При гемофилии А переливают свежую кровь, так как при хранении в консервированной крови быстро инактивируется антигемофильный глобулин А. При гемофилии В можно переливать обычную донорскую кровь – она содержит достаточное количество компонента тромбопластина плазмы. Для остановки кровотечения обычно достаточно переливания малых доз крови (30–50 мл). При значительных кровопотерях применяют вливания больших доз крови (для младших детей по 5 мл на 1 кг массы тела, для старших – однократная доза 150–200 мл).
В последнее время при гемофилии А в/в вводят антигемофильную плазму (разовая доза 50-100 мл), антигемофильную плазму с аминокапроновой кислотой, сухую антигемофильную плазму (разводят бидистиллированной водой – 100: 50 мл). Кроме того, используют антигемофильный глобулин (разовая доза 5 мл в/в); при гемофилии В и С с хорошим эффектом применяют человеческую сыворотку (20 мл) и аминокапроновую кислоту (5 %-ный раствор до 100 мл детям старшего возраста 3–4 раза в сутки).
Учитывая, что при гемофилии в/м и п/к инъекции дают гематомы, лекарства вводят преимущественно в/в или дают внутрь. Диету больных необходимо обогащать витаминами А, В, С, D, солями фосфора и кальция. Рекомендуются арахисовые орехи. При неосложненных гемартрозах показан полный покой, холод. Больной сустав иммобилизуют гипсовой лонгетой на 3–4 дня. В дальнейшем показана УВЧ-терапия. При присоединении воспалительных изменений местную терапию проводят более активно (см. главу «Болезни системы крови»).
Прогнозпри современном лечении благоприятный.
Профилактика– медико-генетическое консультирование.
ГИПЕРВИТАМИНОЗ D– состояние, возникающее при передозировке витамина D или повышенной индивидуальной чувствительности к нему с развитием симптомокомплекса D-витаминной интоксикации.
Этиология.Применение больших доз витамина D для лечения или профилактики; обычно суммарная доза выше 1 млн ME. Иногда гипервитаминоз вызывают и небольшие дозы (4–8 тыс. ME), что объясняют повышенной чувствительностью к витамину D.
Патогенез.Основным является токсическое действие витамина D на клеточные мембраны, нарушение обмена веществ с развитием гиперкальциемии и гиперкальциурии, гиперфосфатурии, ацидоза, кальциноза тканей и внутренних органов.
Клиническая картина.Отсутствие аппетита, рвота, сочетающаяся с запорами, задержка физического развития, жажда, полиурия. Ребенок возбужден, затем становится вялым, могут наблюдаться судороги, повышение артериального давления, замедление пульса. Ведущими биохимическими признаками являются гиперкальциемия, гиперкальциурия. Моча содержит белок, цилиндры.
Диагнозосновывается на данных анамнеза, клинических симптомах, положительной пробе Сулковича, выявлении гиперкальциемии и гиперкальциурии, снижении активности щелочной фосфатазы.
Дифференциальный диагнознеобходимо проводить с гиперпаратиреозом, идиопатическим кальцинозом.
Лечение.Прекращение приема витамина D приводит к улучшению состояния. В тяжелых случаях, особенно у детей первых месяцев жизни, показано парентеральное введение изотонического раствора хлорида натрия и глюкозы, сердечные средства, аскорбиновая кислота, витамины А, В, преднизолон 1 мг/кг 5–7 дней.
Прогноззависит от степени поражения внутренних органов.
Профилактика. В каждом случае лечения рахита витамином D целесообразно контролировать выведение кальция с мочой с помощью пробы Сулковича (реактив Сулковича – 2,5 г щавелевой кислоты, 2,5 г сульфата аммония и 5 мл ледяной уксусной кислоты растворяют в дистиллированной воде и объем доводят до 150 мл. К 10 каплям мочи прибавляют 10 капель реактива Сулковича. При гиперкальциурии появляется значительное помутнение). Избегать назначения витамина В ударными дозами.
ГИПОТИРЕОЗ– заболевание, обусловленное понижением функции щитовидной железы.
Этиология, патогенез.Гипотиреоз может развиться как вследствие непосредственного поражения железы (первичный гипотиреоз), так и в результате нарушенной регулирующей тиреотропной функции гипоталамогипофизарной системы (вторичный гипотиреоз). Гипотиреоз может быть врожденным или приобретенным. Для детей большее значение имеет первичный врожденный гипотиреоз – результат нарушения внутриутробного развития щитовидной железы или (реже) генетического дефекта в синтезе тиреоидных гормонов (аутосомно-рецессивный тип наследования). Снижение функции щитовидной железы существенно сказывается на метаболизме белков, липидов и углеводов. Понижается основной обмен, тонус симпатической нервной системы, задерживается жидкость в тканях, что в свою очередь влияет на функционирование всех систем организма. Наиболее тяжелые изменения наблюдаются со стороны головного мозга: уменьшение его размеров и массы, дистрофические изменения в сосудах и нервных клетках, замедленная миелинизация проводящих путей, в конечном счете развивается олигофрения.
Клиническая картина.Дети имеют типичный внешний вид: низкий рост, широкая переносица, синдром Грега (гипертелоризм), увеличенный язык, толстые губы, одутловатое лицо, сухая кожа, ломкие жесткие волосы, грубый голос. Зубы прорезываются поздно, задерживается закрытие родничков, дети долго не держат голову, поздно начинают сидеть, ходить, разговаривать, интеллект снижен. Если гипотиреоз развился в возрасте старше 2–3 лет, то серьезных нарушений интеллекта нет. На ЭКГ брадикардия, замедление внутрижелудочковой проводимости, низкий вольтаж зубцов. Могут быть явления нефрокальциноза (вследствие недостатка кальцитонина), анемии.
Диагнозосновывается на данных анамнеза и клинических симптомах. Для уточнения диагноза определяют тироксин (Т4 – норма для детей старше 2 мес 50-140 нмоль/л) и трийодтиронин (T3-1,50-3,85 нмоль/л). При гипотиреозе их уровень снижается пропорционально тяжести заболевания, уровень ТТГ резко повышен.
Дифференциальный диагнозпроводят с задержкой роста и нанизмом, энцефалопатиями, болезнью Дауна, хондродистрофией, рахитом, болезнью Гиршпрунга.
Лечение.Пожизненная заместительная терапия тиреоидными препаратами (тиреоидин, тиреотом, тироксин) с индивидуальным подбором дозы до появления первых признаков передозировки (тахикардия, беспокойство, потливость, частые мочеиспускания). После этого дозу постепенно снижают до исчезновения указанных симптомов. Назначают также витамины А, В 12, глутаминовую кислоту, полноценное питание, препараты ноотропного ряда, ЛФК.
Прогнозпри рано начатом лечении благоприятный.
В целях профилактики предложены программы массового обследования всех новорожденных на ТЗ и ТТГ и раннее назначение тиреоидных гормонов.
ГИПОТРОФИЯ– хроническое расстройство питания, характеризующееся различной степенью потери массы тела. Как правило, гипотрофией страдают дети раннего возраста.
Этиология, патогенез.Заболевание полиэтиологично. Различают врожденную (пренатальную) и приобретенную (постнатальную) гипотрофию. Врожденная гипотрофия чаще всего обусловлена заболеваниями матери или связана с внутриутробной гипоксией, инфекцией плода, геномными и хромосомными мутациями. Среди причин приобретенных гипотрофий выделяют экзогенные и эндогенные. К первым относят алиментарные факторы (гипогалактия у матери, неправильно рассчитанный рацион при искусственном вскармливании, одностороннее кормление и др.), пилоростеноз и пилороспазм, лекарственные отравления (гипервитаминоз D и др.), инфекции желудочно-кишечного тракта, недостатки ухода, режима, воспитания и т. д. Эндогенными причинами гипотрофии могут быть пороки развития желудочно-кишечного тракта и других органов, поражения ЦНС, наследственные аномалии обмена веществ и иммунодефицитные состояния, эндокринные заболевания и т. д.
В основе патогенеза гипотрофии лежит снижение утилизации пищевых веществ с нарушением процессов переваривания, всасывания и усвоения их под воздействием различных факторов.
Различают I, II и III степени тяжести гипотрофии.
Клиническая картина.Гипотрофия I степени характеризуется потерей массы тела не более чем на 20 % от долженствующей по возрасту. Истончается подкожный жировой слой на животе, понижается тургор тканей. Кривая нарастания массы тела уплощена. Другие показатели, как правило, в пределах нормы или слегка снижены.
При гипотрофии II степени потеря массы тела составляет 25–30 % по сравнению с возрастной нормой. Подкожный слой сохраняется только на лице, особенно истончен он на животе и конечностях. Кожа сухая, легко собирается в складки, кое-где свисает. Наблюдается отставание в росте, снижается аппетит, ребенок становится раздражительным, утрачивает приобретенные ранее навыки, нарушается терморегуляция. Стул неустойчивый: «голодный» стул (скудный, сухой, обесцвеченный, с резким и неприятным запахом) сменяется диспепсическим (зеленого цвета, с непереваренными частицами пищи, со слизью). При гипотрофии III степени потеря массы тела составляет более 30 % от долженствующей до возрасту. Нарастание массы тела отсутствует, ребенок значительно отстает в росте. Внешне – крайняя степень истощения, кожные покровы бледно-серого цвета, полностью отсутствует подкожный жировой слой. Слизистые оболочки бледные, сухие, во рту элементы кандидозного стоматита (молочницы). Дыхание поверхностное, тоны сердца приглушены, АД снижено. Температура тела понижена, отмечаются периодические подъемы до субфебрильных цифр, отсутствует разница между подмышечной и ректальной температурой. Инфекционные процессы протекают малосимптомно. Нередко имеются признаки подостротекущего рахита.
