Дупликации – удвоения и повторения определённых участков хромосом. Встречаются и многократные повторения, которые называются мультипликациями. Дупликации, как правило, не слишком опасны для развития фенотипа. Однако удвоение гена может нарушить отлаженное взаимодействие генов и вызвать непредсказуемые изменение признака. Дупликации достаточно часто встречаются в геномах различных живых существ. Беспрерывные нудные повторения обычны в геноме человека и составляют весьма значительную его часть.
Среди генетиков обсуждается вопрос об эволюционном значении дупликаций. При дупликациях возникают дополнительные участки генетического материала, на основе которых могут удлиняться гены. Функции этих участков в дальнейшем могут быть изменены новыми мутациями, а соответствующие фенотипы подвергнуться действию отбора. Соответственно высказываются гипотезы о возможном воздействии дупликаций на процессы происхождения видов. Однако дупликации – это скорее сырой материал для пополнения «молчащей» ДНК.
Инверсии – повороты мутировавших участков хромосом на 180 %, вследствие чего они занимают обратное по сравнению с нормальным положение. Инверсии возникают вследствие двух разрывов и изменяют на противоположное положение генов, не меняя в то же время материала хромосом. Инверсии – частое явление у мух, комаров и мошек, не нарушающее их жизнеспособности. У высших животных и человека инверсии часто приводят к невозможности образования жизнеспособных зигот и к мутационной стерилизации организма.
Транслокациями являются перемещения участков хромосом в новые положения, а также обмен участками между разными хромосомами. Транслокации не всегда проявляются в фенотипах растений и животных, поскольку они не изменяют количества генов. Они могут снижать плодовитость, образовывать нежизнеспособные половые клетки. Такого рода мутации ответственны за пороки развития у овец и собак, иногда вызывают бесплодие у различных пород крупного рогатого скота.
Транспозиции представляют собой перемещения участков хромосом из одного положения в другое или из одной хромосомы в другую. Транспозиции бывают двух видов. Первый из них – инсерции – небольшие участки ДНК, в которых закодирована информация, регулирующая перемещения. Другой – транспозоны, которые не только содержат информацию о собственных перемещениях, но и кодируют определённые признаки фенотипов.
Транспозоны были открыты в 1950 г. исследовательницей Б. Мак-Клинток в опытах по изучению генетических предпосылок окраски зёрен кукурузы. Транспозоны возникают не только в результате мутаций, но и при нормальном состоянии генетического аппарата. До сих пор неизвестно, осуществляют ли транспозоны какие-либо полезные функции в организмах. Одни учёные считают, что мобильные генетические структуры являются лишь участками «эгоистичной ДНК» и обеспечивают лишь собственное размножение. Другие видят в транспозонах носителей полезной информации, предаваемой от генов к генам наподобие почтовых отправлений.
Некоторые специалисты придают транспозонам важное эволюционное значение. Они считают, что изучение транспозонов открывает новую эру в развитии эволюционной генетики. Если раньше, полагают они, генетические программы считались жёстко сконструированными, как бы записанными на некий аналог магнитной ленты, то с открытием и исследованием транспозонов открываются новые горизонты по изучению динамики движения в генетических структурах. Эта гипотеза нам представляется достаточно правдоподобной. Возможно, посредством содержащихся в некоторых транспозонах «посланий» результаты биологической работы организма оказывают влияние на функционирование генов.
Геномные мутации состоят в изменениях числа наборов хромосом. Разновидностями геномных мутаций являются гаплоидия, полиплоидия и анеуплодия (анеусомия, или петероплодия). Гаплоидия – возникновение одинарного (гаплоидного) набора хромосом у испытавших геномную мутацию организмов. Гаплоидные организмы, как правило, мельче диплоидных, поскольку их гены не справляются с выработкой белков для образования клеток нормальной величины. У гаплоидных организмов ранее рецессивные гены вырабатывают доминантные признаки. Такие организмы чаще всего бесплодны, так как их хромосомы не имеют пар, и соответственно их половые клетки несбалансированны в процессах деления.
Организмы-гаплоиды размножаются обычно посредством партеногенеза или вегетативным путём. В естественной среде гаплоиды распространены среди бактерий, одноклеточных водорослей и низших грибов. Индуцированная гаплоидия используется в селекции растений. У пшеницы, кукурузы и ряда других растений она получается при опылении их пыльцой других видов. Гаплоидные организмы получают также с помощью облучения. Чтобы из гаплоидных растений получить диплоидные, применяют раствор колхицина, и новообразованные в ходе селекции растения вновь становятся плодовитыми.
Гаплоиных животных в экспериментах получают с помощью охлаждения яйцеклеток, стимуляцией партеногенеза, оплодотворением облучёнными спермиями. У червей, моллюсков и лягушек гаплоиды образуются при помощи разогрева, а у кроликов и лягушек – ещё и при незначительных механических повреждениях яйцеклеток. У высших животных гаплоидия нарушает процесс развития и порождает нежизнеспособность организмов. У человека гаплоидный набор хромосом нормален только для сперматозоидов и неоплодотворённых яйцеклеток. Во всех остальных случаях он приводит к тяжёлым последствиям.
Полиплоидия – умножение числа хромосомных наборов в клетках. Мужские и женские половые клетки (гаметы) обычно гаплоидны, а соматические – диплоидны, то есть содержат двойной ряд хромосом. Возможно, диплоидные клетки на первоначальных этапах эволюции жизни путём мутации гаплоидных организмов.
Мутации же диплоидных клеток и организмов могут порождать клетки и организмы с тройным (триплоиды), четверным (тетраплоиды), пятерным (квинтаплоиды) и т. д. набором хромосом. Полиплоиды широко распространены в природе главным образом среди растений. Среди дикорастущих растений встречаются совершенно удивительные явления полиплоидии.
У мятлика 265 рядов хромосом, у некоторых форм шелковицы – 308. Чемпионами мира по количеству хромосом являются ужовник – вид тропического папоротника, произрастающего в Индии и имеющего 2600 хромосом, и радиолярии, которых тщательно исследовал и зарисовывал в своё время Эрнст Геккель. Число хромосом у этих одноклеточных, по современным подсчётам, составляет 1600.
Многие полиплоидные растения очень сильно отличаются от обычных растений своего вида. При скрещивании с диплоидными растениями этого же вида они становятся бесплодными, а размножаются половым путём только при скрещивании с такими же полиплоидами. Резко отличаются они от диплоидных, а тем более от гаплоидных, и по признакам фенотипа. Они становятся рослыми и крупными по размерам, некоторые из них принимают даже гигантские формы (примеры – гигантская секвойя, древовидные папоротники и т. д.). У них клетки и клеточные ядра также обладают увеличенными размерами.
Поскольку такие полиплоиды по критериям репродуктивной изоляции (скрещиваются только с такими же полиплоидами) и по признакам фенотипа подходят под определение вида, принятое в эволюционной генетике, многие специалисты в этой области видят в них примеры скачкообразного видообразования, происходящего на основе крупных мутаций. Другие специалисты возражают, резонно утверждая, что репродуктивная изоляция – необходимый, но недостаточный критерий вида.
Что касается фенотипических проявлений, то они выражаются не столько в размерах этих форм. Существуют не только крупные и гигантские, но и карликовые полиплоиды. У многих крупных полиплоидов наблюдается повышение жизнеспособности и продуктивности. Полиплоидия не изменяет состав и информационное наполнение генома, происходит лишь дублирование информационных хранилищ и их взаимопомощь в биологической работе. Полиплоиды лучше диплоидов приспосабливаются к сложным климатическим условиям.
Поэтому можно говорить не о скачкообразном возникновении новых видов посредством мутаций и независимо от среды, а о формировании различных рас и разновидностей в рамках определённых видов, которые могут сосуществовать друг с другом на одной территории.
При существенном и необратимом изменении условий существования, повлекшим за собой столь же существенное и необратимое изменение характера и содержания биологической работы организмов, через тысячи лет из них могут сформироваться независимые виды. Ныне же эти разновидности нельзя признать независимыми даже и репродуктивно: ведь мутации диплоидных форм продолжают репродуцировать полиплоидов.
Внешняя эффектность полиплоидных растений, их крупные формы и способность к плодоношению издавна привлекали человека, побуждаем его выращивать и одомашнивать их. В народной селекции с незапятнанных времён высоко ценились, выделялись и культивировались полиплоиды с крупными и сладкими плодами, большими зёрнами, крепкими стеблями, здоровым внешним видом. Всё это компенсировало бесплодность или сниженную плодовитость этих растений, приобретённую вследствие такой крупной мутации.
