Т. В РНК вместо тимина содержится урацил (У). Но, чтобы это выяснить, потребовалось много времени. Над «открытием» молекул жизни ДНК и РНК трудилось множество ученых на протяжении многих лет. Человеком, который придумал названия этим молекулам, был Фибус Левин (1869–1940), американский исследователь российского происхождения из Рокфеллеровского института медицинских исследований.
Левин начал экспериментировать с нуклеиновыми кислотами, которые он выделял из клеток дрожжей, через несколько лет после публикации работ де Фриза, Корренса и Чермака. Получаемое им вещество в примерно равном количестве содержало аденин, гуанин, цитозин и урацил, а также химический фрагмент, известный как фосфатная группа — по сути, атом фосфора, окруженный четырьмя атомами кислорода. В этом веществе также присутствовала углеводная группа — сложное соединение, состоящее из углерода, водорода и кислорода, но на момент начала исследований Левина не было известно, что это за углевод. В 1909 г. он сумел выделить его и идентифицировать как сахар рибозу. Молекулы таких сахаров строятся вокруг пятиугольных колец, каждое из которых состоит из четырех атомов углерода и одного атома кислорода. Эти структуры могут присоединяться к другим молекулам и образовывать более сложные конструкции. Левин установил, что компоненты нуклеиновой кислоты объединены в химические единицы, которые состоят из фосфорной кислоты, рибозы и азотистого основания, и он назвал эти индивидуальные блоки «нуклеотидами». Но никто не знал, как они соединяются друг с другом.
Левин предположил, что молекула нуклеиновой кислоты состоит из цепи последовательно соединенных нуклеотидов, подобно позвонкам в позвоночнике. В 1909 г. он назвал такую молекулу «рибозонуклеиновая кислота», что вскоре стали сокращать до РНК. Поскольку в РНК присутствует равное количество четырех оснований, он предположил, что каждая молекула представляет собой короткую цепочку из четырех нуклеотидов, по одному на каждое из четырех оснований. Если говорить только об основаниях, в результате получается масса идентичных молекул, которые можно описать как А-Ц-У-Г, А-Ц-У-Г, А-Ц-У-Г и т. д. Эта модель получила название «тетрануклеотидная гипотеза». Позже выяснилось, что она была ошибочной, но именно она определяла представления ученых о нуклеиновых кислотах на протяжении нескольких десятилетий. В частности, благодаря ей считалось, что по-настоящему важными «молекулами жизни» являются белки, а нуклеиновые кислоты служат лишь неким каркасом, к которому прикрепляются молекулы белков.
Прошло еще 20 лет, прежде чем в 1929 г. Левин обнаружил, что существует еще один тип нуклеиновых кислот. Выяснилось, что в материале, выделенном из клеток вилочковой железы, содержится другая углеводная группа, а также основание тимин вместо урацила. Поскольку в каждой углеводной группе тут было на один атом кислорода меньше, чем в соответствующей ей рибозе, Левин назвал ее «дезоксирибоза», а содержащую ее нуклеиновую кислоту соответственно «дезоксирибозонуклеиновая кислота», или ДНК. Эти названия теперь обычно немного сокращаются до «рибонуклеиновой» и «дезоксирибонуклеиновой» кислот. Левин по-прежнему полагал, что нуклеотиды в молекуле ДНК должны быть соединены в строго определенном порядке: например, А-Ц-T-Г, A-Ц-T-Г, A-Ц-T-Г и т. д. вместо А-Ц-У-Г и т. д. Но за год до того, как он открыл и назвал молекулу ДНК, уже были обнаружены первые свидетельства того, что нуклеиновые кислоты являются не просто каркасом. Чтобы рассказать об этом, нам нужно снова вернуться на несколько лет назад.
Ключевой шаг к пониманию того, как работает эволюция, сделали Томас Морган и его коллеги из Колумбийского университета во втором десятилетии XX в. Морган работал не с горохом, а с плодовой мушкой дрозофилой, но проводил, по сути, те же эксперименты, что и Мендель. Горох дает потомство только раз в год, а мушки не просто размножаются каждые две недели — их самки откладывают сотни яиц за раз, обеспечивая исследователям огромный массив данных для анализа. Пол особи у дрозофил определяется одной из хромосом, и оказалось, что ее очень легко определить. Существует два типа определяющих пол особи хромосом, которые по их очертаниям называются X и Y. У многих животных клетки самок всегда несут пару XX, а клетки самцов — пару XY. Потомство всегда наследует хромосому X от матери, а хромосому X или Y от отца. Если отпрыск наследует вторую хромосому X, то он будет самкой, а если Y, то самцом. Но Морган обнаружил, что это далеко не все, что определяют эти хромосомы.
Сначала Морган начал исследовать популяцию мух с красными глазами. Но в результате случайной мутации в 1910 г. среди тысяч таких мух был обнаружен самец с белыми глазами. Морган скрестил белоглазого самца с красноглазой самкой, чтобы выяснить, что произойдет. У всех потомков были красные глаза. Морган продолжил изучать их внуков и последующие поколения, как это делал Мендель с горохом. Во втором поколении родились самки с красными глазами, самцы с красными глазами и самцы с белыми глазами, но не было самок с белыми глазами. Проведя тщательный статистический анализ полученных данных, в 1911 г. Морган пришел к выводу, что мутация происходит под воздействием некого фактора, содержащегося в Х-хромосоме. У самок второго поколения, даже если они унаследовали одну Х-хромосому с мутацией белоглазости, информация все равно считывалась со второй, нормальной Х-хромосомы, и у них были красные глаза. Но у самцов не было второй Х-хромосомы, которая могла бы компенсировать эту мутацию. Дальнейшие эксперименты показали, что дрозофилы обладают и другими свойствами, которые также сцеплены с полом и потому должны содержаться в Х-хромосоме. Для обозначения менделевских «наследственных факторов» Морган позаимствовал термин «ген», придуманный датским ботаником Вильгельмом Йогансеном (1857–1927) в 1905 г., и выработал визуальный образ генов как бусин, нанизанных на нитевидные хромосомы.
Важно то, что, хотя каждый индивид наследует по одной копии любого гена от каждого родителя, эти две копии могут вести себя по-разному. Такие разные версии гена называются «аллели». Если обсуждать исследование Менделя, используя современную терминологию, то существует два варианта гена, определяющего цвет горошин: аллель зеленого цвета (обозначим его a) и аллель желтого цвета (A). Этот ген цвета расположен на одной из пар хромосом в клетках гороха, но аллели на каждой из двух нитей в паре не обязательно совпадают. Вот их возможные комбинации: AA, Aa, aA и aa. При комбинации аа все горошины будут зелеными, а при комбинации АА — желтыми. Но при комбинации Aa и aA горошины будут не полосатыми или с желто-зелеными пятнами, а всегда желтыми, потому что аллель A является доминантным. Задействуются только инструкции, заложенные в аллеле A, а инструкции в аллеле a игнорируются. То же самое наблюдается во многих других парах аллелей.
Дальнейшие эксперименты показали, как во время мейоза в результате перетасовки генов в
