Способы излечения от нарколепсии в настоящее время не известны, однако сонливость иногда ослабевает сама с наступлением среднего возраста, а некоторые другие симптомы могут вообще исчезнуть. Все симптомы контролируются с помощью дневного сна и лекарств. Терапия бывает очень успешной, но и тяжесть заболевания, и реакция больного на лечение могут сильно варьироваться.
Нарколепсию часто ошибочно принимают за эпилепсию. Это совершенно иное нарушение, хотя ряд симптомов в некоторых случаях напоминают определенные формы эпилептических припадков. При нарколепсии системы, управляющие сном, неправомерно срабатывают днем и не всегда работают как следует ночью. Поражены обе фазы сна, быстрая и медленная, но чаще всего несвоевременно активируется система быстрого сна, чем и объясняется большая часть симптомов.
Нарушения сна при нарколепсии
Несмотря на широко распространенное заблуждение, у большинства больных нарколепсией не наблюдается гиперсомнии – то есть каждые 24 часа они получают нормальное или почти нормальное количество сна и не отличаются аномально глубоким сном. Их ночной сон дробится множеством кратких пробуждений и несколькими более длительными, подобно тому, как их бодрствование в течение дня разбивается периодами сна. Таким образом, их сон распределен по суткам, а не сведен в единый ночной блок. (Если заболевание впервые проявляется еще в детстве, обычно наблюдается иная схема. Больные дети рано ложатся спать (при возможности – сразу после школы, даже пропуская еду) и спят до следующего утра, от 11 до 16 часов. Благодаря столь продолжительному ночному сну им удается не засыпать в остальные дневные часы. Качество сна нарколептичных детей обычно хорошее, в отличие от взрослых пациентов. Если у такого ребенка выделяется и дневной сон, то, как правило, длительностью от двух до трех часов. А взрослые с нарколепсией часто дремлют примерно по 20 минут.)
Другая характерная особенность нарколепсии – переход к фазе быстрого сна сразу после засыпания, самое большее в течение 10 минут. У нормальных младенцев с трехмесячного возраста быстрый сон начинается не раньше завершения полного цикла медленного сна. У старших детей до первого периода быстрого сна могут пройти и два цикла медленного сна. Помимо нарколепсии впадение в быстрый сон наблюдается лишь в особых условиях: во время отвыкания от лекарств, угнетающих фазу быстрого сна (что вызывает «синдром рикошета»), при повторном засыпании утром вскоре после пробуждения, при отходе ко сну в непривычное время, например после быстрого пересечения многих часовых поясов или при крайне беспорядочном режиме сна, а также, возможно, после длительного лишения сна.
Не каждый сон больного нарколепсией начинается фазой быстрого сна. Поэтому наблюдения за одним дневным или ночным сном бывает недостаточно для диагностики заболевания. Но многократные засыпания днем при множественном тесте латентности ко сну достаточно информативны. Если ребенку хватает нескольких минут, чтобы уснуть во время теста, и он сразу выскакивает в фазу быстрого сна хотя бы в двух случаях за день, подозрение на нарколепсию подтверждается.
Частичная активация системы быстрого сна
У больных нарколепсией бывают периоды, когда системы, управляющие быстрым сном, активируются, но фаза быстрого сна в полной мере не наступает. Как будет сказано далее, это необычное явление наблюдается при укладывании, при пробуждении или в течение дня и объясняет другие симптомы нарколепсии: катаплексию, гипнагогические галлюцинации и сонный паралич. При этом определенные особенности быстрого сна (сновидения, паралич или их сочетание) реализуются, когда человек еще бодрствует или находится в состоянии полусна.
Основные симптомы нарколепсии
Сонливость и катаплексия являются характерными признаками синдрома нарколепсии. Если у вашего ребенка наблюдается и то и другое, диагноз «нарколепсия» не вызывает сомнений.
Сонливость при нарколепсии
Нарколептичные дети испытывают постоянную сонливость. Если ничто не заставляет их бодрствовать, они тут же засыпают. Тем не менее, будучи на ногах и не занимаясь чем-то однообразным в скучной обстановке, большинство больных могут оставаться бодрствующими. В течение дня на них временами накатывает чрезвычайная сонливость – это могут быть достаточно кратковременные приступы, – но при достаточно сильной мотивации бодрствовать и при возможности двигаться больные могут бороться со сном, по крайней мере какое-то время, а если все-таки уснут, их можно будет разбудить.
Нарколептики не засыпают внезапно, как принято считать. Мы все порой испытываем неодолимую сонливость, но при этом диагнозе такое состояние наступает ежедневно, причем желание спать гораздо сильнее, чем у здоровых людей. Чтобы составить понятие об этом ощущении, представьте, что смотрите невыносимо скучную телепрограмму в теплой душной комнате после очень сытного обеда. Веки словно наливаются свинцом, вы понимаете, что не сможете противиться сну, если не встанете и не прогуляетесь. Но как же хорошо просто взять и уснуть! Бороться со сном трудно и неприятно. Если вы все-таки уснете, то, скорее всего, пробудитесь после короткого отдыха, чувствуя себя гораздо лучше. Неодолимая сонливость уйдет.
Больные нарколепсией испытывают то же самое с той разницей, что позыв ко сну может возникнуть в любое время в течение дня, хотя чаще и сильнее всего в условиях, в которых любому человеку было бы непросто продолжать бодрствовать. Без физической активности больному почти невозможно справиться с сонливостью. Даже если он сумеет сделать это, его сознание остается затуманенным, он не способен сосредоточиться.
Периоды дневного сна подростка или взрослого с нарколепсией обычно коротки – зачастую это несколько минут, порой до часа, редко больше. Такой сон всякий раз очень освежает. Например, в школе больной подросток может вернуться к продуктивной деятельности, получив возможность поспать 20 минут. Если же вместо этого он обречен сражаться со сном, то не может сосредоточиться часами и физически не способен сидеть неподвижно, молча слушать и в то же время не засыпать. Ему необходимо двигаться и разговаривать, иначе он уснет. Конфликты с педагогом в любом случае неизбежны. (Помните, что маленькие дети при нарколепсии могут очень долго спать ночью, благодаря чему не выглядят явно сонными днем. Если у них все-таки бывает дневной сон, то длинный. Разбудить такого ребенка через 20–30 минут будет трудно, а в результате он чувствует не прилив сил, а вялость и отупение.)
Катаплексия
Катаплексией называется внезапная утрата мышечного тонуса или даже временный полный паралич вследствие всплеска эмоций. Этот поразительный симптом создает больному нарколепсией большие неудобства и даже опасные ситуации, хотя со стороны может выглядеть забавно. Типичными инициирующими эмоциями являются смех и злость, хотя приступ катаплексии может быть спровоцирован любым сильным переживанием или эмоциональным подъемом. Взрослые нередко приучаются жестко контролировать свои эмоции, избегая сильных проявлений веселья, злости или воодушевления. А вот детям в домашнем кругу может даже нравиться забавлять близких, падая, как кукла, на обеденный стол.
Катаплексические приступы у больных различаются частотой, выраженностью и продолжительностью. У ребенка они могут быть и совсем слабыми: ненадолго подгибаются колени, отвисает челюсть, на какой-то миг становится трудно удерживать голову прямо, – и такими тяжелыми, что он падает, не владея ни одной мышцей, кроме глазных и участвующих в дыхании. Большинство катаплексических приступов длятся от нескольких секунд до минуты. Реже случаются приступы продолжительностью в несколько минут и в исключительных случаях – до часа. Приступ, длящийся несколько минут, может перейти в сон. При отсутствии лечения у больных нарколепсией, имеющих этот симптом, происходит от одного до четырех катаплексических приступов ежедневно, у кого-то они наблюдаются реже, а у некоторых случаются по много раз в день даже при незначительной провокации.
Нелеченная катаплексия с частыми тяжелыми проявлениями представляет собой серьезную угрозу. Даже нечастые приступы бывают очень опасны, если вызывают выраженную слабость. Серьезные травмы случаются редко, но при приступе в особенно неудачный момент больной может, например, облиться кипятком или упасть на лестнице. За стенами дома риск возрастает: ребенок рискует попасть под колеса приближающегося автомобиля, подросток или взрослый – потерять контроль над своими мышцами за рулем.
Подобно нарколептической сонливости, катаплексия не имеет ничего общего с эпилепсией, кроме ряда чисто внешних проявлений. Со стороны слабость может казаться наигранной или «истерической», особенно если ей предшествовали необычные обстоятельства – например, сильный испуг или сексуальное возбуждение, – но она совершенно реальна. При катаплексии мышцы действительно теряют тонус, как при параличе во время нормального быстрого сна (см. главу 2). Очевидно, у больных система, управляющая параличом быстрого сна, внезапно и неправомерно срабатывает днем, тогда как в норме ее действие должно ограничиваться только периодами быстрого сна. Почему ее провоцируют эмоции, пока неизвестно.
