Митохондриальные ДНК короче ядерных ДНК и передаются только по материнской линии, что дает некоторые преимущества при их исследовании. Какими бы мтДНК вы, я или любой другой человек ни обладали, все они получены от наших матерей. Наши отцы практически не передали ни вам, ни мне своих мтДНК. Это связано с тем, что половая клетка (яйцеклетка) матери имеет и ядро, и цитоплазму. Именно в цитоплазме находятся органеллы, они же митохондрии, которые снабжают клетку энергией, а кроме того, служат хранилищем для мтДНК. Мужской вклад в оплодотворение обеспечивают сперматозоиды, которые представляют собой, по большей части, ядро с присоединенным к нему хвостиком. Вероятность того, что мтДНК отца будет передана потомству, очень мала, поскольку у сперматозоидов практически нет цитоплазмы, а значит, и число митохондрий мало́.
Благодаря применению усовершенствованных методик, в 2008 г. удалось расшифровать и опубликовать полный черновой вариант митохондриального генома неандертальца{27}. Авторы заявили, что их работа «недвусмысленно» продемонстрировала, что мтДНК неандертальцев не соответствует тем генетическим изменениям, которые наблюдаются в мтДНК современных людей. Конечно, механизм передачи мтДНК от родителей к потомству таков, что мтДНК передается только по женской линии, от матери к дочери, потом к внучке и т. д. У мужского потомства будут те же мтДНК, что и у матери, но не будет возможности передать их своему потомству. Если ни у одной из дочерей не будет собственных детей женского пола, то наследование мтДНК будет прервано; эта ветвь станет вымирающей. Такова судьба большинства ветвей наследования мтДНК, поэтому тот факт, что у современных людей не найдены митохондриальные ДНК неандертальцев, вовсе не означает, что не было место интербридингу. Это только означает, что если интербридинг был, то женская мтДНК неандертальцев просто не сохранилась, не выжила.
По современным оценкам, расхождение между мтДНК неандертальцев и людей произошло в период от 646 000 до 800 000 лет назад. Определить время, когда между двумя геномами появилось расхождение, не так просто, как может показаться. Идея, лежащая в основе метода, состоит в том, что пары оснований нуклеотидов, из которых состоит митохондриальная (а также ядерная) ДНК, мутируют случайным образом, но с постоянной частотой. Если, зная частоту мутаций, подсчитать количество отличий между геномами двух видов, можно легко вычислить, когда эти два вида начали друг от друга отличаться генетически. Однако не все гены мутируют с одинаковой частотой, и даже со временем частота мутаций может изменяться. К примеру, виды, поколения которых сменяются за более короткий период времени, мутируют чаще, чем те, смена поколений которых происходит дольше. Кроме того, некоторые гены склонны к мутациям больше, чем остальные. Это означает, что чем больше генов, принадлежащих двум видам, можно сравнить, тем больше вероятность, что оценка времени появления отличий в геномах будет верной. Тем не менее считать эту форму датирования точной нельзя, поскольку на самом деле датировать нечего. Оценка времени расхождения показывает, сколько времени потребовалось для достижения наблюдаемого уровня генетических различий между двумя формами.
Со временем в разных лабораториях начались попытки по секвенированию ядерной ДНК неандертальцев из хромосом – одной материнской и одной отцовской, – имеющихся в ядрах каждой клетки. Кроме проблем с датировкой времени расхождения ядерных ДНК, здесь появились и другие трудности. До тех пор пока генетики не продемонстрировали, что они могут извлекать ядерную ДНК из костей млекопитающих, найденных в тех же местах, где и кости неандертальцев, многие кураторы институтов и музеев крайне неохотно расставались с частицами останков неандертальцев.
Ведущие лаборатории мира, одной из которых является лаборатория Института общества Макса Планка в Лейпциге под руководством Сванте Паабо, разработали надежные методы извлечения мтДНК из ископаемых костей. Чтобы убедить кураторов в том, чтобы те передали на изучение больше образцов, поскольку это не сопряжено с повышенным риском для сохранности ископаемых костей неандертальцев, исследователи обратились к работе с костями других млекопитающих, и начали они с останков пещерного медведя, найденных в Хорватии, в пещере Виндия. Но сколько они ни прикладывали усилий, им не удалось ничего извлечь из этих останков. Тогда исследовательская группа Паабо начала попытки экстрагировать ядерную ДНК из останков мамонтов, извлеченных из вечной мерзлоты, в надежде, что там ДНК сохранилась лучше. За время работы и несколько следующих лет произошли различные технологические прорывы, а щедрое финансирование проектов по секвенированию древних ядерных ДНК означало, что исследования могут вестись быстро и с меньшим количеством рутинных и утомительных процедур. Когда ученые говорят о ДНК, обычно они имеют в виду именно ядерные геномы; одна хромосома пары поступает от матери и несет ее ДНК, а вторая – от отца и содержит его ДНК. Таким образом, в каждом поколении происходит рекомбинация генов при формировании нового потомка.
В процессе расшифровки группой Паабо участков ядерной ДНК неандертальца обнаружился удивительный факт. Хотя митохондриальные ДНК неандертальца и современного человека не имеют пересечений, у ядерных ДНК такие пересечения есть. Правда, они были незначительными – от 1 до 4 % – и наблюдались преимущественно только у тех людей, которые имели европейское или восточно-азиатское происхождение. У людей африканского происхождения гены неандертальца встречаются гораздо реже или совсем отсутствуют. На основе этого факта некоторые исследователи выдвинули предположение, что интербридинг (смешение) произошел после того, как предки современного человека покинули Африку, а затем столкнулись с неандертальцами на территории Леванта или Евразии. Однако реальное значение этой общей генетической информации остается дискуссионным вопросом.
Ричард Грин входит в команду исследователей Института эволюционной антропологии общества Макса Планка. Грин рассказал журналисту из Science News, что область пересечений геномов была так мала, что в результате смешения не могла быть передана никакая «генетически важная» информация. Он сказал: «Сигнал очень неплотно распределен по геному, это всего лишь очень тонкая ниточка к тому, что произошло в далеком прошлом… Если бы там было что-то, что давало бы эволюционные преимущества, возможно, мы бы это уже нашли путем сравнения геномов человека»{28}. Другой исследователь из команды, Монтгомери Слаткин из Калифорнийского университета в Беркли, отметил: «Мы не знаем, было ли смешение однократным, когда группа неандертальцев смешалась с группой предков современных людей, и больше этого не повторялось, или эти группы жили бок о бок, и смешение происходило продолжительное время»{29}. До сих пор без ответа остается множество вопросов о генетике неандертальцев и современных людей. Нас ждет еще много сюрпризов.
Теоретически два разных вида не способны к скрещиванию и производству фертильного потомства, и свидетельства смешения неандертальцев и предков современных людей на первый взгляд говорят против видового разделения. Однако высшая степень инбридинга, которую ученые теоретически готовы допустить, основываясь на результатах расшифровки ДНК, составляет 1–4 %. Такой низкий уровень смешения, скорее всего, имел пренебрежимо малое влияние на обе группы. Для сравнения, он соответствует смешению между современными видами павианов. Кроме того, общее количество исследованных геномов неандертальцев ужасно мало, также и число современных людей, прошедших генотипирование, мало по сравнению с размером их мировой популяции, которая насчитывает более 7 млрд человек.
Андерс Эрикссон и Андреа Маника из Кембриджского университета посмотрели на ДНК неандертальцев с другого ракурса{30}. Они предположили, что пересечение геномов современных людей и неандертальцев может быть не следствием смешения после генетического разделения двух видов, а наследством, полученным от общей древней родовой популяции, из которой произошли оба вида. Пока еще нет надежных оснований для выбора одной интерпретации в ущерб остальным.
Недавно были опубликованы две статьи, в которых пересекающиеся последовательности генов были проанализированы, чтобы определить, в чем отличия геномов неандертальцев и современных людей, и насколько эти отличия велики. Просмотрев 1004 генома современных людей, группа ученых из Института общества Макса Планка смогла продемонстрировать, что гены неандертальца «разбросаны» по современному геному не случайным образом, а включены преимущественно в определенные участки ДНК{31}. Эти участки содержат гены, кодирующие синтез кератина – белка, входящего в состав кожи, ногтей и волос. Можно предположить, что эти гены помогли современным людям адаптироваться к более холодному евразийскому климату, даже если сами неандертальцы предпочитали более теплые территории. Еще одна интересная версия состоит в том, что гены неандертальца, связанные с кератином, имели отношение к заживлению ран{32}, поскольку кератин способствует блокировке патогенов.
