половых хромосом, таких как
XXY, XYY, XXXY, XXYY и
XXXXX, с целым рядом симптомов. Самым мягким можно назвать синдром
XYY, который встречается у одного из 1000 мальчиков. У него мало симптомов или их нет вообще, поэтому мужчины обычно понятия не имеют о своем состоянии. Мужчины с этим синдромом даже имеют вполне типичные показатели фертильности.
После оплодотворения в человеческом эмбрионе происходит множество клеточных делений на пути к образованию триллионов клеток взрослого человека. Сначала образуется шарик из клеток, называемый бластоцистой. Как только эмбрион достигает стадии бластоцисты, примерно через шесть дней после оплодотворения, он начинает имплантироваться в стенку матки, где он разовьется в плаценту и плод. Для этого требуется здоровый эмбрион и серьезные изменения в матке, так что на этой стадии много возможностей для неудачи. На самом деле более 50 % оплодотворенных яйцеклеток не справляются с процессом имплантации.
Если вы считаете, что человеческая жизнь начинается с оплодотворения, то основной причиной смерти никогда не был рак, болезни сердца или инфекционные заболевания — всего лишь неудачная имплантация. Так было всегда и, вероятно, так будет всегда. Если вы верите, что эмбрион получает бессмертную душу при зачатии, то около половины душ в загробной жизни представляют собой всего лишь бластоцисты.
Иногда бластоциста распадается надвое по неизвестным причинам. Каждая половина будет иметь один и тот же генетический материал, но сформирует отдельные зародыши. Это однояйцевые (идентичные) близнецы. Неидентичные близнецы могут образоваться, когда две оплодотворенные яйцеклетки имплантируются в матку одновременно. Рождение неидентичных близнецов встречается чаще, чем идентичных. Каждая восьмая беременность начинается с образования близнецов, но один из плодов обычно умирает рано и рассасывается (так называемый исчезающий близнец). Поэтому многие из нас начали развиваться как близнецы, хотя мы редко узнаем об этом.
Выкидыш — это гибель эмбриона или плода до того, как он станет жизнеспособным. После двадцати трех недель беременности потеря плода называется мертворождением. Основным симптомом выкидыша считается кровотечение из влагалища, часто сопровождающееся болью. Также мать иногда может просто почувствовать, что она больше не беременна. У некоторых матерей вообще нет никаких признаков того, что ребенок умер, и они обнаруживают это только на обычном дородовом приеме или на ультразвуковом сканировании. Медикаментозное лечение после выкидыша обычно не требуется, хотя могут помочь эмоциональная поддержка и сочувственная беседа со специалистом. Женщины в этом случае часто испытывают горе, тревогу, депрессию и чувство вины, хотя это почти всегда незаслуженно. Я могу заверить вас по личному опыту, что отцы в таких случаях также не остаются бесчувственными.
Частоту выкидышей очень трудно определить, так как многие из них происходят еще до того, как мать почувствует, что она беременна. Как мы видели, без ведома матери, возможно, 50 % оплодотворенных яйцеклеток не имплантируются в матку. Гибель эмбриона вскоре после имплантации встречается почти так же часто, особенно в случае близнецов. После того как женщина узнает, что она беременна, частота выкидышей составляет примерно от 10 до 20 %.
Риск выкидыша существенно снижается, когда плоду исполняется около двенадцати недель. К этому этапу многие основные органы будут находиться в своих первоначальных формах и начнут функционировать. Выкидыш может случиться, если какой-нибудь важный орган не заработает или не будет развиваться должным образом. Например, сердце должно начать биться к трем или четырем неделям, перекачивая необходимые питательные вещества крошечному эмбриону. Без работы сердца у эмбриона выкидыш произойдет на этой очень ранней стадии.
Конкретная причина, по которой происходит выкидыш, редко известна. Почти всегда выкидыш невозможно предотвратить, как в случае с хромосомными нарушениями. В дополнение к хромосомным нарушениям существуют другие распространенные причины выкидыша. Щитовидная железа в области шеи вырабатывает гормоны, такие как эстроген, для контроля обмена веществ и роста. Гиперактивная щитовидная железа будет вырабатывать слишком много гормонов, которые могут повлиять на способность эстрогена подготовить матку к имплантации. Точно так же недостаточная активность щитовидной железы может привести к мертворождению. К счастью, это легко лечится синтетическим гормоном щитовидной железы.
У диабетиков не хватает гормона инсулина или развивается резистентность к нему, даже если он все еще вырабатывается поджелудочной железой. Инсулин сигнализирует организму о высоком уровне глюкозы в крови, поэтому, если инсулин отсутствует, организм будет посылать глюкозу в кровоток, даже если она не нужна. Плохо контролируемый уровень сахара в крови может вызвать множество осложнений во время беременности, таких как дефекты сердца и нервной трубки, выкидыш и преждевременные роды. Здесь поможет тщательный мониторинг уровня сахара в крови, питания и приема лекарств.
Наркотики, алкоголь и курение увеличивают риск раннего выкидыша и мертворождения. Большинство женщин осознают, что беременны, только через пару недель после пропущенной менструации. К этому времени формируется спинной мозг плода, так что повреждение уже может быть нанесено.
В редких случаях выкидыш может быть вызван физическими проблемами у матери, такими как аномалии развития матки или слабая шейка матки, которая не может удержать беременность. Такие проблемы, как правило, возникают на поздних сроках беременности.
Иммунная система эволюционировала, чтобы атаковать то, что она распознает как чужеродные явления, например инфекции, вызываемые бактериями или вирусами. Это сразу же создает потенциальную проблему при формировании эмбриона, поскольку организм матери может воспринимать его как чужеродный элемент. При правильном функционировании иммунная система может распознать беременность как желательное состояние. Эмбрион будет подавлять иммунную систему матери и инициировать процессы, при которых иммунная система матери будет направлена на его защиту. Если ее иммунная система неисправна из-за аутоиммунного заболевания, эти процессы могут не происходить. Тогда ее иммунная система может атаковать эмбрион, вызывая постоянные выкидыши.
Аутоиммунное заболевание, такое как рассеянный склероз, диабет первого типа или болезнь Крона, — это состояние, при котором иммунная система организма атакует и разрушает собственные здоровые ткани. Волчанка — аутоиммунное заболевание, которое может привести к увеличению частоты выкидышей из-за дополнительных антител, которые несут эти женщины. Хотя невозможно контролировать, есть ли у вас эти антитела, их можно обнаружить, а затем назначить лечение, чтобы снизить риск выкидыша.
Здоровое питание, отказ от вредных привычек, включая курение и алкоголь, и лечение таких заболеваний, как диабет, могут таким образом снизить риск выкидыша. Однако, помимо скрининга эмбрионов, мало что можно сделать с хромосомными аномалиями. Эти состояния не передаются по наследству, поэтому родитель не может быть носителем, за исключением редких случаев, таких как синдром кошачьего крика, когда хромосома, склонная к поломке, может присутствовать без каких-либо симптомов. Как только ребенок рождается с хромосомной аномалией, это заболевание присутствует во многих, если не во всех, его клетках, и это невозможно устранить. Все, что мы можем сделать, — это справиться с симптомами, чтобы помочь
