Хламидиоз
Хламидиоз — это инфекционное заболевание, передающееся половым путем. Относится к так называемым скрытым инфекциям, поскольку в большинстве случаев протекает бессимптомно. Со временем заболевание переходит в хроническую форму.
Диагноз ставится на основании обнаружения антител в крови (табл. 50) и ДНК возбудителя в половых путях (метод ПЦР).
Микоплазмоз и уреаплазмоз
Микоплазмы и уреаплазмы являются условными патогенами, то есть их присутствие в организме не требует срочного лечения. Лечение необходимо только при выявлении острого процесса при планировании или во время беременности. Диагноз ставится по титрам антител (табл. 51).
Пневмоцистоз
Пневмоциста — это возбудитель пневмонии у людей с иммунодефицитом, а также у детей. Относится к условным патогенам.
Около 10 % здоровых людей являются носителями пневмоцист.
Диагноз ставится по титрам антител (табл. 52).
Паротит
Паротит — это вирусное заболевание, симптомами которого являются повышение температуры тела, увеличение одной или нескольких слюнных желез, поражение центральной нервной системы. Источником инфекции является больной человек.
Анализ на паротит и корь берут натощак. Материалом для исследования служит венозная кровь.
Наличие в крови ANTI-MUMPS IgG указывает на перенесенное заболевание, а ANTIMUMPS IgM — на острый вирусный паротит.
Корь
Корь — это вирусное заболевание, симптомами которого являются повышение температуры тела, вялость, слабость, головные боли, кожная сыпь, насморк и поражение конъюнктивы. Источником инфекции является больной человек. Наличие в крови ANTI — MEASLES VIRUS lgG указывает на перенесенное заболевание, а ANTI — MEASLES VIRUS lgM — на острый период кори.
Лямблиоз
Лямблиоз — широко распространенное протозойное заболевание, возникающее вследствие поражения тонкого кишечника и печени лямблиями. Наличие в крови ANTI — GIARDIA LAMBLIA lgG и ANTI — GIARDIA LAMBLIA IgM указаывает на лямблиоз.
Амебиаз
Амебиаз — это тяжелое заболевание, вызываемое дизентерийной амебой (Entamoeba histolytica), которая поражает слизистую оболочку кишечника. Наличие в крови ANTI — ENTAMOEBA HYSTOLITICA указывает на амебиаз.
Кандидоз
Кандидоз — это воспалительное заболевание, которое вызывается дрожжеподобными грибами рода Candida.
Основные симптомы у женщин:
• зуд и жжение в области наружных половых органов;
• покраснение и отек слизистой влагалища;
• боли при половом акте;
• жжение или боль при мочеиспускании. Основные симптомы у мужчин:
• зуд и жжение в области крайней плоти и головки полового члена;
• покраснение головки полового члена и белый налет на ней;
• боли при половом акте;
• жжение или боль при мочеиспускании.
Серологические тесты являются важным дополнением к микробиологическим исследованиям.
Диагноз ставится на основании обнаружения антител в крови и ДНК возбудителя в половых путях (метод ПЦР). Наличие IgG в крови указывает на системный кандидоз (специфичность и чувствительность теста составляет около 80 %). Отрицательный результат анализа свидетельствует об отсутствии глубокого кандидоза.
Генетические исследования
Исследование кариотипа
Кариотип — это исследование хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы деления. Основой хромосом является ДНК — носитель генетической информации. Вне процесса деления клеток хромосомы находятся в ядре клетки, поэтому исследовать их сложно.
Нормальный кариотип мужчины — 46, XY, женщины — 46, ХХ.
Данный анализ не рекомендуется сдавать натощак. За месяц до исследования необходимо воздержаться от приема антибиотиков.
Исследование кариотипа проводят у супружеских пар с бесплодием или привычным невынашиванием беременности, а также у имеющих ребенка (детей) с каким-либо хромосомным синдромом.
Помимо этого, исследование кариотипа рекомендуется при:
• недостаточном весе ребенка при доношенной беременности (внутриутробная гипотрофия);
• наличии у ребенка пороков развития двух и более органов или систем;
• недифференцированной олигофрении у ребенка;
• наличии у ребенка недифференцированной олигофрении наряду с пороками развития наружных и внутренних органов и (или) дисморфическими чертами лица;
• наличии у ребенка недифференцированной олигофрении с присутствием более 5 малых аномалий развития.
Генетический маркер риска нарушений липидного обмена — аллельный полиморфизм гена aполипопротеина Е (ApoE)
Анализ аллельного полиморфизма гена ApoE позволяет определить риск развития ишемической болезни сердца вследствие дисбаланса обмена липидов.
Ген ApoE кодирует аминокислотную последовательность белка аполипопротеина Е, который образуется в печени и головном мозге и играет большую роль в липидном обмене. Аполипопротеин Е входит в состав хиломикронов и липопротеинов очень низкой плотности (ЛПОНП). Он способствует их удалению из крови путем взаимодействия со специфическим рецептором на поверхности клеток печени. В головном мозге аполипопротеин Е доставляет холестерин от глиальных клеток мозга к нейронам.
Между последним приемом пищи и сдачей крови на исследование аллельного полиморфизма гена ApoE должно пройти не менее 8-12 часов. В течение этого времени можно пить только воду.
Исследование аллельного полиморфизма гена ApoE рекомендуется при:
• нарушении липидного обмена;
• решении вопроса целесообразности лечения статинами;
• риске сердечно-сосудистых заболеваний;
• подборе диеты.
Различают три аллельных варианта гена ApoE: *2, *3, *4.
Вариант *3 является самым распространенным.
Вариант *2 в гетерозиготном состоянии связан со снижением уровня холестерина и β-липополипротеинов в крови.
У долгожителей (табл. 53) этот вариант встречается чаще. В гомозиготном состоянии вариант *2 встречается редко. У таких людей уровень липидов в плазме крови значительно увеличивается только после приема пищи. Приблизительно у 1 из 50 носителей сочетания *2/*2 развивается гиперлипопротеинемия III типа. Такие люди очень чувствительны к диетотерапии, однако некоторым из них необходимо медикаментозное лечение.
Вариант *4 связан с повышенным уровнем общего холестерина и β-липополипротеинов, а также со снижением антиоксидантной клеточной активности.
Этот вариант указывает на риск развития сердечно-сосудистых заболеваний и болезни Альцгеймера. Генотип *4/*4 встречается у долгожителей.
Генетический маркер риска нарушений обмена варфарина — полиморфизмы R144С С->T (CYP2C9*2) и I359L (CYP2C9*3) гена цитохрома CYP2C9
Анализ полиморфизма R144C С->Т (CYP2C9*2) гена цитохрома CYP2C9 помогает определить риск онкологических заболеваний, подобрать оптимальную дозу лекарств (варфарина, аценокумарола, толбутамида, лозартана, глипизида, фенитоина, ибупрофена) при антикоагуляционной терапии, а также оценить вероятность развития патологии у потомства.
Исследование полиморфизма R144C С->Т (CYP2C9*2) гена CYP2C9 рекомендуется при:
• плановом назначении варфарина;
• кровотечениях, связанных с приемом варфарина, у больного или его родственников (I и II степени родства);
Риск полиморфизма Т/Т у потомства: при генотипе обоих родителей Т/Т — 100 %, при генотипе родителей Т/Т и С/Т — 50 %, при генотипе обоих родителей С/Т — 25 %.
• невынашивании беременности;
• отслойке плаценты и других осложнениях, связанных с беременностью.
Результаты исследования:
• С/С — нормальный полиморфизм в гомозиготной форме;
• С/Т — гетерозиготная форма полиморфизма;
• Т/Т — мутантный вариант полиморфизмав гомозиготной форме.
Генетический маркер риска развития остеопороза — полиморфизм 1391 °C/Т гена лактазы (LPH)
Анализ полиморфизма 1391 °C/Т гена лактазы (LPH) помогает выявить лактозную непереносимость и оценить риск развития остеопороза.
Аминокислотную последовательность лактазы кодирует ген LPH. Лактаза вырабатывается в тонком кишечнике и участвует в расщеплении лактозы — молочного сахара. Лактаза, как правило, присутствует в организме детей. У некоторых взрослых этот фермент перестает вырабатываться. В этом случае употребление молочных продуктов приводит к расстройствам пищеварения. Человек отказывается от молочных продуктов, что часто приводит к дефициту кальция в организме. Это крайне неблагоприятно для женщин, находящихся в постменопаузе, поскольку приводит к развитию остеопороза.
