поэтому полноценное, большое и подробное описание болезни, объединившее все ранее известные случаи, исторические данные, включая генеалогию, которое сделал Джордж Гентингтон, оказалось настолько ценным. Первоначально, конечно, болезнь называлась просто «хореей», подчеркивая клинику в виде отрывистых танцевальных движений, а также «наследственной хореей» и «хронической прогрессирующей хореей», но появились и весьма внушительные намеки на ее «самодостаточность».
Интересно, что при огромном количестве биографий Гентингтона многие из них иногда нагло врут, приписывая Джорджу несуществующих n-юродных братьев (например, Джордж Самнер Гентингтон, который всего лишь учился с ним в одной медицинской школе), либо делая его излишне аскетичным в научном плане — выпустил из-под пера одну статью про семейные хореи (на самом деле две). Но мы дадим только правдивую и исторически подтвержденную информацию.
Джордж Гентингтон родился в 1850 году и вырос в уединенной сонной деревушке Ист-Хэмптон, которая находилась в восточной части Лонг-Айленда. Благодаря тому, что его дед и отец были высокоинтеллектуальными, порядочными, добрыми и интеллигентными людьми (образ врача того времени в принципе не мог выглядеть как-то иначе), мальчик впитал от них лучшие качества и унаследовал способности, которые позволяли ему, среди прочего, точно наблюдать и правильно обобщать то, что в его окружении происходило интересного или необычного.
Однажды, около 1860 года, во время профессионального обхода с отцом, случилась ситуация, которая отложилась в его памяти на долгие годы.
«Когда мы с отцом ехали по лесистой дороге, ведущей из Ист-Хэмптона в Амман, — писал Джордж Ли, — мы натолкнулись на двух женщин, мать и дочь. Обе были высокие, худощавые, почти как трупы, обе странно скручивались, кланялись, гримасничали. Я стоял в изумлении, даже в страхе. Что это могло означать? Мой папа остановился, чтобы поговорить с ними, и после мы отправились дальше. С этого момента мой интерес к болезни никогда не иссякал полностью».
Так и вышло, что путь молодого человека лежал в сторону медицины. Отец рано начал вводить его в тонкости специальности, давал изучать научные труды. Помимо этого Джордж имел неограниченный доступ к заметкам своего отца и деда по делам медицинской практики. При этом он отлично рисовал, играл на флейте и мастерил из тончайших деталей правдоподобные модели кораблей.
В 18 лет он начал регулярно практиковать со своим отцом, затем учился и весной 1871 года окончил Колледж врачей и хирургов Колумбийского университета в Нью-Йорке (на тот момент ему было всего 20 лет). После он вернулся в Ист-Хэмптон и продолжил работать с отцом.
Молодой Гентингтон обращал особенное внимание на встречающиеся случаи особой формы хореи и подробно изучал записи о ней, которые на протяжении нескольких десятилетий делали его отец и дед. Но на этом он не останавливался и вникал в другие известные формы хореи, в течение лета и осени 1871 года, делая предварительные записи для своей будущей статьи. В конце концов он написал первоначальный «проект» своего эссе, а карандашные заметки и исправления его отца, тщательно отредактировавшего статью, до сих пор можно разглядеть в оригинальной рукописи.
В конце года его брат, женившийся в Померойе (штат Огайо) и получивший высокий пост священнослужителя, позвал Гентингтона переехать и открыть практику там. Джордж немного подумал и согласился, взяв пока не опубликованный труд с собой. В феврале же 1872 года выдалась возможность прочитать его перед членами Академии медицины Мидлпорта, и работа была принята настолько хорошо (ее автор, к слову, тоже), что ее сразу отправили в редакцию журнала «Medical and Surgical Reporter» в Филадельфии и опубликовали в номере от 13 апреля 1872 года.
Статья называлась «О хорее», и в ней Гентингтон обобщил весь накопленный семейный опыт, а также собственные изыскания, многодневные брожения по научной литературе и медицинским выпискам. После двух тысяч слов о возникновении, симптомах и лечении хореи статья заканчивается следующими словами:
«И теперь я хочу обратить ваше внимание, в частности, на ту форму болезни, которая существует, насколько я знаю, почти исключительно на восточном конце Лонг-Айленда. Она сама по себе характерна и, по-видимому, подчиняется определенным законам… Наследственная хорея, как я ее назову, ограничивается определенными и, к счастью, несколькими семьями и передается ими, реликвией, из поколения в поколение. Об этом стараются не говорить и вовсе не упоминают, кроме как из крайней необходимости, называя болезнь "это расстройство" ("that disorder"). В ней обычно участвуют все симптомы общей хореи, только усугубляющиеся, почти никогда не проявляющиеся до взрослого, среднего возраста, а затем постепенно, но верно нарастающие, на что часто уходят годы, до тех пор, пока несчастного страдальца не постигнет крушение его прежнего "я"…».
Помимо этого, Гентингтон очень верно отразил и аутосомно-доминантный тип наследования патологии (пока, однако, даже не подозревая об этом): «Если у одного или обоих родителей проявились симптомы болезни… один или несколько потомков почти неизменно от нее пострадают… Но если они случайно пройдут жизнь без нее, то нить будет порвана, а внуки и правнуки первоначальных хорейных семей могут быть уверены, что они освободились от этого недуга».
Сэр Уильям Ослер интересовался хореей в целом и был настолько впечатлен бумагой Хантингтона, что в своей «рецензии» ссылался на статью как на «повседневную литературу о малой хорее, в конце которой он (доктор Гентингтон) описал форму, назвав ее наследственной хореей, встречающуюся в восточной части Лонг-Айленда и хорошо известную его отцу и деду, которые практиковали в этой местности». Он также заключал: «В истории медицины очень немного случаев, где заболевание было бы описано более точно, графически правильно и кратко».
Этот интерес Ослера, в сочетании с его значительным медицинским влиянием, помог быстро распространить осведомленность и знания об этом заболевании (которое с его легкой подачи стало называться хореей Гентингтона) во всем медицинском сообществе, и к проблеме подключились в том числе европейские врачи: например, Луи Жозеф Ландузи, Камилло Гольджи и Жозеф Жюль Дежерин. Да так активно подключились, что до конца века большая часть исследований по этой теме была европейской по происхождению. К концу же XIX века исследования и отчеты о болезни были опубликованы во многих странах, и заболевание получило статус общемирового.
Новая страница: генетическое «лицо»
Далее уже в XX веке английский биолог Уильям Бейтсон с помощью родословных больных семей установил, что болезнь Гентингтона имеет аутосомно-доминантный характер наследования (то есть даже если в генотипе есть всего один мутантный ген, заболевание даст о себе знать в полной форме). А если есть некий ген, то нужно его найти, так как исследователям необходимо знать, с кем бороться.
Поиск главной причины значительно улучшился в 1968 году, когда американский психоаналитик Милтон Векслер создал Фонд наследственных заболеваний (HDF),
