николай Вавилов в 1920 году сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости, названный законом Вавилова, согласно которому близким видам и родам организмов свойственны сходные ряды наследственной изменчивости. Иначе говоря, чем ближе родственные связи групп организмов, тем большее сходство наблюдается в ряду их изменчивости.
Родственники изменяются схожим образом, у близких родственников могут наблюдаться одни и те же мутации, родственники наследуют от общих предков одни и те же мутации. Именно по этой причине браки между близкими родственниками считаются нежелательными. Дело в том, что случайное совпадение по носительству одного и того же рецессивного генетического дефекта у обоих супругов, не состоящих в родстве, представляет собой весьма редкое событие. Обычно рецессивный ген, полученный от одного родителя, будет подавляться в паре доминирующим геном другого родителя. Но если в брак вступают родственники, то вероятность такого совпадения резко увеличивается. И если рецессивный ген является «вредным», то совпадение по нему приведет к заболеваниям или уродствам. Чем ближе степень родства между супругами, тем выше опасность генетических осложнений для их потомства.
В Семейном кодексе РФ сказано (глава 3, статья 14): «не допускается заключение брака между… близкими родственниками (родственниками по прямой восходящей и нисходящей линии (родителями и детьми, дедушкой, бабушкой и внуками), полнородными и неполнородными (имеющими общих отца или мать) братьями и сестрами)».
Вы, наверное, слышали о том, что
