Таблица 3.2. Сводная таблица некоторых примеров аномальной пренатальной половой дифференциации
Синдром Тернера
Хромосомный пол: 45, XO
Гонадный пол: Отдельные волокна тканей яичников
Внутренние репродуктивные структуры: Матка и фаллопиевы трубы
Наружные половые органы: Нормальные женские
Способность к продолжению рода: Стерильны
Вторичные половые признаки: Недоразвиты, грудные железы отсутствуют
Гендерная идентичность: Женская
Синдром Кляйнфелтера
Хромосомный пол: 47, XXY
Гонадный пол: Маленькие яички
Внутренние репродуктивные структуры: Нормальные мужские
Наружные половые органы: Маленькие пенис и мошонка
Способность к продолжению рода: Стерильны
Вторичные половые признаки: Некоторая феминизация вторичных признаков; могут иметь развитые грудные железы и округлые формы тела
Гендерная идентичность: Обычно мужская, хотя имеет более высокий, чем в норме, процент случаев гендерной неопределенности
Синдром андрогенной невосприимчивости
Хромосомный пол: 46, XY
Гонадный пол: Неопустившиеся яички, гениталии и неглубокая вагина
Внутренние репродуктивные структуры: Отсутствие нормального состава как мужских, так и женских внутренних структур
Наружные половые органы: Нормальные женские
Способность к продолжению рода: Стерильны
Вторичные половые признаки: В период полового созревания имеет место развитие грудных желез и появление других признаков, но менструации не начинаются
Гендерная идентичность: Женская
Внутриутробно андрогенизированные женщины
Хромосомный пол: 46, XX
Гонадный пол: Яичники
Внутренние репродуктивные структуры: Нормальные женские
Наружные половые органы: Амбивалентные (как правило, более напоминающие мужские, чем женские)
Способность к продолжению рода: Способны
Вторичные половые признаки: Нормальные женские (индивидам с дисфункциями надпочечниковых желез может назначаться кортизон с целью предотвращения маскулинизации)
Гендерная идентичность: Женская, однако имеет место глубокая неудовлетворенность своей женской гендерной идентичностью; склонность к традиционно мужским занятиям
Мужчины, страдающие ДГТ-недостаточностью
Хромосомный пол: 46, XY
Гонадный пол: Неопустившиеся яички при рождении; опускаются в период полового созревания
Внутренние репродуктивные структуры: Присутствуют семенные пузырьки и эякуляторный канал, однако отсутствует простата; отчасти формируется вагина
Наружные половые органы: Амбивалентные при рождении (более напоминают женские, чем мужские); в период полового созревания имеет место маскулинизация
Способность к продолжению рода: Вырабатывают полноценную сперму, но не способны к оплодотворению
Вторичные половые признаки: Женские до наступления периода полового созревания; затем имеет место маскулинизация
Гендерная идентичность: В период полового созревания гендерную идентичность трудно определить (за недостатком данных); около 90 % принимают традиционные мужские роли в период полового созревания
Аномалии половых хромосом
Сбои иногда происходят на самом первичном уровне формирования биологического пола. Так, возможно рождение индивидов с несколькими (или одной) лишними половыми хромосомами либо с неполным набором хромосом. Учеными было зарегистрировано более 70 случаев аномальных наборов половых хромосом (Levitan & Montagu, 1977). Эти нарушения, возможно, связаны с различными физическими, медицинскими или поведенческими воздействиями. Мы рассмотрим два наиболее детально изученных случая.
Синдром Тернера
Синдром Тернера представляет собой относительно редкое нарушение, характеризующееся присутствием только одной, а именно X-хромосомы. Данное нарушение, по подсчетам специалистов, встречается приблизительно у одной из 2000 рождающихся живыми девочек (Gravholt et al., 1998). Этот синдром является результатом аномалий яйцеклетки, содержащей 22 автосомы и не включающей при этом половой хромосомы, оплодотворенной сперматозоидом, несущим X-хромосому. (Такая же яйцеклетка, оплодотворенная сперматозоидом, несущим Y-хромосому, не выживает.) В результате число хромосом в оплодотворенной яйцеклетке составляет 45, а не соответствующее норме 46. Такая комбинация половых хромосом получила обозначение XO. У индивидов, обладающих таким набором хромосом, развиваются нормальные наружные женские половые органы, а потому они считаются женщинами. Однако их внутренние репродуктивные структуры не развиваются полностью. Так, к примеру, яичники либо отсутствуют, либо представлены лишь фрагментами волокон соответствующих тканей. У женщин, страдающих синдромом Тернера, в период полового созревания не развиваются грудные железы (без специального гормонального лечения), а также не начинается менструальный цикл. Кроме того, они стерильны (не способны к размножению). В зрелом возрасте женщины, страдающие данным нарушением, как правило, отличаются крайне низким ростом (Gravholt et al., 1998).
Синдром Тернера. Относительно редкое нарушение, характеризующееся присутствием только одной непарной X-хромосомы (XO). Индивиды, страдающие этим нарушением, имеют нормальные женские наружные половые органы, однако их внутренние репродуктивные структуры не развиваются полностью.
Поскольку при синдроме Тернера гонады отсутствуют либо недостаточно развиты, из-за чего наблюдается недостаток половых гормонов, формирование гендерной идентичности происходит в условиях отсутствия гонад и гормональных влияний (второго и третьего уровня, определяющих биологический пол). Однако индивиды, страдающие синдромом Тернера, идентифицируют себя как женщин и в целом не отличаются от биологически нормальных женщин по своим интересам и формам поведения (Money & Ehrhardt, 1972). Этот факт убедительно свидетельствует о том, что женская гендерная идентичность может быть сформирована и при отсутствии яичников и их продуктов.
Синдром Кляйнфелтера
Значительно более распространенным среди людей с нарушением половых хромосом является синдром Кляйнфелтера. Данное нарушение, по оценкам специалистов, встречается приблизительно у одного из 500 рождающихся живыми мальчиков (Kruse et al., 1998). Оно является результатом аномалий яйцеклетки, содержащей 22 автосомы и две X-хромосомы, оплодотворенные сперматозоидом, несущим Y-хромосому, так что новорожденный имеет набор хромосом XXY. Несмотря на присутствие как комбинации XY, характерной для нормальных мужчин, так и комбинации XX, характерной для нормальных женщин, индивиды, страдающие синдромом Кляйнфелтера, анатомически являются мужчинами. Этот факт подтверждает точку зрения, что присутствие Y-хромосомы является фактором, запускающим процесс формирования мужских структур. Однако присутствие лишней женской половой хромосомы препятствует дальнейшему развитию этих структур. Поэтому мужчины, страдающие синдромом Кляйнфелтера, как правило, стерильны и имеют недоразвитые пенис и мошонку. Сексуальное влечение у них часто проявляется очень слабо или отсутствует (Money, 1968; Rabock et al., 1979). Это, вероятно, по крайней мере отчасти, связано с недостатком выработки гормонов яичками.
Синдром Кляйнфелтера. Нарушение, характеризующееся присутствием двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы (XXY), в результате чего страдающие данным нарушением индивиды имеют недоразвитые мужские наружные половые органы.
Мужчины, страдающие синдромом Кляйнфелтера, как правило, отличаются высоким ростом и несколько женственными физическими характеристиками. У них может наблюдаться развитие грудных желез и округлых форм тела. Лечение тестостероном в подростковом возрасте может способствовать повышению полового влечения (Kolodny et al., 1979). Эти индивиды обычно идентифицируют себя как мужчин, однако у них нередко наблюдается определенная степень амбивалентности гендерной идентичности (Mandoki et al., 1991).
Расстройства, воздействующие на пренатальные гормональные процессы
Амбивалентные половые признаки, связанные с псевдогермафродизмом, могут являться также результатом генетически обусловленных биологических сбоев, вносящих изменения в пренатальные гормональные процессы. Мы рассмотрим три примера расстройств, вызванных гормональными нарушениями.
