Т. широко распространен в мире, но частота мутантного аллеля значительно варьируется (иногда, например, среди канадцев французского происхождения достигает 1/20).
tyrosinemia II = Richner-Hanhart syndrome (см.).
tyrosinosis = tyrosinemia (см.).
U
UAS = upstream activator sequence (см.).
ubiquinone = coenzyme Q (см.).
ubiquitin — убикитин. Кислый белок, повсеместно (ubiquitous) распространенный в клетках про- и эукариот; полипептидная цепь У. состоит из 76 аминокислот, на С-конце всегда находится глицин, посредством которого У. с помощью изопептидной связи соединяется с остатками лизина в 196-м положении гистона Н2А; конъюгат У. с гистоном Н2А (U-H2A) имеет тенденцию накапливаться в транскрибируемом эухроматине (например, у Drosophila melanogaster); также У. участвует в деградации внутриклеточных белков, связываясь в АТФ-зависимой реакции с белком-мишенью, что является сигналом к его протеолитическому расщеплению; гены У. организованы в виде тандемных повторов и не содержат интронов <intron>; У., вероятно, вовлечен в этиологию некоторых НЗЧ например, его интенсивное накопление известно при болезни Альцгеймера <Alzheimer disease>.
UDP-glucuronosyltransferase — УДФ-глюкуронозилтрансфераза [КФ 2.4.1.17]. Ассоциированный с мембранами фермент, контролирующий образование конъюгатов билирубина <bilirubin>, стероидов, ксенобиотиков и др. с молекулами глюкуроновой кислоты <glucuronic acid>; дефицит фермента УДФ-г. лежит в основе синдрома Криглера-Найяра <Crigler-Najjar syndrome>; гены УДФ-г. локализованы на длинном плече хромосомы 2 человека и на хромосоме 1 мыши.
UEP = unit evolutionary period (см.).
ultracentrfuge, supercentrifuge — ультрацентрифуга. Мощная центрифуга, используемая для седиментационного разделения макромолекул, способная развивать скорость до 100 000 об./мин. и обеспечивать достижение ускорения силы тяжести до 500 000 д.
ultrathin section method — метод ультратонких срезов. Метод приготовления с помощью ультрамикротомов срезов ткани толщиной менее 0,1 мкм для электронной микроскопии; включает ряд специфических этапов (замораживание-высушивание <freeze-etching> и др.) в сравнении с методом приготовления "обычных" срезов для световой микроскопии.
ultraviolet light, UV — ультрафиолетовый свет, УФ. Невидимое глазом электромагнитное излучение, "занимающее" спектр между видимым светом (> 400 нм) и рентгеновским излучением (< 100 нм).
ultraviolet microscope — ультрафиолетовый микроскоп. Оптическая система, предназначенная для анализа объектов в ультрафиолетовых лучах; используется для анализа (в том числе прижизненного) распределения и динамики преобразований макромолекул в клетках, что основано на поглощении света нуклеиновыми кислотами в участке спектра около 260 нм, а рядом белков (богатых фенилаланином и тирозином) — около 280 нм; в сочетании со спектрофотометром У.м. позволяет количественно определять содержание нуклеиновых кислот в клетках.
uncharged tRNA — свободная тРНК. Молекула тРНК <transfer RNA>, не соединенная с аминокислотой.
uncoiling of chromomeres — раскручивание хромомер. Раскручивание спирально уложенной молекулы ДНК (деспирализация), происходящее в претранскрипционный период, предшествующее образованию хромосом типа "ламповых щеток" <lampbrush chromosomes>.
uncoordinated region — район "нарушения координации". Специфический участок Х-хромосомы Drosophila melanogaster (диск 19Е8 политенного комплекса), соответствующий локусу unc — мутации в этом локусе (они полулетальны) обусловливают нарушения координации движения ног; Р."н.к." локализован на границе эу- и гетерохроматина и связан с проявлением нестабильного эффекта положения <variegated position effect>; он детерминирует по крайней мере 6 разных транскриптов и включает повторяющиеся последовательности, тандемно организованные вместе с экзонами.
uncycling cell = resting cell (см.).
undercondensation — блокировка конденсации [хромосом]. Потеря участком хромосомы способности к нормальной предмитотической спирализации (конденсации) в результате предобработки клеток некоторыми ДНК-связывающими агентами или аналогами оснований — Хехстом 33258 <Hoechst 33258>, 5-азацитидином <5-azacytidine> и др.; методы Б.к. используются при дифференциальном окрашивании хромосом <chromosome banding methods>.
underdominance — ослабленное доминирование. Явление более слабого проявления признака (выживаемость или жизнеспособность) у гетерозиготы по сравнению с гомозиготой — например, для мышей инбредной линии NZB (новозеландская черная) характерно заболевание, напоминающее волчанку человека, а у линии NZW (новозеландская белая) оно отсутствует — у межлинейных гибридов NZB х NZW О. д. проявляется в виде существенно более тяжелого поражения, чем у "чистых" NZB.
undermethylated gene — частично метилированный ген. Активно транскрибируемый ген, уровень метилирования которого понижен по сравнению с таковым у его нетранскрибируемого гомолога в клетках др. тканей.
underwound DNA — частично раскрученная ДНК. Молекула ДНК (или ее участок), содержащая отрицательные супервитки — форма ДНК, возникающая в результате ее левостороннего закручивания.
unequal bivalent — неравный бивалент. Бивалент, образованный двумя гомологичными хромосомами с аналогичным положением центромер, но с разным размером одного из плеч (например, в результате возникновения добавочных гетерохроматиновых сегментов).
unequal crossing-over — неравный кроссинговер. Кроссинговер, в результате которого образуются сестринские кроссоверные хроматиды, различающиеся по количеству заключенного в них генетического материала; в основе Н.к. лежит неправильное спаривание дуплицированных сегментов рекомбинирующих хроматид (например, в составе кластера генов рРНК), в результате которого в одной хроматиде остается 1 копия, а в другой — 3 копии данного сегмента; впервые явление Н.к. было описано на участке дуплицированного гена Ваr <см.> у Drosophila melanogaster.
uni-armed chromosome — одноплечая хромосома. Хромосома, у которой второе плечо отсутствует либо очень мало; О.х. — акроцентрические <acrocentric chromosomes> и телоцентрические <telocentric chromosome>, а также, по мнению некоторых исследователей, субтелоцентрические <subtelocentric chromosome>) и точечные хромосомы (многие микрохромосомы <microchromosomes>).
unidentified reading frames, URF — неидентифицированные рамки считывания. Участки ДНК с неизвестными функциями, содержащие достаточно протяженные рамки считывания; например, в митохондриальном геноме человека известно 13 Н.р.с.
unidirectional replication — однонаправленная репликация. Репликация, в процессе которой в точке ее начала образуется только одна репликативная вилка <replicating fork>.
unilateral inheritance — одностороннее наследование. Наследование признаков от отца сыновьям (при мужской гетерогаметности) либо от матери дочерям (при женской гетерогаметности), т. е. при О.н. гены данных признаков локализованы на Y- либо на W-хромосоме.
uniparental inheritance = maternal inheritance (см.).
uniparental disomy — однородительская дисомия. Происхождение пары гомологичных хромосом диплоидного организма из генома одного из родителей при половом размножении — например, при слиянии дисомичной яйцеклетки и нуллисомичного спермия, дисомичной яйцеклетки и нормального спермия с последующей элиминацией отцовского гомолога (известны и др. механизмы); у человека О. д. может приводить к наследственным заболеваниям типа синдрома Прадера-Вилли <Prader-Willi syndrome> и др.
unipolar division — однополюсное деление. Одна из форм митотических нарушений — формирование только одного полюса веретена деления, в результате чего все хромосомы движутся в одну сторону и единственная дочерняя клетка оказывается тетраплоидной; О.д. свойственны больным клеткам, а также могут быть вызваны некоторыми кластогенами.
unisexual flower — однополый цветок. Цветок, содержащий либо только развитые тычинки (мужской, тычиночный цветок), либо только развитые пестики (женский, пестичный цветок), например, у кукурузы расположенные выше метелки — мужские О.ц. а более низко расположенные початки — женские; разнополые цветки могут располагаться на одном растении (однодомное растение; редко в одном соцветии — рогоз Typha sp.) и на разных (двудомное); как правило, О.ц. включает недоразвитые
