многие признаки оказались очень уж подходящими для «объяснения» и вида больных, и поведения.
Посудите сами: с детства и по мере развития организма признаки становятся все более выраженными, человек избегает прямых солнечных лучей, его кожа бледная и прохладная, он испытывает постоянную физическую слабость и отличается худобой.
Человек ведет ночной образ жизни и старается не бывать в обществе. Завершает совпадения регулярный прием крови, обычно животных: рогатого скота или свиной.
Я уже говорил, что гемоглобин состоит из ГЕМа и четырех молекул белков – глобинов. Повреждение белков приводит к анемии (талассемии), а вот нарушения синтеза самого ГЕМа стали называть порфириями или порфиринопатиями – по обобщенному названию этого типа веществ – порфиринов[106].
Из-за нарушения синтеза ГЕМа в крови и тканях накапливаются продукты-недоделки, порфириновые фрагменты, коричневые пигменты. Кожа наполняется коричневыми, похожими на родинки-невусы пятнами. В связках, мышцах и хрящах эти пигменты производят разрушительное действие, вызывая искривление суставов и сочленений.
Мы уже знаем, что ГЕМ синтезируется в клетках костного мозга, понимаем (я надеюсь), что съеденный с пищей и выпитый ГЕМ разрушается в пищеварительном тракте и его составные части идут на синтез нового. Но если с синтезом проблемы, то зачем его употреблять?
Во-первых, порфирии довольно часто бывают не только врожденные, но и приобретенные – вызванные различными токсинами. Не врожденные, не генетические порфиринопатии развиваются с возрастом и связаны с поражением печени, например при гепатите или токсическом гепатозе – поражении печени какими-либо токсинами.
Но если человек родился и дорос до детородного возраста больным порфирией, значит, не все клетки костного мозга повреждены, нормальные эритроциты все-таки как-то создаются.
Приобретенные порфирии дали старт мистической теории «укуса вампира» – что вампиризмом можно заразить. То есть можно догадаться, что вампиризм даже в мистике сродни инфекции, передающейся через кровь. Мало того, судя по описанию в художественной литературе, вампиризм имеет очень характерный для инфекционных заболеваний инкубационный период – промежуток от момента укуса до появления первых симптомов: слабости, бледности, фотобоязни и жажды крови. Кроме этого в коже и тканях накапливаются фрагменты недоделанного ГЕМа – порфирины, напоминающие красные родинки. Если жажда крови, очевидно, больше относится к психической патологии, инициированной какими-то слухами и мнениями, то вот остальные три симптома вполне себе физиологичные.
Первые два, слабость и бледность, характерны для анемии, и она легко определяется по анализу крови: гемоглобин снижен, причем снижен характерно для железодефицитной анемии, ведь ГЕМ работает в комбинации с железом. То есть живые эритроциты часто смешаны с микроцитами.
Наследственные, генетические порфирии характерны для северной Европы (откуда и пошли легенды о вампирах). Болеют и мужчины, и женщины. Отложение порфиринов приводит к развитию повреждений в хрящах и костях, под действием солнечного света на коже появляются язвы и рубцы. Отсюда в описании вампиров присутствуют уродства, в том числе лица.
Врожденные генетические порфирии – болезнь крайне редкая, орфанная, если использовать такой термин. За всю историю медицины с момента описания порфирии Гюнтеров в XIX веке зафиксировано всего порядка 150 больных. Но этих случаев хватило, чтобы запугать Старый, а затем и Новый Свет вампиризмом, как вполне реальной проблемой.
Поддаются ли порфирии лечению? Да, их можно лечить, но не вылечить. Как многие врожденные наследственные болезни, связанные с повреждением генов, исправить эту ошибку в геноме пока невозможно, можно поправлять здоровье, убирая лишние порфирины из крови и пищеварительного тракта.
С древних времен для этого применялось кровопускание (вампир поит своей кровью того, кого решил сделать вампиром), употребление активированного (березового или персикового) угля в количестве от 60 граммов в сутки. В современном мире применяется препарат гидроксихлорохин (МНН), он же делагил – противомалярийное средство, который связывается с порфиринами и превращает их в водорастворимую форму, а она легко выводится с мочой. Для экстренной помощи при порфирии можно использовать эфферентные методы: гемосорбцию и плазмаферез.
Зачем больные врожденной порфирией пили кровь?
Стопроцентное нарушение синтеза ГЕМа несовместимо с жизнью, то есть носитель полной генетической патологии от папы и мамы нежизнеспособен. А если больной порфирией как-то сумел родиться и выжить, значит, хотя бы часть нормального ГЕМа в нем синтезируется. И все, что нужно такому организму, – это железо и подходящие белки, а они содержатся как раз в крови.
Вампирили ли больные порфирией?
Внешне это выглядело вполне эффектно: бледная, влажная, не очень приятного вида кожа, боязнь солнечного света и поэтому сумеречный и ночной образ жизни, а если нужно путешествовать днем, необходимость надевать плотную одежду или прятаться в ящике – гробе. Употребление свежей крови, обычно свиней или коров, но кое-какие извращенцы не брезговали и человеческой. Все это породило массу легенд, обросших изрядным количеством фантазий: о полетах, неспособности отражаться в зеркалах, особых телескопических клыках, превращениях в летучих мышей и особой магической притягательности таких больных, когда дело доходило до соблазнения впечатлительных женщин.
Гемофилия
В главе, посвященной свертыванию, я упоминал и факторы антисвертывания. Они участвуют в балансе кровообращения и не позволяют образовываться тромбам, когда в них нет необходимости. Однако избыточное количество факторов антисвертывания не так влияет на риск кровотечений, как недостаток некоторых факторов свертывания.
Болезнь, которой можно отдать пальму первенства по известности, но не по распространенности, – гемофилия.
Термин этот весьма парадоксальный: дословно он означает «кроволюбие». Наверное, больше подходит как характеристика для кровопийц. Но в медицине все по-своему, и термины иногда возникают как бы наоборот: организм «любит» кровоточить, да так сильно «любит», что остановить кровь никак не получается.
О гемофилии медики знали давно, но особый интерес к ней и ее способности передаваться по наследству проявился в начале ХХ века, когда в семье императора Российского Николая Александровича Романова родился долгожданный наследник цесаревич Алексей, получивший «в подарок» от английской прабабки, королевы Виктории, «битый» ген гемофилии.
Еще с советских времен все больные гемофилией в нашей стране посчитаны, записаны и получают лечение из бюджета страны. И мужчины, и женщины.
Несведущий читатель воскликнет: «Погодите! Как же так? Разве у женщин бывает гемофилия? Разве это не мужская болезнь?»
Но за сто лет, прошедшие с начала ХХ века, удалось установить, что гемофилии бывают разные, есть и такие, что передаются по наследству женщинам.
Чтобы расставить точки над i, давайте разберем, что же это такое гемофилия?
Это генетическое (наследуемое) заболевание, вызванное отсутствием одного или нескольких генов, отвечающих за синтез белка – фактора свертывания крови (одного или нескольких).
Я нарочно дал такое обтекаемое определение. Всего к настоящему моменту гемофилий известно три: А, В и С.
А – отсутствует VIII фактор свертывания крови (фактор Виллебранда).
В – отсутствует IX
