Кроме того, существует наследственный фактор. Порок может быть обусловлен нарушениями генов и передаваться по наследству. Так, при наличии в семье одного ребенка с пороком сердца риск рождения других детей с пороком сердца возрастает. В среднем этот риск составляет от 2 до 6 % и повышается при близко-родственных браках.
Из пороков развития крупных сосудов чаще всего встречается сужение легочной артерии, гораздо реже — сужение аорты. Это связано с тем, что сужение легочной артерии почти не нарушает кровообращения плода, т. к. малый круг участвует в кровообращении плода лишь в небольшой степени, тогда как развитие резкого сужения аорты нарушает кровоснабжение и приводит к гибели плода до его рождения. Атрезия легочной артерии (полное отсутствие просвета) несовместима с жизнью, если одновременно нет дефектов межпредсердной, межжелудочковой перегородок или открытого боталлова протока. Таким образом, порок одной части сердца влечет за собой развитие порока другой его части, иногда компенсирующего первый. Поэтому довольно часто имеется сочетание сразу нескольких пороков сердца. Имеются пороки, сочетающие две, три и даже четыре аномалии.
Среди множества врожденных пороков сердца выделяют «мужские» и «женские», «белые» и «синие», простые и сложные. Самые распространенные и тяжелые врожденные пороки можно разделить в соответствии с механизмами нарушения функции сердца.
Одна группа пороков — это наличие шунтов (обходных путей), при которых смешивается артериальная и венозная кровь. К такого рода порокам относятся: незаращение артериального (боталлова) протока — сосуда между аортой и легочной артерией; дефект межпредсердной перегородки (сохранение отверстия между двумя предсердиями к моменту рождения); дефект межжелудочковой перегородки (щель между левым и правым желудочками).
Другая группа пороков связана с наличием препятствий для кровотока. К такого рода порокам относятся сужение (коарктация) аорты, сужение (стеноз) аортального клапана и клапана легочной артерии.
Клинические проявления и течение заболевания определяются видом порока, характером гемодинамических нарушений и сроками наступления сердечной недостаточности. Так называемые «синие» пороки, сопровождающиеся синюшностью кожных покровов, проявляются сразу или вскоре после рождения ребенка. «Белые» пороки, с бледным цветом кожных покровов, проявляются позже. Многие пороки долгое время имеют бессимптомное течение, выявляются случайно при профилактическом медицинском обследовании ребенка. Некоторые врожденные пороки сердца, например дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, могут длительное время не вызывать значительных нарушений кровообращения. Больные доживают с этими пороками до зрелого возраста. Часто ухудшение состояния возникает при сопутствующем ревматизме или бактериальном эндокардите, к которым эти пациенты предрасположены.
Диагноз устанавливают путем комплексного исследования сердца. Аускультация сердца имеет значение для диагностики в основном только клапанных пороков. Первичное диагностическое обследование при подозрении на врожденный порок сердца обязательно включает электрокардиографию, эхокардиографию и рентгенологическое исследование сердца и легких, которые в большинстве случаев позволяют выявить совокупность прямых и косвенных признаков определенного порока. Более полное диагностическое обследование больного, включающее при необходимости ангиокардиографию и зондирование камер сердца, проводится в кардиохирургическом стационаре. При необходимости более подробного обследования применяют компьютерную томографию или магнитно-резонансное исследование.
Лечение только хирургическое. Более половины детей до года со сложными пороками без операции погибают. В настоящее время многие из этих пороков поддаются хирургической коррекции, что обеспечивает возможность нормального роста и развития таких детей. «Синие» пороки со сбросом венозной крови в артерии подлежат операции в детстве. «Белые» пороки со сбросом артериальной крови в венозное русло можно оперировать в старшем возрасте. Некоторые врожденные пороки сердца специального лечения не требуют.
Технологии XXI века позволяют безошибочно обнаруживать большинство врожденных пороков сердца. Ультразвуковое обследование сердца плода позволяет выявить порок сердца у ребенка еще до рождения. Ранняя дородовая диагностика пороков сердца позволяет родителям не только выявить порок сердца у плода, но и решить вопрос о необходимости и возможности сохранения беременности, а также подготовиться к рождению нездорового ребенка и особенностям ухода за ним. Они также могут взвесить шансы на возможность исправления порока у ребенка или улучшения качества его жизни с помощью нехирургических методов лечения.
Существуют группы риска рождения ребенка с пороками сердца.
Генетическая консультация перед планируемой беременностью и обследование плода необходимы в следующих случаях:
♥ в семье уже есть ребенок с пороком сердца или другими пороками развития;
♥ мертворождения в анамнезе;
♥ мать старше 35 лет (особенно при первой беременности), отец старше 45 лет;
♥ эндокринные нарушения у матери.
Обязательное обследование плода нужно сделать, если имели место:
♥ тяжелый ранний токсикоз и угроза прерывания беременности;
♥ применение антибиотиков, сульфаниламидных или гормональных препаратов;
♥ вирусные заболевания в первые недели беременности.
В случае если проблема с сердцем не была установлена в период беременности, процесс диагностики начинается при появлении признаков нарушения развития ребенка, обнаруженных родителями или лечащим врачом.
Находятся в группе риска:
♥ дети, появившиеся на свет преждевременно. Вероятность обнаружить порок сердца у недоношенных детей более высока;
♥ дети с другими врожденными пороками развития. Примерно в Уз случаев врожденные пороки сердца сочетаются с несердечными врожденными пороками опорно-двигательного аппарата, центральной нервной системы, желудочно-кишечного тракта, мочеполовой системы и других органов и систем. Около половины детей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца.
Характерные жалобы, свидетельствующие о возможности наличия у ребенка порока сердца:
♥ повышенная сонливость или, наоборот, постоянное беспокойство у детей;
♥ отставание в развитии ребенка по отношению к его возрастной группе;
♥ одышка или нарушение дыхательной функции;
♥ изменение цвета языка и кожи;
♥ повышенная утомляемость ребенка.
При наличии вышеуказанных жалоб проводится дополнительное обследование ребенка с применением эхокардиографии или томографии.
При выявлении порока сердца необходима консультация кардиохирурга. Специфическое лечение зависит, разумеется, от вида порока и степени его тяжести. Существует множество вариантов лечения посредством применения лекарственных препаратов, хирургических процедур и коронарографии, позволяющих улучшать и поддерживать уровень нормальной жизнедеятельности пациента. Так, например, существует возможность благополучно исправлять дефекты сердечных клапанов с помощью баллонопластики, устранять дефекты перегородок с помощью введения различного рода стентов и герметизирующих материалов.
В случае, когда операция невозможна, больному назначают режим ограниченной физической активности, отдаляющий сроки декомпенсации порока, а при развитии сердечной недостаточности проводят преимущественно симптоматическое ее лечение. Больные должны постоянно наблюдаться у кардиолога.
Далее рассмотрим, какие бывают врожденные пороки сердца.
Декстрокардия
Декстрокардия — врожденная аномалия, при которой сердце расположено в правой половине грудной клетки. Этому сопутствует обратное положение всех сосудов, исходящих и входящих в сердце. Обычно сочетается с зеркальным расположением всех непарных внутренних органов. Впервые декстрокардию описал итальянский хирург, анатом Марко Аурелио Севе-рино в 1643 году. Распространенность составляет 8—10 случаев на 1000 родов.
Клиническая картина. Зеркальная декстрокардия, как правило, не сочетается с другими врожденными пороками сердца и не имеет отрицательных последствий для ее обладателя. Если же она сочетается с другими врожденными пороками сердца или других органов, такую декстрокардию называют осложненной.
Приобретенная декстрокардия возникает вследствие смещения сердца в правую половину грудной полости из-за патологического процесса соседних органов — скелета, легких, диафрагмы.
