выраженная неярко, ксантелазмы (от греческих слов ξανθός — «желтый» и έλασμα — «покрывать», «лист»), небольшие жировые бляшки на веках, а также периодичность симптомов, появляющихся, как правило, после сильных физических нагрузок и эмоционального перевозбуждения. К главным симптомам, помимо наследуемости, он также причислял умеренную гепатоспленомегалию (увеличение размеров печени и селезенки).
Помимо этого картину дополнили характерные реакции крови, обнаруживающие повышенное содержание билирубина. Жильбер определил, что это была фракция именно неконъюгированного или свободного пигмента. Интересно также то, что в описаниях случаев он привел Наполеона I в качестве показательного примера такой семейной холемии и того, каким может быть «желчным» темперамент, предполагая, что особенности характера французского императора и полководца связаны именно с этим. Однако неврастения и истерия вместе с расстройствами пищеварения, склонностью к геморрагиям (кровоизлияниям) и подъемами температуры отошли у него в группу вторичных признаков.
Во всяком случае то, что Наполеон страдал от хронического гепатита, в который у него в итоге перешла нелеченная и постоянно усугубляемая внешними факторами наследственная патология, документально подтверждено данными вскрытия. В них говорится о сильно увеличенных размерах печени, ее расширенных и переполненных кровью сосудах и перестройке ткани, характерной для запущенного воспаления.
Звание профессора терапии Жильбер получил уже на следующий год после выхода его знаковой статьи «La cholémie simple familiale», а профессором клинической медицины стал в 1905 году, после чего его избрали в члены Академии наук. Он опубликовал несколько учебников, был прекрасным и харизматичным лектором, которого обожали студенты, а вне своей медицинской деятельности коллекционировал предметы искусства.
К сожалению, после такого ослепительного старта Жильбера ждал весьма печальный финал, так как в 1914 году во время разразившейся войны разрушили его семейное гнездо в Бюзанси и убили родителей вместе с братьями и сестрами. Это сильно подорвало его дух и здоровье, хотя он и прожил до 69 лет.
Иногда в некоторых справочниках рядом с фамилией Жильбера в названии синдрома можно увидеть еще одну фамилию, которая принадлежит датскому врачу Иенсу Эйнару Мейленграхту. Он окончил медицинский факультет Копенгагенского университета, получил степень доктора медицины в 1912 году, а уже через 12 лет возглавлял медицинский отдел больницы Bispebjerg. Его научные интересы распространялись на гематологию и гепатологию, и в 1939 году он опубликовал труд «Интермиттирующая детская желтуха», который, как долгое время считалось в медицинской среде, дополнял, уточнял синдром Жильбера и полностью ему соответствовал.
Описания на самом деле были схожи по многим параметрам: возраст первых проявлений (детство-юность), перемежающийся характер желтухи, не очень высокий уровень билирубина в крови за счет неконъюгированной фракции, клинические проявления в виде желтушности кожи и слизистых, диспепсии, астении, даже недостаток фермента, «пришивающего» глюкуроновую кислоту к билирубину. Только позже, уже в начале XXI века, выяснилось, что заболевания все-таки разные. Все дело в тончайших деталях патогенеза: в случае синдрома Мейленграхта мембрана печеночной клетки способна захватить билирубин и протолкнуть его внутрь себя, а в случае синдрома Жильбера — нет.
С самого начала XX века у синдрома появлялось все больше описаний и синонимов. Как его только не называли: и семейной доброкачественной неконъюгированной гипербилирубинемией, и конституциональной дисфункцией печени, и низкоактивной хронической гипербилирубинемией. Суть от этого не менялась.
Современный взгляд на болезнь появился в 1995 году, когда удалось открыть ген, «виновный» в семейной интермиттирующей желтухе. Им оказался ген UGT1A1, расположенный на второй хромосоме человека, в запускающей (промоторной) области которого произошла мутация. Из-за этого связывающего билирубин фермента и производится гораздо меньше, чем нужно.
Сейчас среди специалистов есть мнение, что синдром Жильбера — это в общем-то и не болезнь в прямом смысле этого слова, так как при определенном образе жизни ее практически полностью можно компенсировать. Однако врачи не советуют отпускать поводья внимания и приводят весьма внушительные данные, согласно которым риск заболеть желчнокаменной болезнью у носителей мутации гена UGT1A1 повышается многократно. В первую очередь в эту группу попадают мужчины.
В целом же исследования последних лет говорят о том, что с синдромом Жильбера можно не просто существовать, но и весьма полноценно жить, наслаждаясь всеми красками. А поддержать состояние помогут, например, препараты урсодезоксихолиевой кислоты и фенобарбитал.
Правда, для этого нужно не бояться синдрома и доверять врачам, иначе произойдет так, как случилось несколько лет назад в одной из крупных московских клиник. Во время одного из общих собраний главный врач, плача от смеха, рассказал, что на больницу подали в суд за клевету и нанесение морального вреда. А дело было вот в чем.
В больницу из одного из российских регионов направили мальчика, которому не смогли поставить диагноз. В Москве ребенка приняли, поняли, что у мальчика — синдром Жильбера, ребенка стабилизировали, прописали курс лечения и поддержки и выписали с диагнозом обратно в область. Мама же, получив выписку о наследственном заболевании, подала исковое заявление, в котором указала, что она, такая-то такая-то, никогда во Франции не была (документы прилагаются), ни с каким Жильбером в интимную связь не вступала (честное благородное слово прилагается), поэтому и у ее мальчика никакой болезни всякого там Жильбера и вообще никакого француза быть не может!
Литература
FOULK WT, BUTT HR, OWEN CA Jr, WHITCOMB FF Jr, MASON HL. Constitutional hepatic dysfunction (Gilbert’s disease): its natural history and related syndromes. Medicine (Baltimore). 1959 Feb;38(1):25–46.
A. Gilbert, M. J. Castaigne, P. Lereboullet. De l’ictère familial. Contribution à l’étude de la diathèse biliaire. Bulletin de la Société des médecins des hôpitaux de Paris, 1900, 17: 948–959.
A. Gilbert, P. Lereboullet. La cholémie simple familiale. Semaine médicale, Paris, 1901, 21: 241–243.
E. Meulengracht. Icterus intermittens juvenilis (chronischer intermittierender juveniler Subikterus). Klinische Wochenschrift, Berlin, 1939, 45: 118–121.
Болезнь Бехтерева
Приходилось ли вам видеть сгорбленных под гнетом времени седовласых пожилых людей? Думаем, что да. А представителей среднего возраста, несмотря на «совсем не те» годы тоже обладающих этой весьма заметной анатомической особенностью? Наверняка приходилось. С большой долей вероятности горб «вырос» у всех этих людей не потому, что они сутулились или непрерывно работали в одной и тоже сгорбленной позе. «Виновато» здесь, скорее всего, специфическое заболевание, которое носит имя нашего выдающегося отечественного невропатолога и психиатра Владимира Бехтерева, при этом совершенно не связано ни с каким из расстройств нервной системы или психики.
История «костяного» недуга, если не считать скелетов с его признаками родом из Древнего Египта (5000–3000 лет до н. э., по некоторым данным, им болел фараон Рамзес II), а также отрывочных и не слишком подробных описаний Клавдия Галена и итальянского хирурга Реальдо Коломбо, вопреки названию началась не с Бехтерева. Он стал лишь своеобразным «популяризатором» болезни (что, конечно,
