денуклеированную яйцеклетку женщины-донора без митохондриальной патологии. То есть в яйце как бы оставили желток, но заменили белок на донорский. В другой процедуре те же манипуляции проводили с эмбрионом на ранней стадии после оплодотворения яйцеклетки: ученые удаляли ядро и помещали его в денуклеированный эмбрион-донора от родителей.
Этим методом заинтересовались многие будущие матери с митохондриальными заболеваниями. Но некоторые наблюдатели выразили беспокойство. Митохондриальный перенос – это терапия наследственных заболеваний. Дочь, рожденная с донорскими митохондриями, передаст эту митохондриальную ДНК своей дочери и т. д. (Вот почему женщины, пытающиеся изучить свою родословную с помощью тестов ДНК, могут узнать информацию о матери, бабушке, прабабушке, прапрабабушке и далее вглубь веков до нашего общего человеческого предка – «митохондриальной Евы», жившей на свете около 160 000 лет назад.) Несмотря на то что общее количество донорской ДНК у ребенка, рожденного после митохондриального переноса, мало, с точки зрения науки любое изменение ДНК для всех будущих поколений человека – это событие огромной важности.
Из всех стран именно Великобритания провела больше всех работ по изучению митохондриальной терапии и сфер ее применения. Вскоре после того, как в 1978 году в Манчестере родилась Луиза Браун – чудо-малышка из «пробирки», – в Великобритании создали следственный комитет по расследованию случаев оплодотворения и эмбриологии человека. В 1984 году комитет подготовил специальный доклад о будущем искусственного оплодотворения, а затем в 1987 году представил Белую книгу с изложением законодательно закрепленного алгоритма действий на будущее. Эта чрезвычайно важная работа достигла своего апогея в 1990 году с принятием закона «Об оплодотворении и эмбриологии человека», который поспособствовал, как вы уже догадались, созданию Национального управления по оплодотворению и эмбриологии человека (The Human Fertilisation and Embryology Authority, или HFEA). С тех пор HFEA проделало впечатляющую работу по контролю и регулированию репродуктивных технологий по всей Британии.
И хотя закон 1990 года не учитывал и, следовательно, не мог прямо разрешить митохондриальную терапию, этот вопрос вынесли на обсуждение в 2010 году, когда исследователи обратились в министерство здравоохранения и социального обеспечения Великобритании с просьбой внести изменения в регуляторные нормы и разрешить митохондриальный перенос. Вместо того чтобы вынести простое регуляторное решение, правительство Великобритании запустило интенсивный пятилетний процесс консультаций, включавший серию экспертных групп, общественных форумов, комментариев к законопроектам, а также анализ эффективности затрат со стороны Министерства здравоохранения. В 2015 году вопрос о том, следует ли наделить HFEA полномочиями на санкционирование клинических испытаний, был поставлен на пленарное голосование обеих палат парламента и принят единогласно. Затем HFEA дождалось результатов дополнительных исследований и собрало еще больше экспертных комиссий по вопросами безопасности и эффективности митохондриального переноса[159].
В марте 2017 года британское HFEA выдало первую врачебную лицензию на использование метода митохондриального переноса на человеческом эмбрионе с последующей имплантацией в организм матери. После одобрения первых двух заявок 1 февраля 2018 года можно смело утверждать, что первый британский ребенок, родившийся с помощью митохондриального переноса, скорее всего, появится на свет уже в 2019 году[160]. Успешная реализация этой первой в истории процедуры наследственной генной инженерии, спонсируемой государством, стала монументальным шагом не только для Соединенного Королевства, но и всего человечества, и британцы ответственно отнеслись к своей роли.
В Америке процесс рассмотрения митохондриального переноса оказался более бюрократическим. FDA официально запретил митохондриальный перенос в 2001 году, сразу после расширения своих полномочий. Затем в 2016 году конгресс запретил FDA санкционировать даже проведение клинических испытаний по митохондриальной заместительной терапии. Несмотря на наличие нескольких экспертных групп по этому вопросу, FDA все еще не разрешало проводить клинические испытания – отчасти потому, что спорная политика против абортов в США чрезвычайно осложняет любые обсуждения, связанные с эмбрионами. Даже после того, как в докладе Национальной академии наук, инженерии и медицины США за 2016 год были опубликованы выводы, что ограниченное применение методов митохондриального переноса может быть оправданным для эмбрионов мужского пола (как гарантия того, что данные генетические изменения не передадутся следующим поколениям), законодательный запрет США на процедуру все еще остается в силе.
Но до того, как была выдана первая британская лицензия, и вопреки запрету на митохондриальный перенос в США пара из Иордании обратилась за этой услугой к нью-йоркскому врачу Джону Чжану. Поскольку провести эту процедуру в США легально не представлялось возможным, Чжан согласился поехать в Мексику, в которой в тот момент не существовало правовых регламентов в данной области. Когда в сентябре 2016 года стало известно о первом рожденном с помощью митохондриального переноса младенце, ребенок пары уже достиг пятимесячного возраста. Чжан беспрепятственно вернулся в Нью-Йорк и вскоре объявил о создании новой компании с броским названием Darwin Life, которую сам врач охарактеризовал как «расширяющую границы вспомогательных репродуктивных технологий»[161]. В январе 2017 года врачи на Украине перенесли ядро эмбриона с митохондриальной болезнью в денуклеированное ядро эмбриона-донора без этого заболевания, в результате чего на свет появился еще один здоровый ребенок[162].
Если будущие матери – носители митохондриальных заболеваний живут в тех странах, где митохондриальный перенос законодательно разрешен, им открывается полный спектр возможностей. Конечно же, всегда можно пойти на усыновление. Однако если женщина хочет родить своего биологического ребенка, то она может рискнуть забеременеть, проверить эмбрион на 10-й неделе беременности и быть готовой к возможному показанию к аборту. Либо просто родить этого ребенка без скрининга и посмотреть, родится ли он со смертельной формой митохондриального заболевания или нет.
Альтернативой станет процедура извлечения яйцеклетки и экстракорпоральное оплодотворение с последующим генетическим скринингом ПГТ[163]. Однако митохондриальное заболевание у эмбрионов на ранней стадии проявляется не всегда. Таким образом, эмбрион, проверенный до имплантации, все еще может оказаться носителем[164].
Если мать, живущая в одной из этих юрисдикций, хочет быть уверенной в том, что ее ребенок не станет носителем митохондриального заболевания, она может заменить цитоплазму своей яйцеклетки как до самого ЭКО, так и сразу после ее оплодотворения. И единственное, чем это грозит, – 0,1 % ДНК ребенка, наследуемой от донора митохондрий.
Но что же делать женщинам, живущим там, где митохондриальный перенос нелегален или попросту недоступен? Разумеется, они тоже могут усыновить ребенка. Или сыграть в русскую рулетку с генетикой. Находясь в юрисдикции с разрешенным митохондриальным переносом, они также могут пройти через ЭКО и ПГТ. Но риск передачи заболевания следующим поколениям все еще остается. Они могут поехать в другую страну. Например, на Украину. Но это дорого, неудобно и обременительно. Есть и иной вариант – объединиться с другими предполагаемыми носителями заболевания, сформировать лоббистскую группу и попытаться легализовать процедуру митохондриального переноса в своей стране.
Именно этим путем пошло сообщество по борьбе с митохондриальными заболеваниями в США. «Мы решительно поддерживаем дальнейшее научное изучение МЗТ [митохондриальной заместительной терапии] ооцитов, а также конструктивные дебаты на тему клинического одобрения этой терапии у женщин с
