• Каково расположение и развитие плаценты.
• Не произошел ли выкидыш.
• Каково состояние шейки матки и нет ли опасности преждевременных родов.
• Хорошо ли себя чувствует ребенок: каково количество околоплодной жидкости, каковы мышечный тонус и активность.
• Какого пола ребенок. Возможность определить пол зависит от положения ребенка и пуповины. Решите заранее, хотите ли вы это знать. Вы можете предупредить, чтобы пол ребенка вам не сообщали.
Зачем это делать. Для большинства женщин УЗИ обычно подтверждает предположения о здоровье ребенка и дате родов. Но поскольку это важный скрининговый тест, распознающий ошибки в сроках, многоплодную беременность и болезни плаценты, многие врачи без него не обходятся.
Если есть какие-то сомнения, УЗИ – лучший инструмент для их разрешения. Если вы не знаете точно, когда забеременели, УЗИ определит возраст ребенка. Если скрининговые тесты обнаружили аномалию, УЗИ уточнит ситуацию. Если началось кровотечение или есть опасения, что ребенок плохо растет, лучше всего начать с УЗИ.
К тому же УЗИ поможет вашему врачу при выполнении других дородовых исследований, например, при взятии на анализ околоплодной жидкости.
Многие женщины и их партнеры с нетерпением ждут УЗИ, поскольку это дает им возможность впервые взглянуть на своего ребенка и узнать его пол. Однако делать УЗИ только ради этого обычно не рекомендуют.
Степень точности и возможности теста. Хотя УЗИ весьма полезный инструмент, оно не может распознать все аномалии плода. Если УЗИ не дает объяснения обнаруженной проблеме, врач может рекомендовать другие обследования: магнитно-резонансное, анализ околоплодной жидкости и другие.
Скрининг в первом триместре. Включает два исследования, дающие первую информацию о здоровье ребенка:
• Анализ крови. Измеряется уровень двух характерных для беременности веществ, связанного с беременностью белка плазмы А и – ХГЧ (бета-субъединица хорионического гонадотропина человека).
• УЗИ. Делается для определения размеров светлого пятна на задней части шеи ребенка. Часто используется вагинальное УЗИ. Результаты этого исследования позволяют распознать:
• Синдром Дауна (трисомия 21). Это генетическое отклонение вызывает умственную отсталость и другие нарушения. В большинстве случаев у плода имеется три копии 21-й хромосомы вместо двух.
• Трисомия 18. При этой аномалии имеются три копии 18-й хромосомы. Трисомия 18 вызывает серьезные уродства и умственную отсталость. Большинство детей с этим дефектом рождаются мертвыми или умирают в течение первого года. Риск трисомии 18 очень низок.
• Скрининг в первом триместре может дать подозрения о пороке сердца или дефектах скелета. Но для этой цели тесты не делаются.
Когда и как это делается. В РФ скрининг в первом триместре проводится на 10–13-й неделе беременности. Повторный скрининг проводят на 16–20-й неделе. Для анализа крови образец берется из вены и отправляется в лабораторию.
Во время УЗИ врач измеряет светлое пятно на тканях в задней части шеи ребенка. Этот тест может занять до часа.
Скрининг в первом триместре не увеличивает опасности выкидыша и не вызывает каких-либо осложнений беременности.
Что вам могут сказать результаты. Врач может воспользоваться результатами этого теста, чтобы определить степень вероятности того, что вы вынашиваете ребенка с синдромом Дауна или трисомией 18. Такая вероятность может увеличиться и из-за вашего возраста или наличия заболевания в истории семьи.
Результаты скрининга формулируются как положительные или отрицательные, а также как вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна. Тест считается положительным на синдром Дауна, если вероятность 1 на 230 или выше (точные цифры могут немного различаться в разных лабораториях). Для трисомии 18 тест считается положительным, если вероятность 1 на 100 или больше.
Почему это стоит делать. Поскольку скрининг в первом триместре делается раньше, чем другие дородовые скрининговые тесты, вы узнаете результаты в самом начале беременности. У вас остается больше времени, чтобы принять решения о дальнейших диагностических тестах, необходимости консультаций со специалистами и хода вашей беременности. Если у вашего ребенка диагностировано генетическое нарушение, у вас будет также больше времени, чтобы подготовиться к тому, что вам, возможно, придется ухаживать за ребенком с особыми потребностями.
Если вы прошли скрининг первого триместра, вам нужно решить, делать ли дальнейшие тесты, связанные с его результатами. Предварительно оцените, какой степени риска вы готовы подвергаться, решив делать дополнительные тесты. Диагностические тесты дают больше информации, но они и более инвазивны.
Степень точности и возможности теста. Скрининг в первом триместре правильно распознает около 85 % женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна. Около 5 % женщин получают ложно-положительный результат, то есть тест дает результат положительный, но у ребенка синдрома нет. Для трисомии 18 уровень распознавания примерно 90 %, уровень ложно-положительных результатов 2 %.
Скрининг второго триместра. Четыре скрининговых теста измеряют уровень четырех веществ в крови беременной женщины:
• Альфа-фетопротеин, белок, вырабатываемый печенью ребенка.
• Хорионический гонадотропин человека, гормон, вырабатываемый плацентой.
• Эстриол, гормон, вырабатываемый плацентой и печенью ребенка.
• Ингибин А, еще один гормон, вырабатываемый плацентой.
Этот скрининг оценивает риск наличия у ребенка таких дефектов хромосом или развития, как:
• Расщелина позвоночника. Это происходит, если ткани, окружающие развивающийся спинной мозг ребенка, не смыкаются правильно. Вызывает умственную отсталость и паралич.
• Анэнцефалия. При этом ткани не покрывают мозг ребенка. Такой ребенок рождается мертвым или умирает вскоре после рождения.
• Синдром Дауна (трисомия 21). Эта аномалия вызывает умственную отсталость и другие проблемы.
• Трисомия 18. Это хромосомное нарушение вызвано лишней копией хромосомы 18. У таких плодов множество аномалий, и они нежизнеспособны.
Иногда делается тест на три первых вещества из списка. Однако результаты четырех тестов немного надежнее.
Когда и как это делается. В идеале этот тест должен делаться на 16–20-й неделе беременности, но может делаться и до 22 недель. Уровни измеряемых веществ сильно меняются по мере развития ребенка, поэтому важно, чтобы возраст ребенка был рассчитан правильно. Тест на альфа-протеин дает наиболее правильные результаты между 16-й и 18-й неделями. Для исследования берут образец крови из вены на руке и отправляют в лабораторию на анализ.
Этот тест не представляет никакой опасности в плане невынашивания или других осложнений. Самые большие волнения вызывает ожидание результатов. Примерно 5 % результатов будут положительными, и будет предложено сделать дополнительные, более инвазивные и рискованные тесты. Однако у большинства женщин, попавших в положительную группу, дети не больны.
Что вам могут сказать результаты. Положительный результат означает только то, что уровни перечисленных выше веществ у вас в крови выходят за рамки нормы. Это может указывать на нарушения, которые требуют более тщательной проверки. Однако причины положительных результатов могут быть различными:
• Ошибка в сроках (неточно рассчитан срок вашей беременности).
• Многоплодная беременность.
• Искусственное оплодотворение.
• Наличие некоторых болезней, например, диабета.
• Курение.
Почему это стоит делать. Некоторые врачи рассматривают результаты этого исследования вместе с результатами скрининга первого триместра. Так обеспечивается большая точность результатов. Недостаток в том, что вам придется ждать, пока все тесты будут выполнены, чтобы получить конечный результат.
Если вы не обследовались в первом триместре, скрининг второго триместра дает возможность выяснить, есть ли риск, что вы вынашиваете ребенка с хромосомными или анатомическими аномалиями. Отрицательные результаты вас успокоят. Если же результаты положительные, вы можете посоветоваться с врачом или консультантом-генетиком о дальнейших действиях.
Степень точности и возможности теста. Правильно распознаются около 80 % женщин, вынашивающих ребенка с синдромом Дауна. Примерно 6–7 % получают ложно-положительный результат, когда результат положительный, но синдрома Дауна у ребенка нет.
