Объективное исследование больных выявляет мало характерных симптомов, лишь при далеко зашедших вторичных изменениях в бронхах и легких наблюдаются деформации пальцев («барабанные палочки»), цианоз губ и слизистых оболочек, бледность или землисто-желтоватый цвет лица, снижение массы тела; физикально над пораженной частью легкого отмечается укорочение перкуторного звука, а при аускультации – жесткое или ослабленное дыхание с сухими и влажными хрипами.
Лабораторная и инструментальная диагностика. При лабораторном исследовании крови может быть выявлен лейкоцитоз, увеличенная СОЭ. Однако наиболее информативным методом, позволяющим диагностировать кистозную гипоплазию легкого, является рентгенологическое исследование. На прямых и боковых рентгенограммах в проекции пораженной доли или сегмента можно видеть деформацию или усиление легочного рисунка, который в типичных случаях приобретает ячеистый характер. При томографии хорошо видны множественные тонкостенные полости диаметром от 1 до 5 см, которые перемежаются с участками легочной паренхимы или почти полностью занимают весь объем пораженной части легкого. Размеры гипоплазированных отделов легкого обычно меньше здоровых, поэтому органы средостения смещаются в «больную» сторону.
Бронхография позволяет установить протяженность гипоплазии, ее вид, вторичные изменения. При ангиопульмонографии обнаруживают недоразвитие сосудов малого круга кровообращения в пораженном легком или доле. Бронхоскопическое исследование выявляет катаральный или гнойный эндобронхит, причем распространенность воспалительных изменений в бронхиальном дереве обычно больше, чем область гипоплазии.
Исследование функции внешнего дыхания выявляет снижение ЖЕЛ и показателей бронхиальной проходимости (ОФВ1, МВЛ и их отношение к ЖЕЛ), причем это снижение более выражено, чем при приобретенных бронхоэктазиях с аналогичным объемом поражения.
Диагноз. Диагностика кистозной гипоплазии легких основывается прежде всего на данных рентгенологического исследования и бронхографии. Опорными моментами для подтверждения врожденности заболевания являются:
1) наличие значительных изменений в легких полостного характера при отсутствии в анамнезе тяжелого острого воспаления (абсцессы, пневмонии);
2) относительная доброкачественность течения, не соответствующая выраженности морфологических изменений (большие по объему множественные полости и т. д.);
3) множественные тонкостенные кисты или же характерные четкообразные или пузырьковые расширения субсегментарных бронхов и их ветвлений при отсутствии выраженной перибронхиальной инфильтрации, склероза, ателектаза;
4) сочетание выявленных изменений с другими несомненно врожденными аномалиями легких или других органов.
Дифференциальную диагностику кистозной гипоплазии легкого следует проводить с приобретенными мешотчатыми (кистовидными) бронхоэктазами, хотя разграничение этих состояний не всегда имеет практическое значение, тем более что абсолютных дифференциально-диагностических признаков не имеется. Окончательная верификация диагноза во многих случаях возможна лишь после патоморфологического исследования ткани, удаленной во время операции. Довольно трудной задачей также является дифференциальная диагностика кистозной гипоплазии от таких приобретенных заболеваний, как кистоподобные эпителизированные полости после абсцессов, посттуберкулезные изменения. В этих случаях важна достоверная связь начала заболевания с той или иной конкретной причиной, например с рентгенологически верифицированной массивной пневмонией детского возраста, туберкулезным процессом, аспирацией инородного тела и т. д. При этом нужно учитывать, что при кистозной гипоплазии легкого наблюдается благоприятное течение инфекционно-нагноительных осложнений, длительные ремиссии и относительно доброкачественно протекающие обострения при наличии выраженных полостных изменений в легких. Формулируя диагноз, необходимо указывать название порока развития легких, его локализацию, наличие инфекционных и других осложнений, степень функциональной недостаточности легких.
Лечение кистозной гипоплазии в большинстве случаев оперативное, которое заключается в удалении легкого или его доли. При необратимых вторичных нагноительных изменениях в бронхах соседних долей приходится осуществлять пульмонэктомию. Результаты оперативного лечения в большинстве случаев хорошие, операционная летальность не превышает 1 – 4 %. Консервативное лечение (эндобронхиальные санации, постуральный дренаж, ингаляции и др.) может лишь задержать и облегчить течение вторичного воспаления и создать ложное впечатление о благополучии. Как самостоятельный метод применяется лишь при противопоказаниях к оперативному вмешательству.
Наследственно обусловленные заболевания легких
До недавнего времени наследственно обусловленные заболевания изучались преимущественно педиатрами, однако благодаря успехам в диагностике и лечении этих заболеваний увеличилась продолжительность жизни больных. Среди больных пульмонологического стационара наследственно обусловленные заболевания легких выявляются в 17 % случаев. Из них наиболее часто (всего описано около 40 наследственных заболеваний и патологических состояний, при которых могут поражаться легкие) встречаются муковисцидоз, первичная эмфизема и другие неспецифические заболевания легких с дефицитом α1-ингибитора протеаз, первичная эмфизема с дефицитом α2-макроглобулина, синдром Картагенера, альвеолярный протеиноз. У большинства больных наследственные заболевания ошибочно принимают за те или иные формы приобретенной легочной патологии, а иногда вообще не диагностируют.
ПОРАЖЕНИЯ ЛЕГКИХ ПРИ МУКОВИСЦИДОЗЕ
Определение. Муковисцидоз (син.: кистозный фиброз поджелудочной железы, синдром Фанкони) – наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением экзокринных желез. Поражаются как слизеобразующие железы респираторного тракта, кишечника, поджелудочной железы, так и слюнные, потовые и слезные железы. Наиболее характерной чертой муковисцидоза является повышение вязкости секрета слизеобразующих желез.
Распространенность, этиопатогенез. Частота муковисцидоза среди новорожденных составляет 0,24 – 0,5‰. У взрослых больных с легочной патологией он встречается с частотой 0,645‰. Болезнь практически неизвестна среди китайцев, у коренных жителей Африки муковисцидоз также обнаруживается чрезвычайно редко, а в Японии за много лет выявлено всего 65 больных муковисцидозом.
Муковисцидоз представляет собой заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, причем заболевание связано с мутацией гена, расположенного на длинном плече хромосомы 7. Этот генетический маркер обнаруживают в ходе антенатальной диагностики в большинстве случаев, однако, не исключается известная генетическая неоднородность заболевания.
Установлено, что при муковисцидозе имеется нарушение реабсорбции хлорида натрия на уровне экскреторных каналов всех экзокринных желез в сочетании с нарушением состава гликопротеидов в слизепродуцирующих железах и повышением вязкости, что обусловливает проявления заболевания. Затруднение эвакуации вязкого секрета приводит к закупорке выводных протоков железистых органов, слизистых желез бронхиального дерева и желудочно-кишечного тракта, что вызывает обтурационно-воспалительные изменения в поджелудочной железе, в легких, печени и кишечнике с последующим развитием фиброза и недостаточности органа.
Морфология. Основным морфологическим признаком муковисцидоза является тягучий, вязкий секрет в просветах бронхов и выводных протоках слизистых желез, причем железистый эпителий частично атрофируется, а на месте желез формируются ретенционные кисты. На аутопсии обнаруживают массивный гнойный бронхит, цилиндрические бронхоэктазии, массивные сливные пневмонии.
Характерным является уменьшение количества ресничек клеток мерцательного эпителия с нарушением их подвижности.
Клиническая картина. Признаки поражения легких при муковисцидозе чаще возникают на 1 – 2-м году жизни ребенка. Различают 4 клинические формы муковисцидоза: мекониальный илеус (5 – 10 %), кишечная форма (5 %), бронхолегочная форма (15 – 20 %), смешанная легочно-кишечная (65 – 75 %). Мекониальный илеус характеризуется развитием в первые дни жизни высокой кишечной непроходимости (рвота с примесью желчи, нарастающий эксикоз и токсикоз, вздутие живота, неотхождение мекония).
Кишечная форма проявляется после перевода ребенка на искусственное вскармливание признаками нарушения ферментативной активности поджелудочной железы с развитием стеатореи, дистрофии, гипоавитаминоза, задержкой роста и развития. Появляется обильный зловонный стул, вздутие и боли в животе. В 9 – 22 % случаев развивается билиарный цирроз печени. При бронхолегочной форме на 1 – 2-м году жизни появляются признаки поражения органов дыхания. Повторные бронхиты и пневмонии, чаще двусторонние, полисегментарные с развитием ателектазов, пневмосклероза, с затяжным течением. Кашель болезненный, приступообразный (коклюшеподобный) со слизисто-гнойной, гнойной, вязкой мокротой. Иногда отмечается кровохарканье. При аускультации легких постоянно выслушиваются мелко- и среднепузырчатые хрипы. Часто выявляется синдром бронхиальной обструкции. У большинства больных муковисцидозом выявляют остеодистрофию ногтевых фаланг кистей в виде «барабанных палочек».
