У европейцев известно несколько мутаций (аллельных вариантов) гена mc1r, которые кодируют "ослабленный", то есть работающий с низкой эффективностью, вариант рецептора. Люди, гомозиготные по этим аллелям (то есть те, у кого ослабленными являются обе копии гена), имеют рыжие волосы и бледную кожу.
В 2007 году большая группа антропологов и молекулярных генетиков из Германии, Испании, Италии, Франции и США сумела выделить из костей двух неандертальцев фрагменты гена mc1r и определить их нуклеотидную последовательность (Lalueza-Fox et al., 2007). Один неандерталец жил в северной Италии 50 тыс. лет назад, другой — в Северной Испании 43 тыс. лет назад. Исследователи обнаружили в неандертальском гене одно отличие от нашего: в позиции 919, где у нас стоит аденин (А), у неандертальцев обнаружился гуанин (Г). На уровне белка это приводит к замене аргинина (R) в позиции 307 глицином (G). Условное обозначение такой замены — R307G.
Последовательности гена mc1r прочтены у тысяч современных людей, и у всех в позиции 919 находится аденин. Исследователи на всякий случай проверили всех, кто работал с ископаемыми костями, включая себя самих, и ни у кого не нашли аллеля R307G. Это позволяет отбросить версию о загрязнении проб молекулами ДНК современных людей. Даже если в современной человеческой популяции и присутствует аллель R307G, то он настолько редок, что вероятность его попадания в ископаемые остатки обоих неандертальцев ничтожна. Таким образом, гуанин в 919-й позиции — характерная особенность неандертальцев. Это нельзя объяснить и посмертными преобразованиями ДНК ("посмертными мутациями"), потому что в ходе таких мутаций гуанин может стать аденином, а цитозин — тимином, однако аденин, по-видимому, не может превратиться в гуанин (см. ниже). По крайней мере такие случаи до сих пор не были зарегистрированы.
Чтобы выяснить, как влияет "неандертальская" мутация на функцию меланокортинового рецептора, неандертальский ген был искусственно внедрен в клетки африканской зеленой мартышки, размножающиеся в культуре (да-да, любители научной фантастики могут ликовать: на уровне отдельных клеток гибриды мартышки и неандертальца уже получены!) На эти клетки потом воздействовали гормоном а-МСГ и смотрели, насколько повысится концентрация цАМФ в цитоплазме. Выяснилось, что неандертальская мутация приводит к значительному снижению эффективности работы рецептора. Этим же способом авторы проверили несколько аллелей mc1r, характерных для современных рыжеволосых людей. Оказалось, что эффективность рецепторов, кодируемых этими аллелями, точно так же понижена по сравнению с "диким типом" (то есть с аллелями, характерными для нерыжих людей). По эффективности работы рецептора "неандертальский" и "современные рыжие" варианты гена статистически не различались.
В конце статьи приведен настоящий шедевр матстатистики — расчет, показывающий, с какой частотой среди неандертальцев могли встречаться рыжие. Казалось бы, какая тут статистика: исследовано всего две косточки, и в обеих найден один и тот же "гуаниновый" вариант гена. Ан нет, авторы скрупулезно рассчитали, что на основе полученных результатов можно утверждать, что с вероятностью 95 % не менее 1 % неандертальцев были рыжими, то есть гомозиготными по "гуаниновому" аллелю. Хотя они запросто могли быть рыжими поголовно — полученные результаты нисколько не противоречат такому предположению.
По-видимому, неандертальцы, коренные жители Европы, и сапиенсы, пришедшие туда гораздо позже, приобрели светлокожесть и рыжеволосость независимо друг от друга. Об этом свидетельствует то, что мутации, ослабившие меланокортиновый рецептор, у двух наших видов оказались разными. Распространение мутаций могло быть обусловлено тем, что в Европе, в отличие от африканской прародины, не так велик риск получить рак кожи из-за ультрафиолетового излучения (темная пигментация защищает кожу от ультрафиолета). Кроме того, такие мутации могли быть полезны европейцам, так как способствовали синтезу витамина D и тем самым защищали людей от рахита в условиях недостатка солнечного света.
Младенцы
Человек рождается с гораздо более крупным мозгом, чем все прочие современные приматы, что делает роды трудными и опасными. Смертность при родах, по всей видимости, была важным лимитирующим фактором в эволюции людей. Результатом этого является то обстоятельство, что человеческие детеныши рождаются гораздо более беспомощными — фактически, недоразвитыми — по сравнению с детенышами других обезьян. Новорожденные шимпанзе по уровню физического развития примерно соответствуют годовалым человеческим детям. Ни одна женщина не смогла бы родить младенца размером с годовалого ребенка (или хотя бы с головой соответствующего диаметра). Рождение недоразвитых детей развилось в ходе эволюции как необходимый компромисс, компенсация за непомерно раздувшуюся голову представителей рода Homo. Из этого напрямую следуют другие уникальные особенности человека: долгое детство, быстрый рост мозга в первые годы жизни, а также, вероятно, сильная родительская любовь и привязанность к детям (без этих эмоций у палеолитических женщин не хватило бы терпения так долго нянчиться с беспомощными сосунками) (Бутовская, 2004).
Если человеческий мозг от рождения до зрелости вырастает в 3,3 раза, то у шимпанзе — только в 2,5. До сих пор не вполне ясно, на каком этапе эволюции наших предков появились эти признаки. Для ответа на данный вопрос необходимы ископаемые скелеты маленьких детей, а это огромная редкость.
Проведенные недавно исследования черепа годовалого эректуса дали противоречивые результаты. Сначала исследователи пришли к заключению, что у Н. erectus был сравнительно короткий период постнатального роста мозга — скорее как у шимпанзе, чем как у человека. Позже другие эксперты оспорили этот результат, показав, что динамика развития мозга у Н. erectus была все-таки больше похожа на человеческую (Leigh, 2006).
Неандертальцы имели в среднем чуть более крупный мозг, чем современные люди, но они и сами были массивнее. Впрочем, сапиенсы начала позднего палеолита тоже были покрупнее нынешних, и мозг у них по размеру был практически такой же, как у неандертальцев. Впоследствии сапиенсы немного измельчали. Причины этого мы обсудим в главе "Общественный мозг" (кн. 2).
Относительно того, как протекало раннее развитие мозга у неандертальцев, было высказано несколько гипотез, однако для их проверки не хватало фактов. В 2008 году международная группа антропологов опубликовала результаты изучения трех уникальных находок, проливающих свет на ранние этапы развития неандертальских детей (Ponce de Leon et al., 2008).
Самая ценная из находок — скелет новорожденного неандертальца, найденный в пещере Мезмайской на Северном Кавказе (Апшеронский район Краснодарского края). Этот ребенок умер 63—73 тыс. лет назад в возрасте не более двух недель. Скелеты двух других детей возрастом 1,6 и 2 года происходят из пещеры Дедерие в Сирии. Один из них (тот, что постарше) найден в слое, радиоуглеродный возраст которого составляет 48—53 тыс. лет; другой — в более глубоком слое, который не удалось точно датировать.
Костные остатки ребенка из Мезмайской пещеры представляют собой 141 фрагмент; большинство костей отделены друг от друга, но сохранились достаточно хорошо. При помощи рентгеновской томографии и специальных компьютерных программ удалось реконструировать почти весь скелет. Принадлежность этого ребенка к виду Homo neanderthalensis подтверждается как его строением, так и анализом митохондриальной ДНК. Объем мозга в момент смерти у него был в пределах от 422 до 436 см3; в момент рождения, вероятно, около 400 см3, поскольку у современных детей мозг после рождения увеличивается в среднем на 20 см3 в неделю. Таким образом, новорожденный неандерталец по объему мозга не отличался от современных детей, у которых он при рождении составляет от 380 до 420 см3. Это важный результат, показывающий, что такая ключевая особенность современного человека, как рождение детей с крупным мозгом, вероятно, была характерна уже для общих предков Н. sapiens и Н. neanderthalensis, живших 400—500 тыс. лет назад. Из этого также можно заключить, что и продолжительность беременности у неандертальцев и наших с ними общих предков была примерно такой же, как у современного человека.
Ученые реконструировали строение таза неандертальской женщины, взяв за основу кости, найденные в пещере Табун в Израиле (гора Кармель, около Хайфы). Получилось, что таз у неандерталки был чуть шире, чем у средней современной женщины, но это вряд ли делало роды более легкими. Скорее всего, во время родов крупная голова неандертальского младенца должна была поворачиваться на 90° — точно так же, как у современных детей. Вероятно, "роды с поворотом" тоже появились в ходе эволюции очень рано, еще до разделения линий неандертальцев и современных людей.
