Диагнози дифференциальный диагноз. Функциональные исследования позволяют уточнить диагноз заболевания. Проба на концентрацию мочи основывается на исключении приема воды на 12 ч (у детей для этой цели лучше использовать ночной перерыв, например, с 19 ч вечера до 7 ч утра). Проведение этой пробы допустимо лишь в сомнительных случаях, так как при явном несахарном диабете она небезопасна. У здоровых детей осмолярная концентрация мочи повышается до 1000 моем/л, осмотический концентрационный коэффициент превышает 2,5. При несахарном диабете осмолярность мочи примерно соответствует осмолярности плазмы, осмотический коэффициент составляет около 1; введение АДГ сопровождается снижением диуреза и повышением осмолярности мочи. При нефрогенном диабете реакция на введение АДГ полностью отсутствует.
АДГ вводят в/м в разовой дозе от 3 до 8 ЕД в зависимости от возраста. Слишком высокие дозы могут привести к извращению результатов исследования вследствие спазма сосудов почек. Для постановки пробы может быть использован питуитрин для инъекций, содержащий в 1 мл 5 ЕД. Детям до 1 года вводят 0,1–0,15 мл, 2–5 лет – 0,2–0,4 мл, 6-12 лет – 0,4–0,6 мл. После в/м введения питуитрина собирают несколько одночасовых порций мочи (3–5 ч) и измеряют ее относительную плотность. В норме и при нейрогипофизарном диабете количество выделенной мочи значительно уменьшается, а ее относительная плотность значительно нарастает, при почечном несахарном диабете реакция отсутствует. Дифференциальная диагностика несахарного диабета не представляет особых затруднений. Кроме нейрогипофизарного несахарного диабета необходимо иметь в виду полиурию, развивающуюся у больных сахарным диабетом как следствие осмотического диуреза.
Лечениепочечного несахарного диабета носит симптоматический характер и направлено главным образом на сохранение водно-солевого равновесия путем введения достаточных количеств жидкости. При отказе ребенка от приема жидкости, а также при развитии признаков дегидратации жидкость вводят в/в капельно, при этом чаще используют 5 %-ный раствор глюкозы.
Парадоксальное влияние на почечный транспорт воды при этом заболевании оказывают сульфаниламидные диуретики: назначение гипотиазида в дозе 25-100 мг в день сопровождается значительным уменьшением диуреза. Антидиуретическое действие этих препаратов сохраняется в течение некоторого времени и после их отмены при условии значительного ограничения поваренной соли в диете. При лечении гипотиазидом следует обеспечить постоянный контроль за показателями кислотно-основного состояния крови, а также за содержанием калия в плазме.
В связи с возможностью развития гипертонической дегидратации серьезную опасность для больных, особенно детей раннего возраста, представляют лихорадочные заболевания, переезд в районы с жарким климатом, хирургические вмешательства.
Прогнозотносительно благоприятный.
Профилактика– медико-генетическое консультирование.
РАХИТ– заболевание детей раннего возраста, при котором в связи с дефицитом витамина D нарушены кальциево-фосфорный обмен, процессы костеобразования и минерализации костей, а также функции нервной системы и внутренних органов.
Факторы, предрасполагающие к развитию рахита со стороны матери: возраст менее 18 и более 36 лет, токсикозы беременных, экстрагенитальная патология (обменные заболевания, патология органов желудочно-кишечного тракта, почек), нарушения питания во время беременности и лактации (дефицит витамина D, белка, кальция, фосфора, витаминов группы В), несоблюдение режима дня (недостаточная инсоляция, гиподинамия), осложненные роды, неблагополучные социально-экономические условия.
Факторы, предрасполагающие к развитию рахита со стороны ребенка: время рождения (чаще болеют дети, рожденные с июня по декабрь), недоношенность, морфофункциональная незрелость, большая масса при рождении (более 4 кг), «бурная» прибавка в массе в течение первых 3 мес жизни, вскармливание молоком кормилицы или раннее искусственное и смешанное вскармливание неадаптированными молочными смесями, недостаточные пребывание на свежем воздухе и двигательный режим (тугое пеленание, иммобилизация при дисплазии тазобедренных суставов, отсутствие лечебной физкультуры и массажа), заболевания кожи, печени, почек, частые простудные заболевания и кишечные инфекции, прием некоторых лекарственных препаратов и др.
При дефиците витамина D уменьшается синтез кальцийсвязывающего белка, который обеспечивает транспорт кальция через кишечную стенку, в связи с чем уровень кальция в крови снижается. Гипокальциемия стимулирует деятельность паращитовидных желез, в результате чего повышается продукция паратгормона. Паратгормон, основная функция которого – поддержание постоянного уровня кальция в крови, способствует усиленному выведению неорганического кальция из костей. Под влиянием повышенной секреции паратгормона снижается реабсорбция фосфора в почечных канальцах, что приводит к усиленному выделению фосфатов с мочой. Быстро развивается гипофосфатемия, снижается щелочной резерв крови и возникает ацидоз. В условиях ацидоза фосфорно-кальциевые соли не откладываются в остеоидной ткани. В результате вымывания солей кальция и нарушения процессов обызвествления кости становятся мягкими и легко деформируются. Одновременно в зонах роста происходит разрастание неполноценной остеоидной ткани. Развившийся ацидоз приводит к нарушению функций ЦНС и внутренних органов. Снижается иммунная защита организма, что способствует частым заболеваниям и их затяжному течению.
Начало и обострение болезни наблюдаются, как правило, поздней осенью, зимой и ранней весной. Начинается рахит обычно на 2-3-м мес жизни и к 5–6 мес, если не проводятся лечение и профилактика, когда развивается выраженный ацидоз, наблюдается бурное прогрессирование всех симптомов.
Клиническая картина.Ведущие клинические признаки рахита обусловлены костными изменениями. В первую очередь появляются участки размягчения (остеомаляции) в костях черепа (краниотабес). В тяжелых случаях размягчаются почти все кости черепа, затылок уплощается. В результате избыточного образования остеоидной ткани выступают лобные и теменные бугры, голова приобретает квадратную форму, лоб нависает, переносица кажется запавшей, обнаруживается экзофтальм. Замедляется прорезывание зубов и изменяется его порядок, нарушается прикус. На границе костной и хрящевой частей ребер грудной клетки образуются утолщения – так называемые четки. Кости грудной клетки становятся мягкими, грудная клетка деформируется. На ее поверхности соответственно линии прикрепления диафрагмы появляется вдавление – гаррисонова борозда. В тяжелых случаях происходит выпячивание передней стенки грудной клетки вместе с грудиной («куриная грудь»), в поясничном отделе позвоночника может развиваться кифоз – рахитический горб. У детей старше 6–8 мес наблюдаются утолщения эпифизов костей предплечья («браслеты») и голеней, фаланг пальцев («нити жемчуга»), кости нижних конечностей искривляются в виде буквы О – варусная деформация, реже в виде буквы X – вальгусная деформация. На рентгенограммах граница между эпифиом и диафизом трубчатых костей становится неровной, бахромчатой. Увеличивается щель между эпифизом и диафизом, эпифиз приобретает блюдцеобразную вогнутость. Характерна слабость связочно-мышечного аппарата, приводящая к разболтанности суставов, расхождению прямых мышц живота и его распластыванию – так называемый лягушачий живот. В этот период могут возникать одышка, ателектаз легкого, обусловленные деформацией грудной клетки, гипотонией диафрагмы; нередко развивается пневмония с затяжным течением.
Лечениенаправлено на устранение дефицита витамина D, нормализацию фосфорно-кальциевого обмена, ликвидацию ацидоза, усиление процессов костеобразования, включает также меры неспецифической коррекции. Препараты витамина D назначают только при отсутствии гиперкальциурии (по результатам исследования мочи на реакцию Сульковича). Используют витамин D 2– эргокальциферол (растительного происхождения) или витамин D 3– холекальциферол (животного происхождения), которые различаются по химическому строению. Преимущество принадлежит холекальциферолу, прием которого следует начинать как можно раньше. Суточные дозы витамина D составляют 2000–4000 ME, курс лечения – 4–6 нед (1 раз в 2 нед исследуют мочу на реакцию Сульковича). Через 2 нед после начала медикаментозной терапии в комплекс лечебных мероприятий всем больным детям включают массаж и лечебную физкультуру. Затем может быть назначено облучение ртутно-кварцевой лампой, но в период приема витамина D ультрафиолетовое облучение проводить не следует. Детям старше 6 мес целесообразно проведение бальнеолечения в виде лечебных ванн – хвойных, соленых или из отвара трав. Ванны из отваров лечебных трав (листья подорожника, трава череды, цветы ромашки, корень аира, кора дуба) рекомендуют детям с сопутствующим экссудативно-катаральным диатезом.
