Читаем без скачивания Оксфордское руководство по психиатрии - Майкл Гельдер

Клиническая картина состоит из множества характерных признаков, любой из которых может обнаружиться у нормальных людей. Одновременное наличие четырех из этих признаков обычно считается достаточным основанием для диагностирования синдрома. Наиболее характерные признаки таковы:

а) рот — маленький рот с мелкими зубами; морщинистый язык, небо с высоким сводом;

б) глаза — косые пальпебральные щели, эпикантус;

в) голова — плоский затылок;

г) руки — короткие, с широкими ладонями и пальцами, искривленный мизинец, непрерывная складка поперек всей ладони;

д) суставы — повышенная растяжимость или повышенная гибкость, гипотонус.

Часто встречаются другие отклонения. Врожденные заболевания сердца (особенно дефекты перегородки) наблюдаются приблизительно в 20 % случаев. Широко распространена патология кишечника, особенно стеноз двенадцатиперстной кишки. Могут быть нарушения слуха.

Существуют значительные колебания степени умственной отсталости: IQ обычно между 20 и 50, но в 15 % случаев — выше 50. Умственные способности развиваются, как правило, достаточно быстро в первые шесть — двенадцать месяцев жизни, но затем темпы замедляются. Характер детей с синдромом Дауна обычно описывают как приятный и легкий. Многие из них проявляют интерес к музыке. Хотя убедительных эпидемиологических данных немного, поведенческие проблемы у этих больных, вероятно, встречаются реже, чем при других формах умственной отсталости (Gath, Gumley 1986).

В прошлом смертность среди детей с синдромом Дауна была высокой, но по мере совершенствования медицинского обслуживания стало более частым выживание до взрослого возраста. Около четвертой части людей с синдромом Дауна сейчас живут и после 50 лет; проявления преждевременного старения и изменения в головном мозге, подобные возникающим при болезни Альцгеймера, развиваются в среднем возрасте (Oliver, Holland 1986).

Этиология

В 1959 году было обнаружено, что синдром Дауна связан с хромосомной патологией — трисомией (три хромосомы вместо обычных двух). Около 95 % случаев являются следствием трисомии по 21-й хромосоме. Нарушение возникает в результате нерасхождения хромосом при мейозе; частота подобных случаев коррелирует с увеличением возраста матери. Риск того же нарушения у последующего ребенка равен приблизительно 1:100. Остальные 5 % случаев синдрома Дауна относят либо за счет транслокации, вовлекающей хромосому 21, либо за счет мозаицизма. Нарушение, приводящее к транслокации, часто наследственное, и риск повторения этой патологии равен приблизительно 1:10. Мозаицизм наблюдается, когда нерасхождение происходит при любом клеточном делении после оплодотворения. У одного и того же человека встречаются нормальные и трисомические клетки. Влияние этой патологии на когнитивное развитие чрезвычайно вариабельно.

Причины психических расстройств и поведенческих проблем у больных с умственной отсталостью

Многообразие психических расстройств у больных с умственной отсталостью делает маловероятной возможность их единой этиологии. Необходимо рассмотреть несколько причин: генетические факторы, органическую патологию, психологические и социальные факторы (см.: Corbett 1985).

Не имеется доказательств того, что одно и то же генетическое нарушение вызывает умственную отсталость и психическое расстройство. Как отмечалось, в большинстве случаев тяжелой умственной отсталости имеется некоторая органическая патология головного мозга; она присутствует также и у меньшего числа больных со средней и легкой степенью умственной отсталости. Как упоминалось в главе, посвященной детской психиатрии, у детей с нормальными умственными способностями психическое расстройство ассоциируется с поражением головного мозга (Rutter et al. 1970а). Существует также известная связь между церебральной патологией, с одной стороны, и шизофренией и аффективными расстройствами — с другой (Davison, Bagley 1969; Davison 1983). Поэтому вполне вероятно, что и у больных с умственной отсталостью некоторые психические расстройства (в том числе «большие» психические заболевания) связаны с патологией головного мозга. Особенно тесная связь наблюдается между эпилепсией и поведенческими расстройствами у пациентов с умственной отсталостью. Это относится, в частности, к гиперкинетическому синдрому (Corbett, Pond 1979). Такое поведенческое расстройство может быть следствием не только эпилепсии, но и побочных действий антиконвульсивных препаратов (см.).

Органическое расстройство не может быть принято в качестве единственного объяснения, так как повышенная частота психических расстройств отмечается и среди людей с умственной отсталостью без патологии головного мозга. Другие причины охватывают психологические факторы, связанные с психической инвалидизацией, особенно отклонения характера, языковые трудности, неспособность овладеть социальными навыками и невозможность обучения. Социальные факторы, например тяжелая утрата или распавшаяся семья, имеют значение в этиологии психических расстройств и поведенческих проблем у больных с умственной отсталостью так же, как и у больных с нормальными умственными способностями (Rutter, Madge 1976).

Не следует забывать, что ятрогенные факторы также могут вносить определенный вклад в развитие психических расстройств у людей с умственной отсталостью. Как упоминалось ранее, к таким факторам относят побочные действия препаратов, особенно применяемых для лечения эпилепсии, а также чрезмерно или недостаточно стимулирующую обстановку в медицинском учреждении.

Обследование пациентов с умственной отсталостью

Тяжелая умственная отсталость может быть диагностирована в младенчестве, поскольку она часто сочетается с выявляемыми соматическими нарушениями или с задержкой моторного развития. Клиницист должен осторожно подходить к диагностике менее тяжелой степени умственной отсталости на основании задержки в развитии. Хотя рутинный осмотр ребенка может обнаружить признаки такой задержки, позволяющей предположить возможную умственную отсталость (Illingworth 1980), надежный диагноз часто требует мнения еще одного специалиста.

Полное обследование включает в себя несколько этапов: сбор анамнеза, соматический осмотр, оценку развития, оценку поведения, обследование психического статуса. Эти этапы далее рассматриваются по очереди. Хотя этот раздел посвящен прежде всего обследованию детей, аналогичные принципы применимы к подросткам и взрослым.

В ходе сбора полного анамнеза особое внимание следует уделять любым данным о семье пациента, позволяющим предположить наличие наследственного заболевания, а также сведениям о патологии беременности или осложнениях при родах. Следует установить сроки прохождения основных этапов развития ребенка (см.) и получить полный отчет о любых нарушениях поведения.

Систематический соматический осмотр должен включать регистрацию веса, роста и окружности головы. Необходимо тщательно следить за соматическими проявлениями, присущими многим специфическим синдромам (см. табл. 21.3). При неврологическом обследовании особое внимание обращают на зрение и слух.

Эта оценка базируется на сочетании клинического опыта и стандартизированных методов измерения уровня интеллектуальных способностей, речевых, двигательных и социальных навыков. Хотя IQ является наилучшим общим показателем интеллектуального развития, он ненадежен при исследовании маленьких детей. В табл. 20.2 (см.) перечислены некоторые широко применяемые тесты для оценки уровня развития.

Поведение оценивают на основании результатов наблюдений членов клинической группы, в ходе которых обращается внимание на способность больного к самообслуживанию, к социальной адаптации, в том числе и к коммуникации, на сенсорные и моторные навыки, а также на любое необычное поведение.

Она направлена не столько на установление диагноза, сколько на учет соответствующих медицинских и социальных факторов, включающих установки людей, которые могут быть привлечены к заботе о больном. Если у больного с умственной отсталостью речь достаточно развита, целесообразно провести стандартное психиатрическое собеседование с учетом затруднений в концентрации внимания. Если же речь менее развита, данные следует получить главным образом от информаторов. Особенно важно иметь полное описание любых отклонений от обычной модели поведения. Часто для того чтобы зарегистрировать поведение, связанное с питанием, сном, а также с общей активностью, необходимо расспросить учителей, персонал больницы или родителей. Специалист, ведущий собеседование, должен помнить о возможных причинах психического расстройства (в общих чертах описанных ранее), в том числе о нераспознанной эпилепсии.