врожденного буллезного эпидермолиза (ВБЭ). Более 1000 возможных мутаций могут стать причиной болезни, вызывая дефицит необходимых белков.
В 70 % случаев заболевание протекает в легкой форме: пузырьки образуются только в поверхностных слоях кожи, снаружи, и только на конечностях. Такие люди имеют шансы дожить до взрослого возраста и даже завести детей. При тяжелых формах пузырьки появляются по всему телу – как снаружи, так и внутри. Если пациенту с ВБЭ удалось пережить детство, полное ранений и инфекций в ранах, в 20–30 лет он может умереть от агрессивного рака кожи.
Вылечиться от буллезного эпидермолиза невозможно. Все виды терапии – это борьба с проявлениями болезни: защита кожи и слизистых от повреждений, повышение эластичности и увлажненности кожи, методы заживления, повышение степени регенерации, профилактика инфицирования, обезболивание.
Сейчас идут клинические исследования, которые позволят (возможно) перепрограммировать стволовые клетки пациентов. В клетках, взятых у больного, заменяют один из дефектных генов, кодирующий недостающий белок, его нормальной копией. Из этих клеток вырастает здоровая кожа, которую и пересаживают пациенту.
Думаю, трех примеров достаточно, чтобы – НЕТ, НЕ ОЩУТИТЬ ВИНУ – немедленно осознать, как сильно повезло нам. Я подчеркиваю: не «стыдитесь, другим хуже», а «спасибо за везение».
Вы можете возразить, что в упомянутых случаях происходят генетические сбои, которые приводят к телесным, а не ментальным заболеваниям. Отнюдь: при аниридии страдает нервная система, при прогерии может развиться умственная отсталость, адекватность людей-бабочек вызывает сомнения. Еще на шаг ближе к нам, к особым детям, – синдром Дауна, при котором хромосом больше, чем нужно, что отражается на развитии функций головного мозга и чревато нарушениями работы сердца, болезнями костей и формированием характерного внешнего облика. То есть ребенок особенный не только по устройству психики, он и выглядит другим, а это всегда тяжелее и для ребенка, и для родителей.
Глава 6
Всяческая бюрократия
Посещение специалистов и заполнение бумаг, последовательность действий и правильные формулировки. Во всех странах мира, где придумали письменность, придумали и бюрократию, я в этом просто убеждена. Есть своя бюрократия и в мире особых детей. Многие родители стараются с этим не сталкиваться – в первую очередь потому, что уже неоднократно встречали ее в самых разных сферах, – и даже не догадываются о существовании льгот, выплат, социальной помощи. Особыми детьми занимается и медицина, и образование, а значит, родители вдвойне опасаются бюрократических проблем. Мы не знаем, чем нам все это грозит, и не хотим осложнений ни для себя, ни для своих детей. Так ли страшна медицинская и образовательная волокита и чем специалисты могут помочь вам и вашему ребенку?
Документы
Существует ряд нормативно-правовых и прочих документов, которые легко найти в интернете и которые могут помочь родителям разобраться с бюрократией:
• перечень заболеваний, в связи с которыми детям рекомендуется обучение на дому (от соматических до психоневрологических);
• детская инвалидность: перечень заболеваний для получения инвалидности, виды социальной помощи и льготы детям-инвалидам и их семьям;
• списки центров психологической, педагогической и иной помощи особым детям.
Чтобы ориентироваться в этом, не обязательно работать в Министерстве образования или быть юристом. Хвала Всемирной паутине, существует довольно много порталов и форумов – всемирных, федеральных, городских – для семей с особыми детьми. Многие ресурсы содержат раздел «Законодательство», куда имеет смысл заглянуть, и организуют онлайновые консультации со специалистами.
Психолого-медико-педагогическая комиссия
У любого ребенка есть три возможности получить детсадовское и школьное образование:
1. В обычной школе / детском саду;
2. В специализированной образовательной организации;
3. На дому (с участием педагогов, или дистанционно, или силами родителей).
Выбор зависит только от родителей. А для того чтобы получить рекомендации специалистов, можно пройти ПМПК. Что это? ПМПК – психолого-медико-педагогическая комиссия, которая проводит комплексную диагностику ребенка. Основные направления работы комиссии:
• обследование детей в возрасте до 18 лет в целях своевременного выявления особенностей физического и (или) психического развития;
• подготовка рекомендаций по оказанию детям психолого-медико-педагогической помощи и по организации их обучения и воспитания;
• оказание консультативной помощи родителям детей, работникам образовательных организаций, организаций, осуществляющих социальное обслуживание, медицинских организаций, других организаций по вопросам воспитания, обучения и коррекции нарушений развития детей с ограниченными возможностями.
Переводится это так: основная задача комиссии – выявить причины проблем в обучении ребенка и рекомендовать ему образовательную программу, которую он сможет успешно освоить, а также дать рекомендации по преодолению или облегчению имеющихся у него трудностей (в учебе, поведении, взаимоотношениях, здоровье, развитии).
В состав комиссии ПМПК могут входить: педагог-психолог, дефектолог, логопед, педиатр, невролог, офтальмолог, ортопед, детский психиатр, социальный педагог. При необходимости включаются и другие специалисты.
Кто может порекомендовать пройти комиссию? Врач (например, окулист для решения вопроса по определению ребенка в школу для детей со слабым зрением), школа или детский сад. И вы тоже можете инициировать этот процесс, чтобы решить, например, в какую школу отдать ребенка.
ПМПК работает по схеме, отображенной на рис. 8, но в реальности комиссия ориентируется на нужды конкретного ребенка.
Что делают с ребенком члены ПМПК, если речь не о клинических нарушениях зрения или слуха, а о психологическом статусе и способности к обучению? Беседуют. Задают вопросы и просят выполнить разные задания: сложить пазл, запомнить слова, посчитать предметы, назвать синонимы, написать предложение. Задания помогают специалистам понять, как у ребенка развиты психические процессы: восприятие, память, внимание, речь. Родители присутствуют на комиссии, но не вмешиваются. Задача мам и пап – заранее настроить ребенка позитивно: рассказать, что пойдут вместе к специалистам, которые поспрашивают и зададут задачки. И если ребенок не будет знать какой-то ответ, то ничего страшного, потому что людей, которые знают абсолютно все, не бывает.
В итоге специалисты комиссии дают родителям рекомендации по дальнейшему обучению ребенка, по оказанию ему необходимой психологической, педагогической, медицинской помощи. Они подчеркивают, что, если мальчику или девочке показано обучение или воспитание в коррекционной группе или классе, это имеет ряд преимуществ: маленькие группы, много внимания конкретному ребенку, условия для индивидуального обучения, комплексная коррекция нарушений развития, наличие всех необходимых специалистов.
При этом рекомендации ПМПК – это действительно рекомендации, а не «приказы», вас никто не будет заставлять делать то или это.
Глава 7
Выводы
Итак, давайте подведем итог нашей беседы длиной в книжку. Мы с вами попытались разобраться, что значит «такие дети». Познакомились с несколькими (далеко не всеми) типами нарушений развития. Коснулись причин возникновения этих нарушений. Выделили признаки, по которым можно выявить отклонения от нормы. Освоили ряд упражнений, призванных помочь развить функции, ослабленные у ребенка. Мы поговорили о проблемах семей с
