кислород в ткани организма, под действием мутации становятся похожими на серпы. Поскольку срок жизни серповидных клеток меньше, а перемещаться по организму им сложнее, болезнь может приводить к утомляемости, инфекциям и приступам боли, а также вызывать раннюю смерть. Как правило, она поражает африканцев и афроамериканцев.
К 2020 году испытывалось несколько методик лечения серповидноклеточной анемии с помощью редактирования соматических клеток, включая описанное ранее нэшвиллское клиническое исследование с участием Виктории Грей из штата Миссисипи. Стволовые клетки крови забирают у пациентов, редактируют, а затем возвращают в организм. Однако такая процедура стоит чрезвычайно дорого, и потому она недоступна для более чем четырех миллионов человек, страдающих от болезни по всему миру. Если бы мутацию, вызывающую серповидноклеточную анемию, можно было исправлять в зародышевой линии, редактируя яйцеклетки, сперматозоиды или эмбрионы на ранней стадии развития, такая единоразовая процедура, приводящая к наследованию изменений, стоила бы дешевле и в конце концов человечество избавилось бы от этой болезни.
Попадает ли она в одну категорию с болезнью Гентингтона? Нужно ли уничтожить это заболевание с помощью наследуемого редактирования генома?
Здесь, как и при работе со множеством подобных генов, возникает сложность. У людей, которые получают копию гена только от одного из родителей, заболевание не развивается, но при этом вырабатывается иммунитет к большинству типов малярии. Иными словами, этот ген в прошлом был (и кое-где до сих пор остается) полезен, особенно в Центральной и Западной Африке. Теперь малярия лечится, и он уже не столь необходим. И все же, когда мы подумываем пойти наперекор Матери Природе, она напоминает нам, что гены порой играют разные роли и их существование объясняется с эволюционной точки зрения.
Допустим, ученые продемонстрируют, что избавление от мутации, вызывающей серповидноклеточную анемию, безопасно. Найдется ли хоть одна причина запрещать пациентам исключать соответствующий ген из генома своих будущих детей?
Когда дискуссия доходит до этой точки, на арене появляется чудесный парень Дэвид Санчес, и все становится еще сложнее. Этот храбрый, обаятельный, вдумчивый темнокожий подросток из Калифорнии любит играть в баскетбол, но страдает от серповидноклеточной анемии, из-за которой порой корчится от боли. Когда серповидные клетки начали блокировать приток крови к его легким, ему пришлось бросить школу. В сильном документальном фильме о CRISPR “Природа человека”, вышедшем в 2019 году, Санчес – неожиданная звезда. “Кажется, моя кровь меня просто не любит, – говорит он. – Иногда случается небольшой серповидноклеточный кризис. Иногда кризис бывает серьезным. Но я не собираюсь бросать баскетбол”[426].
Каждый месяц бабушка возит Санчеса в детскую больницу Стэнфордского университета, где ему переливают здоровую донорскую кровь. Ему на время становится легче. С его лечением помогает Мэтью Портеус, стэнфордский пионер редактирования генома. Однажды он объяснил Санчесу, что в будущем редактирование генома зародышевой линии, возможно, избавит человечество от этой болезни. “Быть может, однажды с помощью CRISPR можно будет изменить у эмбриона нужный ген, чтобы после рождения у ребенка не было серповидноклеточной анемии”, – сказал Портеус.
Санчес просиял. “Было бы круто, – сказал он, но после паузы добавил: – Только мне кажется, что решать ребенку”. Когда его спросили почему, он ненадолго задумался и медленно продолжил: “Серповидноклеточная анемия многому меня научила. Благодаря ей я стал терпимее. Я научился просто быть позитивным”.
Но разве ему не хотелось бы родиться без болезни? Он снова сделал паузу. “Нет, я не жалею, что родился с нею, – сказал он. – Думаю, не будь у меня серповидноклеточной анемии, я не был бы собой”. После этого он улыбнулся прекрасной широкой улыбкой. Он родился, чтобы блеснуть в таком документальном фильме.
Не все люди, страдающие от серповидноклеточной анемии, разделяют позицию Дэвида Санчеса. Вероятно, и сам Дэвид Санчес не всегда разделяет позицию того Дэвида Санчеса, которого мы видим в фильме. Вопреки тому, что он говорит на камеру, мне сложно представить ребенка, который предпочел бы жить с болезнью, вместо того чтобы быть свободным от нее. Еще сложнее представить, чтобы родители, особенно если они сами страдают от серповидноклеточной анемии, решили, что хотят, чтобы их дети родились с этим недугом. В конце концов, даже Санчес участвует в специальной программе, чтобы держать свою болезнь в узде.
Вопросы не давали мне покоя, и потому я связался с Санчесом[427]. На этот раз он рассуждал немного иначе, чем в фильме. Впрочем, нет ничего удивительного в том, что наша позиция по столь сложным личным вопросам нередко колеблется. Хочет ли он, спросил я, найти способ обеспечить, чтобы его дети родились без серповидноклеточной анемии? “Да, – ответил он. – Если есть такая возможность, то конечно”.
Что насчет терпимости и позитива, которым, как он сказал продюсерам фильма, его научила серповидноклеточная анемия? “Эмпатия очень важна для людей, – сказал он. – Я узнал это благодаря серповидноклеточной анемии и хотел бы объяснить это своим детям, если они родятся здоровыми. Но я не пожелал бы ни своим, ни чужим детям пройти через то, через что прошел сам”. Чем больше он узнает о CRISPR, тем больше надеется, что технология сможет исцелить его и защитить его детей. Но все не так просто.
Характер
Мудрые слова Дэвида Санчеса поднимают более серьезный вопрос. Трудности и различные нарушения часто закаляют характер, а также учат человека принимать и стойко переносить испытания. Возможно, они сказываются даже на творческих способностях. Возьмем, к примеру, Майлза Дэвиса. Силясь заглушить боль, вызываемую серповидноклеточной анемией, он пристрастился к наркотикам и выпивке. Возможно, болезнь также привела к его смерти. Вполне вероятно, однако, что благодаря ей он стал артистом, создавшим такие альбомы, как Kind of Blue и Bitches Brew. Стал ли бы Майлз Дэвис Майлзом Дэвисом, не будь у него серповидноклеточной анемии?
Этот вопрос не нов. Франклина Рузвельта закалил полиомиелит. Трудности изменили его характер. Я знал и человека, который стал одним из последних детей, заболевших полиомиелитом, до появления вакцин Солка и Сейбина в конце 1950-х годов. На мой взгляд, он добился успеха отчасти благодаря огромной силе характера и научил всех нас упорству, благодарности и скромности. В моем любимом романе “Кинозритель”, написанном Уокером Перси, описывается, как общение с мальчиком-инвалидом Лонни меняет остальных героев.
Биоэтик Розмари Гарленд-Томсон, родившаяся с деформированными руками, рассказывает о своей дружбе с тремя женщинами с врожденными генетическими патологиями – одна из них слепа, другая глуха, а третья страдает от мышечной недостаточности. “Наши генетические болезни дали нам фору при поиске возможностей для самовыражения, творчества, изобретательности и построения отношений, то есть для человеческого благополучия”, – пишет она[428]. Джори Флеминг – чудесный юноша, родившийся с тяжелым аутизмом
