Значительно расширился в настоящее время спектр химических мутагенов, применяемых в генетике, их сейчас известно более десяти. Среди них особой эффективностью обладают так называемые супермутагены – вещества, которые способны индуцировать системные изменения организмов в очень широких пределах и производить в 5-50 раз больше мутаций, чем они возникают в природной среде.
Супермутагены нашли использование в создании мутантных форм для микробиологической промышленности, для очистки сточных вод. С их помощью генетики пытаются создать новые формы живых организмов. В этом отношении успехи пока довольно скромные. Удалось лишь вывести породу карпов без одного из плавников и изменить окраску шерсти и цвет глаз кроликов, обрабатывая их сперму. Значительно шире возможности применения супермутагенов в селекции растений.
Наряду с химическими находят применение и биологические мутагены, к числу которых относят вирусы, бактерии, разнообразные паразиты, растительные яды, некоторые вакцины. Многие из них обладают способностью горизонтального переноса генов, то есть внедряют в клетки чужеродную ДНК. Некоторые фанатики науки заражали поросят, ягнят и телят вирусом свиного гриппа и получали множество разнообразных мутаций.
К сожалению, мутагенные эффекты возникают и при употреблении значительного числа лекарственных препаратов, применяемых на людях в медицине и на животных в ветеринарии. Такими свойствами могут обладать антибиотики, кормовые добавки и консерванты, стимуляторы роста животных, ядохимикаты для обработки растений и другие биологически активные вещества. Проверки на мутагенность проводятся при выдаче разрешений на применение биологически активных веществ. Но предсказать эффект их воздействия на индивидуальную восприимчивость конкретных тех людей практически невозможно. Любое лекарственное средство представляет собой неспецифический для человека продукт питания и может нарушить его генетическую идентичность.
Индуцированные мутации возникают самые разные. Они могут приводить к незначительным изменениям фенотипа, а могут вызывать и летальный исход. Отсюда также следует вывод о непредсказуемости, случайном характере возникновения мутаций. Индуцированные мутации могут также появляться под воздействием высоких температур, когда повышается энергия теплового движения молекул и ускоряются химические реакции между нуклеиновыми кислотами и веществами окружающей среды.
Спонтанные мутации могут также вызываться резкими изменениями среды, создающими естественный фон (температурный, радиоактивный ультрафиолетовый или химический), который выходит за пределы тех параметров условий существования, к которым приспособлен тот или иной вид организмов. Понятно, что это обстоятельство выступает в качестве обоснования аргумента некоторых сторонников СТЭ, согласно которому изменения характера окружающей среды приводят к резкому повышению количества мутаций, выживают же и подхватываются отбором только те мутанты, которые соответствуют новому состоянию среды, и именно так происходит видообразование.
Но спонтанные мутации вызываются не только спонтанными воздействиями, приходящими из окружающей среды, но и ошибками копирования, которые так часты и в человеческой деятельности, и в функционировании технических устройств, включая компьютеры и сканеры. Подобно компьютерным вирусам, мутации образуют набор инструкций, по производству белков, которые нарушают правильную работу генотипа и фенотипа и искажают всё информационное обеспечение хода последовательных операций, в данном случае – по обеспечению фенотипа нужным ему белками, развитию организма в целом и обеспечению его нормального жизнеспособного состояния.
Генетические структуры очень консервативны. По происхождению своему они восходят к механизмам самокопирования древнейших одноклеточных организмов, способствовавших простому делению одного примитивного генома на два генетически идентичных. Мутации нарушают эти механизмы с непредсказуемыми последствиями для организмов, им подвергающимся, и если эти организмы, несмотря на отклонения в работе генов, сохраняют достаточную жизнеспособность для противостояния стабилизирующему отбору, они передают мутантную особенность сколь угодно длинному числу поколений (при условии, что дальнейшие отклонения или комбинации наследственных структур не приведут к утере этой особенности).
Здесь есть один нюанс, которого генетики обычно не замечают. Сохранить жизнеспособность и обрести потомство отклоняющиеся особи могут лишь при условии, что осуществляемой ими биологической работой по выживанию и оптимизации жизнедеятельности они скомпенсируют свои генетические уродства. Лишь посредством удвоенной, а может быть, и удесятерённой по своим количественным и качественным особенностям биологической работы они могут обрести достаточную конкурентоспособность, чтобы «недрёманное око» отбора не отбраковала их и не унесло в небытие.
И эта повышенная работоспособность требуется от их потомства, сколько бы поколений ни произошло от этих отклоняющихся от нормы мутантов. Это значит, что наследственная мутационная изменчивость сможет закрепиться в поколениях лишь на основе так называемой модификационной изменчивости, даже если эта модификационная изменчивость никак не влияет на наследственные изменения. К тому же самки выбирают самцов, а самцы самок по качеству фенотипа, а не генотипа.
Перспективные мутанты могут стать основателями породы, но не вида, то есть их эволюционные возможности строго ограничены. Каковы бы ни были источники мутагенеза, мутации суть ошибки копирования, которые могут повлечь за собой новые ошибки по мере образования новых копий.
В зависимости от характера изменения генетических структур мутации подразделяются на генные (точковые, или точечные), хромосомные перестройки (аберрации) и геномные. Генные мутации представляют собой ошибочные изменения числа или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК, то есть нарушения молекулярной структуры определённого гена. Мутации этого типа могут выражаться в выпадениях, вставках, перемещениях или замещениях некоторых нуклеотидов.
Генные мутации, как правило, не нарушают порядка в строении хромосом и распространяются лишь на минимальные по локализации участки взаимодействия нуклеотидов. Они изменяют всего одну пару оснований в последовательности ДНК. Поэтому их называют также точковыми, или точечными мутациями. Точковые мутации встречаются чаще других.
Выпадения нуклеотидов называются делециями, они приводят к потере части генетической информации, что чревато самыми серьёзными последствиями для организма. Вставки заключаются в добавлениях в цепочки ДНК отдельных нуклеотидов, вследствие чего излишняя генетическая информация может привести к путанице в выработке белков и нарушить правильный ход развития организма.
Перемещения, или транспозиции представляют собой переносы пар оснований внутри генов на новые места. В результате в одном месте (локусе) гена появляется выпадение (делеция) и в другом происходит вставка, что наносит двойной вред работе гена из-за сочетания мутагенного эффекта от вставки и выпадения.
Замены (замещения, или подмены) нуклеотидов в ДНК происходят в виде транзиций или трансверсий. Транзиции заключаются в подмене одного пурина другим или одного пиримидина на другой. Трансверсиями называются замены пурина на пиримидин или пиримидина на пурин. Транзиции чаще всего образуются вследствие изменения положения протона, что сказывается на химических свойствах молекулы. Источник ошибок находится в микромире и неподконтролен биологической работе генетического аппарата.
Механизм образования трансверсий не вполне изучен. Трансверсии часто возникают при ультрафиолетовом облучении, то есть при превышении порога энергетического баланса клеток.
Хромосомные перестройки (аберации) представляют собой структурные изменения хромосом. Они возникают вследствие разрывов хромосом, которые затем сращиваются или слипаются разорванными концами, но уже в новых сочетаниях, что и выражается в хромосомных перестройках.
Среди хромосомных перестроек выделяются делеции, дупликации, инверсии, транслокации и транспозиции. Делеции представляют собой выпадение участков хромосом в средних их частях, что может сопровождаться утратой целого комплекса генов. Выпадение небольших фрагментов хромосом могут вызывать изменения признаков фенотипа, а крупные делеции – привести к нежизнеспособности организма. Так, крупная делеция 21-й хромосомы вызывает белокровие у человека.
Дупликации – удвоения и повторения определённых участков хромосом. Встречаются и многократные повторения, которые называются мультипликациями. Дупликации, как правило, не слишком опасны для развития фенотипа. Однако удвоение гена может нарушить отлаженное взаимодействие генов и вызвать непредсказуемые изменение признака. Дупликации достаточно часто встречаются в геномах различных живых существ. Беспрерывные нудные повторения обычны в геноме человека и составляют весьма значительную его часть.
