Любопытно, что иногда нарушения развития, характерные для синдрома Шершевского — Тернера, встречаются и у мужчин. У них также отмечают низкий рост, характерные шейные складки, «антимонголоидный» разрез глаз, деформацию грудной клетки и другие костные аномалии. При этом наружные половые органы имеют вполне мужской облик, хотя яички остаются недоразвитыми. Самое удивительное, что клетки таких больных имеют типичный для мужчин набор хромосом XY! Как объяснить такой феномен? Пока он остается одной из многих загадок, связанных с определением пола у человека.
Добавочные X хромосомы
Когда рассказываешь в школе о хромосомных нарушениях пола у человека, ученики порой выдвигают любопытную гипотезу о том, что добавочная X хромосома должна вызывать появление на свет «суперженщин», этаких описанных в скандинавской мифологии валькирий. На самом деле это не так. Более того, общаясь с симпатичной девушкой, можно и не заподозрить, что она является носительницей лишней X хромосомы, поскольку нередко такая хромосомная аномалия никак не сказывается ни на внешнем облике, ни на репродуктивной способности женщин. Вероятность же такой встречи не так уж и мала. По статистике каждая из тысячи женщин является носителем трисомии X, то есть обладает тремя X хромосомами! Обнаружить такую наследственную патологию можно достаточно просто в результате окраски клеток. Они имеют два тельца Барра. Чаще всего подобные хромосомные аномалии обнаруживаются случайно в результате цитологических исследований, которые проводятся с иными целями.
К сожалению, более часто женщины с хромосомным набором XXX встречаются среди умственно отсталых пациентов в психиатрических лечебницах. Врачи констатируют, что трисомия по X хромосоме в 75 % случаев приводит к умственной отсталости и, в частности, к шизофрении. Как при этом связаны между собой добавочные «гены X» и интеллектуальные способности, и почему в 25 % случаев отклонений в умственном развитии обнаружить не удается, совершенно неясно.
Иногда добавочная X хромосома является причиной высокого роста девушек. Она никак не сказывается на потенциальной половой активности. Наоборот — часто трисомия X приводит к недостаточному развитию фолликулов в яичниках, преждевременному бесплодию и раннему климаксу. Однако надо еще раз подчеркнуть — нередко добавочная X хромосома не приводит к каким-либо заметным отклонениям в развитии. Женщины с хромосомным набором XXX плодовиты, хотя риск спонтанных абортов и хромосомных нарушений у потомства у них несколько повышен по сравнению со средними показателями.
Реже, чем трисомия X, встречается тетрасомия и даже пентасомия по X хромосоме. Это означает, что среди женщин встречаются лица, обладающие двумя и даже тремя добавочными X хромосомами. Их набор половых хромосом описывается как XXXX и XXXXX соответственно! В этом случае нарушения умственного и полового развития более заметны, хотя даже подобные анормальные наборы половых хромосом не исключают возможность рождения нормального потомства.
Синдром Клайнфельтера
Мужчины с так им синдромом обладают добавочной X хромосомой. Их набор половых хромосом — XXY. Исследования показывают, что лишнюю X хромосому они получают практически с равной вероятностью либо от матери, либо от отца, причем с увеличением возраста отца вероятность такою «сбоя» возрастает. Частота рождений детей с подобным хромосомным нарушением довольно высока, она составляет около 1/500. При этом до начала полового созревания обычно никаких отклонений от нормы при чисто внешнем осмотре ребенка обнаружить не удается, хотя при цитологических исследованиях у таких мальчиков в клетках обычно четко выявляется характерное для женского пола тельце Барра. В процессе возмужания у больных с этим синдромом складывается евнухоидный тип строения тела: узкие плечи и грудная клетка, широкий таз, слабо развитая мускулатура и волосяной покров на лобке и под мышками. Семенные канальцы часто атрофируются, а сперматозоиды не вырабатываются, что является причиной стерильности. У мужчин с синдромом Клайнфельтера регистрируется повышенный уровень характерного для женщин фолликулостимулирующего гормона, который выделяется с мочой. Молочные железы у них начинают увеличиваться (гинекомастия), что отмечал еще X. Клайнфельтер, впервые в 1942 г. описавший этот синдром. Если быть точным, то настоящими женскими молочными железами такую увеличенную мужскую грудь, впрочем, считать нельзя, поскольку она состоит из плотной соединительной ткани, которая не способна к лактации (к выделению молока).
Люди с синдромом Клайнфельтера обычно безынициативны и редко способны к творческой деятельности. Они легко поддаются внушению и эмоционально неустойчивы. Интеллект нередко при этом не страдает, хотя в некоторых случаях отмечается задержка умственного развития, достигающая порой дебильности. Около 15 % пациентов с синдромом Клайнфельтера страдают олигофренией. Некоторые замыкающиеся в себе дети, не реагирующие адекватно на внешний мир (аутисты), нередко при обследовании оказываются обладателями хромосомного набора XXY.
Почти всегда умственная отсталость выявляется у больных с хромосомным набором XXXY или даже с XXXXY. Внешне таких людей можно четко идентифицировать как мужчин, однако они стерильны и обладают внешностью евнухов. Несколько сгладить проявление синдрома Клайнфельтера можно с помощью инъекций аналога мужского полового гормона метилтестостерона, которые врачи рекомендуют начинать делать в возрасте 10–11 лет. Поэтому очень важно вовремя идентифицировать таких больных, что можно сделать в результате анализа их клеток.
Хромосома агрессивности
В 1961 г. достаточно случайно в результате цитологических анализов был обнаружен мужчина с необычным набором половых хромосом — XYY. Вряд ли это факт взволновал бы общественность, если бы через пять лет, в 1967 г. в известном научном англоязычном журнале «Природа» (Nature) не появилась статья У. Прайса и П. Уотмора «Преступное поведение и мужской генотип XYY». В ней они пытались доказывать, что наличие у мужчин в клетках дополнительной Y хромосомы связано со склонностью к агрессии и различным правонарушениям. Во многом выводы статьи основывались на данных, полученных двумя годами раньше английской исследовательницей Патрицией Джекобс и ее двумя сотрудницами из Эдинбурга. Они изучали хромосомные наборы пациентов, содержащихся в лечебных заведениях для лиц с умственным развитием ниже нормы, имевших склонность к жестокости и антисоциальному поведению. Выяснилось, что среди этой категории больных частота встречаемости лиц с хромосомным набором XYY составляла 3,5 %, то есть была в 35 раза больше, чем в среднем в обществе! Отсюда было уже недалеко до прямого вывода — добавочная «мужская» хромосома Y является «хромосомой преступности», которая заставляет ее носителей совершать различные правонарушения.
Отзывчивая пресса быстро откликнулась на новую и явно сенсационную гипотезу. В США был опубликован роман «XYY мужчина», который сразу стал бестселлером. В нем описывалось, как вышедший из тюрьмы взломщик с «роковой» добавочной Y хромосомой становится секретным агентом, работающим по приказу секретных британских служб. Для него не существует моральных и этических барьеров, он необычно агрессивен и способен выполнить самое рискованное и кровавое задание. В 1969 г. в одном из американских юридических журналов совершенно всерьез обсуждалась необходимость ограничивать свободу лиц с хромосомным набором XYY еще до того, как они совершили любые противоправные действия.
Не удивительно поэтому, что при ведении некоторых судебных процессов адвокаты обвиняемых пытались строить защиту, доказывая, что поведение их подзащитных было определено «преступной хромосомой»; следовательно, они не отвечают в полной мере за совершенные злодеяния. В подобных случаях мнения присяжных часто расходились. Например, в 1968 г. во Франции подсудимый Даниэль Югон обвинялся в убийстве пожилой женщины. Улики не вызывали сомнения, что именно он виноват в этом тяжком преступлении, совершенном в одном из парижских отелей. Югон имел хромосомный набор XYY, и это было известно суду. Тем не менее, он был признан вменяемым и ответил по всей строгости закона. Почти в то же время в Австралии Лоренс Хен обвинялся в аналогичном преступлении — он зарезал пожилую женщину, свою квартирную хозяйку. Защита выдвигала тезис о невменяемости Хена, основываясь на его хромосомном наборе XYY. В результате Хен был направлен в тюремную больницу «до выздоровления»! Нетрудно догадаться, что такой вердикт фактически означал для него пожизненное заключение.
В 1973 г. в США вышел новый учебник биологии, где прямо указывалось на то, что люди с хромосомным набором XYY «очень агрессивны». В научной прессе того времени даже высказывались смелые проекты, как в будущем избавить общество от лиц, «дефектных по половым хромосомам».
